粘液糖症とは何ですか？

粘液糖症は、粘液糖が分解できないときに発生する代謝障害の集まりであり、特定の遺伝子の産生に障害を引き起こします。これにより、特定の酵素が異常になります。粘膜糖症には、ハーラー、ハンターのマロトー層、サンフィリッポ症候群などの障害が含まれます。また、Morquion、Sly、Scheieの症候群も含まれます。このような代謝障害は、10,000人ごとに平均1人の子供に影響を与え、通常、子どもが成人になる前に死亡します。

遺伝障害のグループであるため、粘膜糖は組織の粘液糖の蓄積によって区別されます。粘液糖は、顕微鏡下で長い鎖のように見える糖分子であり、結合組織を構築するために体全体に使用されます。体の構造の多くは結合組織によって一緒に保持されており、体内で最も豊富で必要な組織になります。粘液糖症には、遺伝子産生に欠陥があります粘液糖の代謝または処理に関連して、これらの分子の蓄積をもたらします。

特定の粘液糖が粘液糖症の発生に関与しています。これらには、ヘパラン硫酸、硫酸塩、または硫酸ケラタンが含まれます。これらの粘液糖のいずれかの処理に問題がある場合、これらの代謝経路に関連する酵素で異常が発生する可能性があります。

各症候群には、特定の酵素または酵素の組み合わせが障害のある遺伝子によって影響を受けるかによって、独自の特徴があります。ハーラー症候群は、ガルゴイルムとしても知られており、ムコポリソカリドーシスの最も一般的な形態であり、酵素α-L-イドゥロニダーゼの欠乏があるときに発生します。ハーラー症候群は、成長遅延、歪んだ顔の特徴、精神的機能の欠陥、難聴、硬い結合によって特徴付けられます胸のTSと変形。また、肝臓と脾臓の拡大、および眼の機能に影響を与える角膜欠損によって特徴付けられます。

粘液糖症障害は進行性であり、身体的および構造的な変形の両方をもたらします。各障害は重症度のレベルが異なり、子供が2歳になった後に症状が一般的に現れ始めます。この障害のあらゆる形態の子供は通常、20年以内に生きます。ほとんどの場合、子供たちは10代の年に到達しません。

診断は、代謝経路に関与している酵素欠乏のテストと、結合組織に多糖が蓄積しているかどうかを調べた後に行われます。粘液糖症の治療法はありません。治療には、不十分な酵素を回復するために骨髄移植が含まれていますが、これはほとんど成功していません。診断の改善と、親が違いのキャリアであるかどうかを検出することにもっと注意が払われていますレンタル特性。