근 근육 이영양증은 무엇입니까?

근위축증 근위축증 (DM)으로도 알려진 근근 근이영양증 (MMD)은 근이영양증의 한 유형으로 근근이 주요 증상이다. Myotonia는 근육 그룹의 지속적인 비자발적 수축으로 근육을 자발적으로 이완 할 수 없습니다. 예를 들어, 손잡이를 잡거나 손을 after 후에 그립을 풀기가 어렵습니다. MMD는 또한 사용 후 근육 강성, 진행성 근육 소모 및 근육 약화를 특징으로합니다. 뚜렷한 유전 적 결함을 갖는 2 가지 일반적인 유형의 근시 근이영양증은 근시 영양 장애 유형 1 (MMD1 또는 DM1) 및 근시 영양 장애 유형 2 (MMD2 또는 DM2)이다.

DM1은 Steinert disease라고도 알려진 고전적인 근이영양증입니다. 이는 염색체 19의 긴 팔에 위치한 영양 장애 근위 축소 단백질 키나제 (DMPK) 유전자의 돌연변이 때문입니다. 근위 근섬유 근병증이라고도하는 DM2는 아연 손가락 단백질 9 (ZNF9) 유전자의 돌연변이 때문 염색체의 긴 팔 3. 두 가지 유형의 근 근육 근이영양증은 상 염색체 우성 장애입니다. 이것은 어느 한 부모에서 돌연변이 된 유전자의 사본 하나가 모든 자녀에게 장애를 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.

근긴장 근이영양증은 종종 성인기에 나타나고 유년기에는 덜 일반적입니다. 말초 근육과 목 근육은 코스 초기에 관여하여 보행, 발 낙하 및 삼키기 어려움을 초래합니다. 근긴장 근이영양증이있는 사람은 얼굴 근육이 약해 전형적인 도끼 모양을 겪을 수도 있습니다. 손목, 손가락 및 손의 근육 약화로 일상적인 일상 기능 장애; 호흡 및 폐 기능에 영향을 미치는 호흡기 근육의 약점. 소화관 근육의 약화로 변비 또는 설사가 발생할 수 있으며 심장 근육의 약화로 실신 또는 현기증이 발생할 수 있습니다. 영향을받는 개인에서 발견되는 다른 이상은 언어 및 음성 문제, 정면 대머리, 불임, 지적 장애, 눈 렌즈 흐림, 인슐린 저항 및 과도한 주간 졸음입니다.

심장 차단 및 승모판 탈출증과 같은 심장 장애는 DM2보다 DM1에서 더 일반적으로 발생합니다. 더 심각한 형태의 DM1은 영향을받는 어머니의 영아의 약 25 %에서 발생합니다. 이것은 선천성 근이영양증으로 알려져 있으며 심한 근육 약화, 정신 지체 및 호흡, 빨기 및 삼키기 어려움이 특징입니다. DM2는 주로 몸의 중심 근처의 근육에 영향을 미칩니다. 심장 마비, 도끼 얼굴 및 정면 대머리 발생은 드물다.

근시 근육 이영양증의 진단은 일반적으로 병력 및 신체 검사를 통해 확립됩니다. 의사는 근전도 및 근육 생검을 요청할 수 있습니다. 근전도는 근육의 전기적 활동을 측정합니다. 근육 생검은 현미경 검사를 위해 작은 근육 조각을 외과 적으로 제거합니다.

치료 목표는 장애를 최소화하고 증상과 불편을 완화시키는 것입니다. Phenytoin과 mexiletene이 선호되는 항근 병제입니다. 심장 박동기 및 백내장 수술은 각각 심장 장애 및 눈의 흐린 렌즈를 가진 환자에 대해 고려해야합니다. 지팡이, 보행기 및 성형 발목 발 보조기와 같은 보행 보조 장치를 사용하면 이동성 및 보행 문제에 도움이 될 수 있습니다. 수면 연구는 과도한 주간 졸음을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.