Che cos'è la distrofia muscolare miotonica?
La distrofia muscolare miotonica (MMD), nota anche come distrofia miotonica (DM), è un tipo di distrofia muscolare in cui la miotonia è il sintomo cardinale. La miotonia è una contrazione involontaria sostenuta di un gruppo di muscoli, il che significa che c'è un'incapacità di rilassare i muscoli volontariamente. Ad esempio, è difficile rilasciare la presa su una maniglia o dopo una stretta di mano. La MMD è anche caratterizzata da rigidità muscolare dopo l'uso, deperimento muscolare progressivo e debolezza muscolare. I due tipi comuni di distrofia muscolare miotonica con distinti difetti genetici sono la distrofia miotonica di tipo 1 (MMD1 o DM1) e la distrofia miotonica di tipo 2 (MMD2 o DM2).
DM1 è la classica distrofia muscolare nota anche come malattia di Steinert. È dovuto a una mutazione nel gene della distrofia miotonica protein chinasi (DMPK) situata nel braccio lungo del cromosoma 19. DM2, chiamato anche miopatia miotonica prossimale, è dovuta a una mutazione del gene della proteina 9 (ZNF9) del dito di zinco situato a il lungo braccio del cromosoma 3. Entrambi i tipi di distrofia muscolare miotonica sono disturbi autosomici dominanti. Ciò significa che una copia di un gene mutato in entrambi i genitori è sufficiente per causare il disturbo in tutti i loro figli.
La distrofia muscolare miotonica si presenta spesso in età adulta e meno comunemente nella tarda infanzia. I muscoli degli arti distali e quelli del collo sono coinvolti all'inizio del corso, con conseguenti anomalie nell'andatura, nella caduta dei piedi e nella difficoltà di deglutizione. Una persona con distrofia muscolare miotonica può anche sperimentare debolezza dei muscoli facciali che porta al tipico aspetto a faccia di ascia; debolezza dei muscoli di polsi, dita e mani che porta a compromissione della normale funzione quotidiana; e debolezza dei muscoli respiratori che colpiscono la respirazione e la funzione polmonare. Costipazione o diarrea possono verificarsi a causa della debolezza dei muscoli del tratto digestivo e possono verificarsi svenimenti o vertigini a causa della debolezza dei muscoli del cuore. Altre anomalie riscontrate in soggetti affetti sono problemi di linguaggio e voce, calvizie frontali, infertilità, compromissione della capacità cognitiva, opacità delle lenti degli occhi, insulino-resistenza ed eccessiva sonnolenza diurna.
Disturbi cardiaci, come blocco cardiaco e prolasso della valvola mitrale, si verificano più comunemente in DM1 che in DM2. Una forma più grave di DM1 si verifica in circa il 25% dei neonati di madri affette. Questa è nota come distrofia miotonica congenita ed è caratterizzata da grave debolezza muscolare, ritardo mentale e difficoltà a respirare, succhiare e deglutire. DM2 colpisce principalmente i muscoli vicino al centro del corpo. Disturbi del cuore, faccia da ascia ed eventi calvizie frontali sono rari.
La diagnosi di distrofia muscolare miotonica è di solito stabilita attraverso la storia e l'esame fisico. Il medico potrebbe richiedere elettromiogramma e biopsia muscolare. L'elettromiogramma comporta la misurazione dell'attività elettrica dei muscoli. La biopsia muscolare comporta la rimozione chirurgica di un piccolo pezzo di muscolo per l'esame microscopico.
Gli obiettivi del trattamento sono minimizzare la disabilità e alleviare i sintomi e il disagio. La fenitoina e il mexiletene sono i farmaci antimototonici preferiti. I pacemaker cardiaci e la chirurgia della cataratta devono essere considerati rispettivamente per i pazienti con disturbi cardiaci e lenti opache degli occhi. L'uso di ausili per la deambulazione come bastoni, deambulatori e ortesi modellate alla caviglia può aiutare in problemi di mobilità e andatura. Gli studi sul sonno possono essere utili per prevenire un'eccessiva sonnolenza diurna.