점액 성 다당류 증이란 무엇입니까?

뮤코 폴리 사카 라이드 증은 뮤코 폴리 사카 라이드가 분해 될 수 없어 특정 유전자의 생산에 결함을 야기 할 때 발생하는 대사 장애의 집합이다. 이는 특정 효소의 이상을 초래합니다. 점막 다당류 증에는 Hurler 's, Hunter 's Maroteaux-Lamy 및 Sanfilippo 증후군과 같은 장애가 포함됩니다. 또한 Morquion, Sly 및 Scheie 증후군도 포함됩니다. 이러한 대사 장애는 10,000 명당 평균 한 명의 어린이에게 영향을 미치며 대개 어린이가 성인이되기 전에 사망합니다.

유전 적 장애의 그룹 인 점액 다당류 증은 조직에 점액 다당류가 축적되어 있습니다. 뮤코 폴리 사카 라이드는 현미경으로 장쇄처럼 보이고 당 조직 전체에 결합 조직을 만드는 데 사용되는 당 분자입니다. 신체 구조의 대부분은 결합 조직에 의해 결합되어 신체에서 가장 풍부하고 필요한 조직으로 만듭니다. 점액 다당류 증은 점막 다당류의 대사 또는 처리와 관련된 유전자 생성 결함을 포함하여 이들 분자의 축적을 초래한다.

특정 점막 다당류는 점막 다당류 증의 발달에 관여합니다. 여기에는 헤파 란 설페이트, 더 마탄 설페이트 또는 케 라탄 설페이트가 포함됩니다. 이들 점액 다당류 중 어느 하나의 처리에 문제가있는 경우, 이들 대사 경로와 관련된 효소에서 이상이 발생할 수있다.

각 증후군은 결함이있는 유전자에 의해 영향을받는 특정 효소 또는 효소 조합에 따라 고유 한 특성을 갖습니다. Gargoylism으로도 알려진 Hurler 's syndrome은 가장 흔한 형태의 점막 다당류 증이며, 알파 -L- 이두로니다 아제 효소가 결핍 된 경우에 발생합니다. Hurler 's syndrome은 성장 지연, 왜곡 된 얼굴 특징, 정신 기능 장애, 청각 장애, 뻣뻣한 관절 및 흉부 기형을 특징으로합니다. 그것은 또한 눈 기능에 영향을 미치는 각막 결손뿐만 아니라 간과 비장의 확대를 특징으로합니다.

점막 다당류 장애는 진행성이며 신체적 및 구조적 기형을 초래합니다. 각 장애는 다른 수준의 심각성을 가지며, 증상은 일반적으로 어린이가 2 세가 된 후에 나타납니다. 이 장애가있는 어린이는 대개 20 년을 넘지 않습니다. 대부분의 경우 어린이는 십대에 닿지 않습니다.

대사 경로에 관여하는 효소 결핍을 검사 한 후 및 결합 조직에 다당류가 축적되어 있는지 여부를 검사 한 후 진단합니다. 점막 다당류 증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 불완전한 효소를 회복시키기 위해 골수 이식을 수반했지만, 이것은 거의 성공하지 못했습니다. 진단을 개선하고 부모가 다른 특성의 보인 자인지 여부를 감지하는 데 더 많은 관심을 기울였습니다.