Wat is mucopolysacharidose?

Mucopolysaccharidose is een verzameling van metabole stoornissen die optreden wanneer mucopolysacchariden niet in staat zijn af te breken, wat een fout veroorzaakt in de productie van een bepaald gen. Dit resulteert in afwijkingen van specifieke enzymen. Mucopolysaccharidose omvat aandoeningen zoals Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy en Sanfilippo-syndromen. Het omvat ook de syndromen van Morquion, Sly en Scheie. Dergelijke metabole stoornissen treffen gemiddeld één kind op elke 10.000 en leiden meestal tot de dood voordat het kind volwassen wordt.

Omdat het een groep genetische aandoeningen is, onderscheidt mucopolysacharidose zich door een ophoping van mucopolysachariden in weefsels. Mucopolysacchariden zijn suikermoleculen die eruitzien als lange ketens onder een microscoop en door het hele lichaam worden gebruikt om bindweefsel op te bouwen. Veel van de structuren van het lichaam worden bijeengehouden door bindweefsel, waardoor het het meest voorkomende en noodzakelijke weefsel in het lichaam is. Mucopolysaccharidose omvat een defect in genproductie gerelateerd aan het metabolisme van of de verwerking van mucopolysacchariden, resulterend in een opbouw van deze moleculen.

Specifieke mucopolysachariden zijn betrokken bij de ontwikkeling van mucopolysacharidose. Deze omvatten heparaansulfaat, dermataansulfaat of kerataansulfaat. Als er een probleem is met de verwerking van een van deze mucopolysachariden, kan er een afwijking optreden op de enzymen die zijn geassocieerd met deze metabole routes.

Elk syndroom heeft zijn eigen kenmerken, afhankelijk van welk bepaald enzym of welke combinatie van enzymen wordt aangetast door een defect gen. Het syndroom van Hurler, ook bekend als gargoylisme, is de meest voorkomende vorm van mucopolysaccharidose en treedt op wanneer er een tekort is aan het enzym alfa-L-iduronidase. Het syndroom van Hurler wordt gekenmerkt door groeiachterstand, vervormde gelaatstrekken, tekortkomingen in geestelijk functioneren, doofheid, stijve gewrichten en misvormingen van de borst. Het wordt ook gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, evenals cornea-tekorten die de werking van het oog beïnvloeden.

Mucopolysaccharidose-aandoeningen zijn progressief en resulteren in zowel fysieke als structurele misvormingen. Elke aandoening heeft verschillende niveaus van ernst en symptomen beginnen meestal te verschijnen nadat een kind 2 jaar oud is. Kinderen die enige vorm van deze aandoening hebben, leven meestal niet meer dan 20 jaar. In de meeste gevallen bereiken kinderen hun tienerjaren niet.

De diagnose wordt gesteld na het testen op enzymdeficiënties die betrokken zijn bij metabole routes en na het onderzoeken of er een ophoping van polysacchariden in bindweefsel is. Er is geen remedie voor mucopolysaccharidose. De behandeling omvatte beenmergtransplantaties in een poging om deficiënte enzymen te herstellen, maar dit heeft weinig succes gehad. Er is meer aandacht besteed aan het verbeteren van de diagnose en het detecteren of ouders drager zijn voor de verschillende kenmerken.