Co to jest Mukopolisacharydoza?

Mukopolisacharydoza to zbiór zaburzeń metabolicznych, które powstają, gdy mukopolisacharydy nie są w stanie się rozpaść, powodując błąd w produkcji określonego genu. Powoduje to nieprawidłowości określonych enzymów. Mukopolisacharydoza obejmuje zaburzenia takie jak zespoły Hurlera, Huntera Maroteaux-Lamy'ego i Sanfilippo. Obejmuje to także zespoły Morquiona, Sly'ego i Scheie. Takie zaburzenia metaboliczne dotykają średnio jednego dziecka na 10 000 i zwykle skutkują śmiercią, zanim dziecko stanie się dorosłe.

Będąc grupą zaburzeń genetycznych, mukopolisacharydoza wyróżnia się nagromadzeniem mukopolisacharydów w tkankach. Mukopolisacharydy to cząsteczki cukru, które pod mikroskopem wyglądają jak długie łańcuchy i są używane w całym ciele do budowy tkanki łącznej. Wiele struktur ciała jest utrzymywanych razem przez tkankę łączną, co czyni ją najbardziej obfitą i niezbędną tkanką w ciele. Mukopolisacharydoza obejmuje defekt w produkcji genów związany z metabolizmem lub przetwarzaniem mukopolisacharydów, powodując nagromadzenie się tych cząsteczek.

Specyficzne mukopolisacharydy biorą udział w rozwoju mukopolisacharydozy. Należą do nich siarczan heparanu, siarczan dermatanu lub siarczan keratanu. Jeśli występuje problem z przetwarzaniem któregokolwiek z tych mukopolisacharydów, może wystąpić nieprawidłowość w enzymach związanych z tymi szlakami metabolicznymi.

Każdy zespół ma swoje własne cechy, w zależności od tego, na który konkretny enzym lub kombinację enzymów ma wpływ wadliwy gen. Zespół Hurlera, znany również jako gargoylizm, jest najczęstszą postacią mukopolisacharydozy i występuje, gdy występuje niedobór enzymu alfa-L-iduronidazy. Zespół Hurlera charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, zniekształconymi rysami twarzy, zaburzeniami funkcjonowania umysłowego, głuchotą, sztywnością stawów i deformacjami klatki piersiowej. Charakteryzuje się także powiększeniem wątroby i śledziony, a także deficytami rogówki, które wpływają na funkcjonowanie oka.

Zaburzenia mukopolisacharydozy są postępujące i powodują deformacje zarówno fizyczne, jak i strukturalne. Każde zaburzenie ma różny poziom nasilenia, a objawy zwykle zaczynają pojawiać się po ukończeniu przez dziecko 2 lat. Dzieci, które cierpią na jakąkolwiek formę tego zaburzenia, zwykle będą żyły nie dłużej niż 20 lat. W większości przypadków dzieci nie osiągają wieku nastoletniego.

Diagnozę stawia się po zbadaniu niedoborów enzymów biorących udział w szlakach metabolicznych i po zbadaniu, czy w tkance łącznej gromadzi się polisacharydy. Nie ma lekarstwa na mukopolisacharydozę. Leczenie polegało na przeszczepach szpiku kostnego w celu przywrócenia niedoboru enzymów, ale nie odniosło to sukcesu. Więcej uwagi poświęcono poprawie diagnozy i wykrywaniu, czy rodzice są nosicielami różnych cech.