Qu'est-ce que la dystrophie musculaire myotonique?
La dystrophie musculaire myotonique (MMD), également connue sous le nom de dystrophia myotonica (DM), est un type de dystrophie musculaire dans laquelle la myotonie est le symptôme cardinal. La myotonie est une contraction involontaire soutenue d'un groupe de muscles, ce qui signifie qu'il est impossible de relâcher les muscles volontairement. Par exemple, il est difficile de relâcher la poignée ou après une poignée de main. Le MMD se caractérise également par une raideur musculaire après utilisation, une fonte musculaire progressive et une faiblesse musculaire. Les deux types courants de dystrophie musculaire myotonique avec défauts génétiques distincts sont la dystrophie myotonique de type 1 (MMD1 ou DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (MMD2 ou DM2).
La DM1 est la dystrophie musculaire classique, également appelée maladie de Steinert. Elle est due à une mutation du gène de la protéine kinase de dystrophia myotonica (DMPK) située sur le bras long du chromosome 19. La DM2, également appelée myopathie myotonique proximale, est due à une mutation du gène de la protéine 9 à doigt de zinc (ZNF9) situé à le bras long du chromosome 3. Les deux types de dystrophie musculaire myotonique sont des troubles autosomiques dominants. Cela signifie qu’une copie d’un gène muté chez l’un ou l’autre des parents suffit pour causer le trouble chez tous leurs enfants.
La dystrophie musculaire myotonique est souvent présente à l’âge adulte et moins fréquemment en fin d’enfance. Les muscles des membres distaux et les muscles du cou interviennent tôt dans le parcours, entraînant des anomalies de la démarche, une chute du pied et des difficultés à avaler. Une personne atteinte de dystrophie musculaire myotonique peut également éprouver une faiblesse des muscles faciaux conduisant à l’aspect typique de la hachette; faiblesse des muscles des poignets, des doigts et des mains entraînant une altération de la fonction quotidienne normale; et la faiblesse des muscles respiratoires affectant la respiration et la fonction pulmonaire. La constipation ou la diarrhée peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles du tube digestif, et des évanouissements ou des vertiges peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles cardiaques. Parmi les autres anomalies constatées chez les personnes touchées figurent les problèmes de parole et de voix, la calvitie frontale, la stérilité, les déficiences intellectuelles, la nébulosité des lentilles oculaires, la résistance à l'insuline et la somnolence diurne excessive.
Les perturbations cardiaques, telles que les blocages cardiaques et le prolapsus de la valve mitrale, surviennent plus fréquemment dans les cas de DM1 que dans ceux de DM2. Une forme plus grave de DM1 survient chez environ 25% des nourrissons des mères touchées. Ceci est connu sous le nom de dystrophie myotonique congénitale et se caractérise par une faiblesse musculaire sévère, un retard mental et une difficulté à respirer, à sucer et à avaler. La DM2 affecte principalement les muscles situés près du centre du corps. Les troubles cardiaques, le visage de hachette et les cas de calvitie frontale sont rares.
Le diagnostic de la dystrophie musculaire myotonique est généralement établi par les antécédents et l'examen physique. Le médecin peut demander un électromyogramme et une biopsie musculaire. L'électromyogramme implique la mesure de l'activité électrique des muscles. La biopsie musculaire implique l'ablation chirurgicale d'un petit morceau de muscle pour un examen microscopique.
Les objectifs du traitement sont de minimiser l’invalidité et de soulager les symptômes et la gêne. La phénytoïne et le mexilétène sont les médicaments antimyotonia préférés. Les stimulateurs cardiaques et la chirurgie de la cataracte doivent être envisagés pour les patients présentant des troubles cardiaques et une lentille trouble des yeux, respectivement. L'utilisation d'appareils d'aide à la marche tels que des cannes, des marchettes et des orthèses moulées pour le pied et la cheville peut aider à résoudre les problèmes de mobilité et de démarche. Les études de sommeil peuvent être bénéfiques pour prévenir la somnolence diurne excessive.