¿Qué es la distrofia muscular miotónica?
La distrofia muscular miotónica (MMD), también conocida como Dytrophia myotonica (DM), es un tipo de distrofia muscular en la que la miotonia es el síntoma cardinal. La miotonia es una contracción involuntaria sostenida de un grupo de músculos, lo que significa que existe la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. Por ejemplo, hay dificultades para liberar un agarre en un mango o después de un apretón de manos. MMD también se caracteriza por la rigidez muscular después del uso, el desgaste muscular progresivo y la debilidad muscular. Los dos tipos comunes de distrofia muscular miotónica con defectos genéticos distintos son la distrofia miotónica tipo 1 (MMD1 o DM1) y la distrofia miotónica tipo 2 (MMD2 o DM2).
DM1 es la distrofia muscular clásica que también es conocida como la enfermedad de Steinert. Se debe a una mutación en el gen Dytrophia myotonica proteína quinasa (DMPK) ubicado en el brazo largo del cromosoma 19. DM2, también llamado miopatía miotónica proximal, se debe a una mutación en el gen de la proteína de zinc 9 (ZNF9) ubicado en el brazo largo del cromosoma del cromosoma3. Ambos tipos de distrofia muscular miotónica son trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que una copia de un gen mutado en cualquiera de los padres es suficiente para causar el trastorno en todos sus hijos.
La distrofia muscular miotónica a menudo se presenta en la edad adulta y, con menos frecuencia, en la infancia tardía. Los músculos de las extremidades distales y los músculos del cuello están involucrados temprano en el curso, lo que resulta en anormalidades en la marcha, la caída del pie y la dificultad para tragar. Una persona con distrofia muscular miotónica también puede experimentar la debilidad de los músculos faciales que conducen a la apariencia típica con cara de hacha; debilidad de los músculos en las muñecas, dedos y manos que conducen al deterioro de la función diaria normal; y debilidad de los músculos respiratorios que afectan la respiración y la función pulmonar. El estreñimiento o la diarrea pueden ocurrir debido a la debilidad de los músculos del tracto digestivo, y puede ocurrir desmayos o mareos debido a la debilidad del músculo cardíacos. Otras anormalidades que se encuentran en las personas afectadas son problemas de voz y voz, calvicie frontal, infertilidad, discapacidad intelectual, lentes oculares que se nubla, resistencia a la insulina y somnolencia excesiva de día.
Las perturbaciones cardíacas, como el bloqueo cardíaco y el prolapso de la válvula mitral, ocurren más comúnmente en DM1 que en DM2. Una forma más severa de DM1 ocurre en aproximadamente el 25% de los bebés de las madres afectadas. Esto se conoce como distrofia miotónica congénita y se caracteriza por debilidad muscular severa, retraso mental y dificultad para respirar, chupar y tragar. DM2 afecta principalmente a los músculos cerca del centro del cuerpo. Las perturbaciones cardíacas, la cara del hacha y los acontecimientos de calvicie frontal son poco frecuentes.
El diagnóstico de distrofia muscular miotónica generalmente se establece a través de la historia y el examen físico. El médico puede solicitar electromiograma y biopsia muscular. El electromiograma implica la medición de la actividad eléctrica de los músculos. La biopsia muscular implica tLa eliminación quirúrgica de una pequeña pieza de músculo para el examen microscópico.
Los objetivos de tratamiento son minimizar la discapacidad y aliviar los síntomas e incomodidad. La fenitoína y el mexileteno son los medicamentos antimiotonia preferidos. Los marcapasos cardíacos y la cirugía de cataratas deben considerarse para pacientes con trastornos cardíacos y lentes turbios de los ojos, respectivamente. El uso de dispositivos de asistencia para caminar como bastones, caminantes y ortesis moldeadas en el pie de tobillo puede ayudar en problemas de movilidad y marcha. Los estudios de sueño pueden ser beneficiosos para prevenir somnolencia diurna excesiva.