ムコ多糖症とは

ムコ多糖症は、ムコ多糖が分解できず、特定の遺伝子の産生に障害を引き起こすときに生じる代謝障害の集まりです。 これは、特定の酵素の異常をもたらします。 ムコ多糖症には、ハーラー症候群、ハンターマロトーラミー症候群、サンフィリポ症候群などの障害が含まれます。 また、モルキオン症候群、スライ症候群、シェイ症候群も含まれます。 このような代謝障害は、10,000人に1人の割合で平均して1人の子供に影響を与え、通常、子供が大人になる前に死亡します。

遺伝性疾患のグループであるムコ多糖症は、組織内のムコ多糖の蓄積によって区別されます。 ムコ多糖は、顕微鏡下では長い鎖のように見える糖分子であり、結合組織を構築するために全身で使用されます。 体の構造の多くは結合組織によって結合されており、体内で最も豊富で必要な組織になっています。 ムコ多糖症は、ムコ多糖の代謝またはプロセシングに関連する遺伝子産生の欠陥を伴い、これらの分子の蓄積をもたらします。

特定のムコ多糖は、ムコ多糖症の発症に関与しています。 これらには、ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、またはケラタン硫酸が含まれます。 これらのムコ多糖のいずれかの処理に問題がある場合、これらの代謝経路に関連する酵素に異常が発生する可能性があります。

個々の症候群には、どの特定の酵素または酵素の組み合わせが欠陥遺伝子の影響を受けるかに応じて、独自の特性があります。 ガーゴイル症としても知られるハーラー症候群は、ムコ多糖症の最も一般的な形態であり、酵素アルファ-L-イズロニダーゼの欠乏がある場合に発生します。 ハーラー症候群の特徴は、発育遅延、顔の特徴のゆがみ、精神機能の欠陥、難聴、硬い関節、胸部の奇形です。 また、肝臓と脾臓の肥大、および目の機能に影響を与える角膜の欠損が特徴です。

ムコ多糖症障害は進行性であり、身体的および構造的奇形の両方をもたらします。 各障害の重症度レベルはさまざまであり、通常、子供が2歳になると症状が現れ始めます。 この障害の任意の形を持っている子供は、通常20年以下生きます。 ほとんどの場合、子供は10代には達しません。

診断は、代謝経路に関与する酵素の欠乏をテストし、結合組織に多糖類が蓄積しているかどうかを調べた後に行われます。 ムコ多糖症の治療法はありません。 治療は、不十分な酵素を回復するために骨髄移植を含んでいますが、これはほとんど成功していません。 診断を改善し、親が異なる特性の保因者であるかどうかを検出することに、より多くの注意が払われました。