Was ist Mukopolysaccharidose?
Mukopolysaccharidose ist eine Ansammlung von Stoffwechselstörungen, die auftreten, wenn Mukopolysaccharide nicht abgebaut werden können und die Produktion eines bestimmten Gens beeinträchtigen. Dies führt zu Abnormalitäten spezifischer Enzyme. Mukopolysaccharidose umfasst Erkrankungen wie Hurler-, Hunter-Maroteaux-Lamy- und Sanfilippo-Syndrom. Dazu gehören auch die Morquion-, Sly- und Scheie-Syndrome. Solche Stoffwechselstörungen betreffen durchschnittlich ein Kind von 10.000 und führen in der Regel zum Tod, bevor das Kind erwachsen wird.
Mukopolysaccharidose ist eine Gruppe genetisch bedingter Störungen und zeichnet sich durch eine Anhäufung von Mukopolysacchariden in Geweben aus. Mucopolysaccharide sind Zuckermoleküle, die unter dem Mikroskop wie lange Ketten aussehen und im gesamten Körper zum Aufbau von Bindegewebe verwendet werden. Viele der Körperstrukturen werden durch Bindegewebe zusammengehalten, wodurch es das am häufigsten vorkommende und notwendigste Gewebe im Körper ist. Mukopolysaccharidose beinhaltet einen Defekt in der Genproduktion, der mit dem Metabolismus oder der Verarbeitung von Mukopolysacchariden zusammenhängt, was zu einem Aufbau dieser Moleküle führt.
Spezifische Mucopolysaccharide sind an der Entwicklung von Mucopolysaccharidose beteiligt. Hierzu zählen Heparansulfat, Dermatansulfat oder Keratansulfat. Wenn bei der Verarbeitung eines dieser Mucopolysaccharide ein Problem auftritt, können die mit diesen Stoffwechselwegen verbundenen Enzyme abnormal sein.
Jedes Syndrom hat seine eigenen Eigenschaften, je nachdem, welches Enzym oder welche Enzymkombination von einem fehlerhaften Gen betroffen ist. Das Hurler-Syndrom, auch als Gargoylismus bekannt, ist die häufigste Form der Mukopolysaccharidose und tritt auf, wenn das Enzym Alpha-L-Iduronidase fehlt. Das Hurler-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wachstumsverzögerung, verzerrte Gesichtszüge, geistige Funktionsstörungen, Taubheit, steife Gelenke und Deformitäten der Brust. Es ist auch durch eine Vergrößerung der Leber und der Milz sowie durch Hornhautdefizite gekennzeichnet, die die Augenfunktion beeinträchtigen.
Mukopolysaccharidose-Störungen sind progressiv und führen sowohl zu physischen als auch zu strukturellen Deformitäten. Jede Erkrankung weist einen unterschiedlichen Schweregrad auf, und Symptome treten gewöhnlich auf, wenn ein Kind 2 Jahre alt ist. Kinder, die an irgendeiner Form dieser Störung leiden, werden in der Regel nicht älter als 20 Jahre. In den meisten Fällen erreichen Kinder nicht ihr Jugendalter.
Die Diagnose wird gestellt, nachdem Enzymmängel untersucht wurden, die an Stoffwechselwegen beteiligt sind, und nachdem untersucht wurde, ob sich Polysaccharide im Bindegewebe angesammelt haben. Es gibt keine Heilung für Mukopolysaccharidose. Die Behandlung umfasste Knochenmarktransplantationen bei dem Versuch, defiziente Enzyme wiederherzustellen, was jedoch wenig Erfolg hatte. Es wurde mehr Wert darauf gelegt, die Diagnose zu verbessern und festzustellen, ob Eltern Träger der verschiedenen Merkmale sind.