Cos'è la distrofia muscolare miotonica?
La distrofia muscolare miotonica (MMD), nota anche come Dytonophia myotonica (DM), è un tipo di distrofia muscolare in cui la miotonia è il sintomo cardinale. Myotonia è una contrazione involontaria sostenuta di un gruppo di muscoli, il che significa che c'è l'incapacità di rilassare volontariamente i muscoli. Ad esempio, c'è difficoltà nel rilasciare presa su una maniglia o dopo una stretta di mano. La MMD è anche caratterizzata dalla rigidità muscolare dopo l'uso, per lo spreco muscolare progressivo e la debolezza muscolare. I due tipi comuni di distrofia muscolare miotonica con distinti difetti genetici sono la distrofia miotonica di tipo 1 (MMD1 o DM1) e la distrofia miotonica di tipo 2 (MMD2 o DM2).
DM1 è la classica distrofia muscolare che è anche nota come malattia Steinert. È dovuto a una mutazione nel gene della proteina chinasi della distropia myotonica (DMPK) situata sul lungo braccio del cromosoma 19. DM2, chiamato anche miopatia miotonica prossimale, è dovuta a una mutazione nel gene della proteina del dito di zinco 9 (ZNF9) situata al braccio lungo di cromosoma3. Entrambi i tipi di distrofia muscolare miotonica sono disturbi autosomici dominanti. Ciò significa che una copia di un gene mutato in entrambi i genitori è sufficiente per causare il disturbo in tutti i loro figli.
La distrofia muscolare miotonica si presenta spesso nell'età adulta e meno comunemente nella tarda infanzia. I muscoli dell'arto distale e i muscoli del collo sono coinvolti all'inizio del percorso, con conseguenti anomalie in andatura, goccia di piede e difficoltà di deglutizione. Una persona con distrofia muscolare miotonica può anche sperimentare la debolezza dei muscoli facciali che portano al tipico aspetto dalla faccia di ascia; debolezza dei muscoli nei polsi, delle dita e delle mani che portano a compromissione della normale funzione quotidiana; e debolezza dei muscoli respiratori che colpiscono la respirazione e la funzione polmonare. La costipazione o la diarrea può verificarsi a causa della debolezza dei muscoli del tratto digestivo e possono verificarsi svenimenti o vertigini a causa della debolezza del muscolo cardiacoS. Altre anomalie riscontrate negli individui colpiti sono problemi di linguaggio e voce, calvo frontale, infertilità, compromissione intellettuale, offuscamento delle lenti oculari, resistenza all'insulina ed eccessiva sonnolenza diurna.
Disturbi del cuore, come il blocco cardiaco e il prolasso della valvola mitrale, si verificano più comunemente in DM1 che in DM2. Una forma più grave di DM1 si verifica in circa il 25% dei bambini delle madri colpite. Questo è noto come distrofia miotonica congenita ed è caratterizzato da grave debolezza muscolare, ritardo mentale e difficoltà a respirare, succhiare e deglutire. DM2 colpisce principalmente i muscoli vicino al centro del corpo. I disturbi del cuore, la faccia da ascia e gli eventi calvi frontali sono insoliti.
La diagnosi della distrofia muscolare miotonica viene generalmente stabilita attraverso la storia e l'esame fisico. Il medico potrebbe richiedere elettromiogramma e biopsia muscolare. L'elettromiogramma prevede la misurazione dell'attività elettrica dei muscoli. La biopsia muscolare coinvolge tLa rimozione chirurgica di un piccolo pezzo di muscolo per l'esame microscopico.
Gli obiettivi di trattamento sono ridurre al minimo la disabilità e alleviare i sintomi e il disagio. La fenitoina e il mexiletene sono i farmaci antimyotonia preferiti. I pacemaker cardiaci e la chirurgia della cataratta dovrebbero essere considerati rispettivamente per i pazienti con disturbi cardiaci e lenti nuvolose degli occhi. L'uso di dispositivi assistenti a piedi come canne, camminatori e ortesi modellate di piedi della caviglia possono aiutare a mobilità e problemi di andatura. Gli studi sul sonno possono essere utili per prevenire un'eccessiva sonnolenza diurna.