Co to jest mukopolisacharydoza?

Mukopolisacharydoza to zbiór zaburzeń metabolicznych, które powstają, gdy mukopolisacharydy nie są w stanie się rozpaść, powodując usterkę w produkcji określonego genu. Powoduje to nieprawidłowości określonych enzymów. Mukopolisacharydoza obejmuje zaburzenia takie jak Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy i Sanfilippo. Obejmuje także zespoły Morquion, Sly i Scheie. Takie zaburzenia metaboliczne wpływają na średnio jedno dziecko na 10 000 i zwykle powodują śmierć, zanim dziecko stanie się dorosłym.

Będąc grupą zaburzeń genetycznych, mukopolisacharydoza odróżnia się przez akumulację mukopolisacharydów w tkankach. Mukopolisacharydy to cząsteczki cukru, które wyglądają jak długie łańcuchy pod mikroskopem i są używane w całym ciele do budowy tkanki łącznej. Wiele struktur organizmu jest utrzymywane razem przez tkankę łączną, co czyni ją najliczniejszą i niezbędną tkanką w ciele. Mukopolisacharydoza obejmuje wadę produkcji genówW związku z metabolizmem lub przetwarzaniem mukopolisacharydów, co skutkuje nagromadzeniem tych cząsteczek.

Specyficzne mukopolisacharydy są zaangażowane w rozwój mukopolisacharydozy. Należą do nich siarczan heparanu, siarczan dermatanowy lub siarczan keratanowy. Jeśli wystąpił problem z przetwarzaniem dowolnego z tych mukopolisacharydów, na enzymach może wystąpić nieprawidłowość związana z tymi szlakami metabolicznymi.

Każdy zespół ma swoje własne cechy, w zależności od tego, który konkretny enzym lub kombinacja enzymów wpływa wadliwy gen. Zespół Hurlera, znany również jako gargoylizmu, jest najczęstszą formą mukopolisacharydozy i występuje, gdy występuje niedobór enzymu alfa-L-iduronidazy. Zespół Hurlera charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, zniekształconymi rysami twarzy, niedoborem funkcjonowania umysłowego, głuchością, sztywnym połączeniemTS i deformacje klatki piersiowej. Charakteryzuje się również powiększeniem wątroby i śledziony, a także deficytami rogówki, które wpływają na funkcjonowanie oczu.

Zaburzenia mukopolisacharydozy są postępujące i powodują zarówno deformacje fizyczne, jak i strukturalne. Każde zaburzenie ma różne poziomy nasilenia, a objawy zwykle zaczynają pojawiać się po tym, jak dziecko ma 2 lata. Dzieci, które mają jakąkolwiek formę tego zaburzenia, zwykle będą żyć nie dłużej niż 20 lat. W większości przypadków dzieci nie dociera do nastoletnich lat.

Diagnoza dokonuje się po przetestowaniu niedoborów enzymów, które są zaangażowane w szlaki metaboliczne i po zbadaniu, czy nagromadzenie polisacharydów w tkance łącznej. Nie ma lekarstwa na mukopolisacharydozę. Leczenie dotyczyło przeszczepów szpiku kostnego w celu przywrócenia niedoborów enzymów, ale odniosło to niewielki sukces. Więcej uwagi poświęcono poprawie diagnozy i wykryciu, czy rodzice są nosicielami różnicycechy czynszu.