점액 사당이란 무엇입니까?

점막 다당류 증은 점막 다당류가 분해 될 수 없을 때 발생하는 대사 장애의 모음으로, 특정 유전자의 생성에 결함이 발생합니다. 이것은 특정 효소의 이상을 초래합니다. 점액 콜리 사카 리 시스에는 Hurler 's, Hunter's Maroteaux-Lamy 및 Sanfilippo Syndromes와 같은 장애가 포함됩니다. 여기에는 Morquion, Sly 및 Scheie의 증후군도 포함됩니다. 이러한 대사 장애는 10,000 명당 평균 한 어린이의 평균에 영향을 미치며 일반적으로 아동이 성인이되기 전에 사망을 초래합니다.

유전자 장애 그룹이기 때문에, 점막은 조직에 점막당의 축적으로 구별됩니다. 점막 다당류는 현미경에서 긴 사슬처럼 보이는 당 분자이며 신체 전체에 사용되어 결합 조직을 만들어냅니다. 신체의 많은 구조는 결합 조직에 의해 함께 고정되어 신체에서 가장 풍부하고 필요한 조직입니다. 점막 다당류 증은 유전자 생산의 결함을 포함한다점막 다당류의 대사 또는 가공과 관련하여, 이들 분자의 축적을 초래한다. 여기에는 헤파 란 설페이트, Dermatan Sulfate 또는 Keratan Sulfate가 포함됩니다. 이들 점액 다당류 중 하나의 가공에 문제가있는 경우, 이들 대사 경로와 관련된 효소에서 이상이 발생할 수있다.

각 증후군은 특정 효소 또는 효소의 조합에 따라 결함이있는 유전자의 영향을받는 자체 특성을 갖는다. gargoylism으로도 알려진 Hurler의 증후군은 가장 흔한 형태의 점막입니다. 헐러 증후군가슴의 TS 및 기형. 또한 눈 기능에 영향을 미치는 각막 결손뿐만 아니라 간과 비장의 확대가 특징입니다.

점막 다당 차리 증 장애는 점진적이며 신체적, 구조적 기형을 초래합니다. 각 장애는 다른 중증도 수준을 가지고 있으며, 어린이가 2 살이 된 후에도 일반적으로 증상이 나타나기 시작합니다. 이 장애가있는 어린이는 보통 20 세 이하로 살 것입니다. 대부분의 경우 아이들은 십대 시절에 도달하지 않습니다.

진단은 대사 경로에 관여하는 효소 결핍을 테스트 한 후 및 결합 조직에 다당류가 축적되는지 여부를 조사한 후에 이루어집니다. 점막 다당류 증에 대한 치료법은 없습니다. 처리는 부족한 효소를 회복시키기 위해 골수 이식과 관련이 있었지만 이는 거의 성공하지 못했습니다. 진단 개선 및 부모가 DIFFE의 운송인인지 여부를 감지하는 데 더 많은 관심을 기울였습니다.임대 특성.