근이영양증은 무엇입니까?

dystrophia myotonica (DM)로도 알려진

myotonic muscular dystrophy (MMD)는 근육 이영양증의 유형이며, 여기서 myotonia가 기본적 증상 인 유형입니다. Myotonia는 근육 그룹의 비자발적 수축으로 근육을 자발적으로 이완시킬 수 없다는 것을 의미합니다. 예를 들어, 손잡이 또는 악수 후 그립을 풀기가 어렵습니다. MMD는 또한 사용 후 근육 강성, 진행성 근육 낭비 및 근육 약화가 특징입니다. 별개의 유전 적 결함을 갖는 두 가지 일반적인 유형의 근이영양증은 근이영양증 유형 1 (MMD1 또는 DM1)과 근이영양증 유형 2 (MMD2 또는 DM2)입니다. 염색체 19의 긴 팔에 위치한 dystrophia myotonica 단백질 키나제 (DMPK) 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. DM2는 근위 근시성 근시라고도합니다.3. 두 유형의 근이성 이영양증은 상 염색체 우성 장애입니다. 이것은 어느 부모의 돌연변이 된 유전자의 한 사본이 모든 자녀의 장애를 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.

myotonic muscular dystrophy는 종종 성인기에, 어린 시절에는 덜 일반적으로 나타납니다. 원위 사지 근육과 목 근육은 코스 초기에 관여하여 걸음 걸이, 발 낙하 및 삼키기 난이도의 이상을 초래합니다. 근이영양증이없는 사람은 얼굴 근육의 약점을 경험할 수 있습니다. 손목, 손가락 및 손에 근육의 약점은 정상적인 일일 기능의 손상으로 이어집니다. 호흡 및 폐 기능에 영향을 미치는 호흡기 근육의 약점. 소화관 근육의 약점으로 인해 변비 또는 설사가 발생할 수 있으며, 심장 근육의 약점으로 인해 희미하거나 현기증이 발생할 수 있습니다.에스. 영향을받는 개인에서 발견되는 다른 이상은 언어 및 음성 문제, 정면 대머리, 불임, 지적 장애, 눈 렌즈 클라우지, 인슐린 저항성 및 과도한 주간 졸음입니다.

심장 차단 및 승모판 탈출과 같은

심장 장애는 DM2보다 DM1에서 더 일반적으로 발생합니다. 더 심각한 형태의 DM1은 영향을받는 어머니의 영아의 약 25%에서 발생합니다. 이것은 선천성 근이영양증으로 알려져 있으며 심각한 근육 약화, 정신 지체 및 호흡, 빨기 및 삼키는 데 어려움이 특징입니다. DM2는 주로 신체 중심 근처의 근육에 영향을 미칩니다. 심장 장애, 도끼 얼굴 및 정면 대머리 발생은 드문 일입니다.

근이성 이영양증의 진단은 일반적으로 병력과 신체 검사를 통해 확립됩니다. 의사는 근전도 및 근육 생검을 요청할 수 있습니다. 근전도는 근육의 전기 활동 측정을 포함합니다. 근육 생검은 t를 포함합니다그는 현미경 검사를 위해 작은 근육 조각의 외과 적 제거.

치료 목표는 장애를 최소화하고 증상과 불편 함을 완화시키는 것입니다. 페니토인과 멕실레는 바람직한 항 마이 오토 니아 약물이다. 심장 장애와 눈의 흐린 렌즈 환자의 경우 심장 맥박 조정기와 백내장 수술이 각각 고려되어야합니다. 지팡이, 워커 및 성형 발목 오르토 코스와 같은 보행 보조 장치를 사용하면 이동성 및 보행 문제에 도움이 될 수 있습니다. 수면 연구는 과도한 주간 졸음을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.