Was ist Mucopolysaccharidose?

Mucopolysaccharidose ist eine Sammlung von Stoffwechselstörungen, die auftreten, wenn Mucopolysaccharide nicht zusammenbrechen können, was zu einem Fehler bei der Produktion eines bestimmten Gens führt. Dies führt zu Anomalien spezifischer Enzyme. Mucopolysaccharidose umfasst Störungen wie Hurlers, Hunters Maroteaux-Lamy- und Sanfilippo-Syndrome. Es umfasst auch Morquion-, Sly- und Scheie -Syndrome. Solche Stoffwechselstörungen betreffen durchschnittlich ein Kind in jeweils 10.000 und führen normalerweise zum Tod, bevor das Kind erwachsen wird. Mucopolysaccharide sind Zuckermoleküle, die wie lange Ketten unter einem Mikroskop aussehen und im gesamten Körper zum Aufbau von Bindegewebe verwendet werden. Viele der Körperstrukturen des Körpers werden durch Bindegewebe zusammengehalten, wodurch es das häufigste und notwendigste Gewebe im Körper ist. Mucopolysaccharidose beinhaltet einen Defekt in der GenproduktionDer Stoffwechsel oder die Verarbeitung von Mukopolysacchariden, was zu einem Aufbau dieser Moleküle führt. Dazu gehören Heparansulfat, Dermatans Sulfat oder Keratan -Sulfat. Wenn es ein Problem mit der Verarbeitung eines dieser Mucopolysaccharide gibt, kann eine Abnormalität bei den mit diesen Stoffwechselwegen verbundenen Enzymen auftreten.

Jedes Syndrom hat seine eigenen Eigenschaften, je nachdem, welches bestimmte Enzym oder die Kombination von Enzymen durch ein fehlerhaftes Gen beeinflusst wird. Das Hurler-Syndrom, auch als Gargoylismus bekannt, ist die häufigste Form der Mucopolysaccharidose und tritt auf, wenn es einen Mangel des Enzyms Alpha-L-Iduronidase gibt. Das Hurler -Syndrom ist durch Wachstumsverzögerung, verzerrte Gesichtsmerkmale, Mängel in der geistigen Funktion, Taubheit, steifes Join gekennzeichnetTs und Deformitäten der Brust. Es ist auch durch Vergrößerung der Leber und Milz sowie durch Hornhautdefizite gekennzeichnet, die die Augenfunktion beeinflussen.

Mucopolysaccharidose -Störungen sind fortschreitend und führen sowohl zu physischen als auch zu strukturellen Deformitäten. Jede Störung hat unterschiedliche Schweregradniveaus, und die Symptome treten üblicherweise nach 2 Jahren auf. Kinder, die eine Form dieser Störung haben, leben normalerweise nicht länger als 20 Jahre. In den meisten Fällen erreichen Kinder ihre Teenagerjahre nicht.

Diagnose erfolgt nach Tests auf Enzymmangel, die an den Stoffwechselwegen beteiligt sind und nach der Untersuchung, ob eine Akkumulation von Polysacchariden im Bindegewebe vorliegt. Es gibt keine Heilung für Mucopolysaccharidose. Bei der Behandlung wurden Knochenmarktransplantationen beteiligt, um mangelhafte Enzyme wiederherzustellen, aber dies hat wenig Erfolg gehabt. Es wurde mehr Aufmerksamkeit darauf gelegt, die Diagnose zu verbessern und festzustellen, ob Eltern Träger für den Differ sindMietmerkmale.