Co to jest dystrofia mięśniowa miotoniczna?
Dystrofia mięśniowa miotoniczna (MMD), znana również jako dystrofia miotoniczna (DM), jest rodzajem dystrofii mięśniowej, w której miotonia jest objawem kardynalnym. Myotonia jest przedłużonym mimowolnym skurczem grupy mięśni, co oznacza, że nie można dobrowolnie rozluźnić mięśni. Na przykład trudno jest zwolnić uchwyt na uchwycie lub po uścisku dłoni. MMD charakteryzuje się również sztywnością mięśni po użyciu, postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem mięśni. Dwoma powszechnymi typami dystrofii miotonicznej z wyraźnymi defektami genetycznymi są dystrofia miotoniczna typu 1 (MMD1 lub DM1) i dystrofia miotoniczna typu 2 (MMD2 lub DM2).
DM1 to klasyczna dystrofia mięśniowa, znana również jako choroba Steinerta. Wynika to z mutacji w genie kinazy białkowej dystrofii miotonicznej (DMPK) zlokalizowanej na długim ramieniu chromosomu 19. DM2, zwanej także bliższą miopatią miotoniczną, jest spowodowany mutacją genu białka palca cynkowego 9 (ZNF9) zlokalizowanego w długie ramię chromosomu 3. Oba typy miotonicznej dystrofii mięśniowej są zaburzeniami autosomalnymi dominującymi. Oznacza to, że jedna kopia zmutowanego genu u któregoś z rodziców wystarcza, aby wywołać zaburzenie u wszystkich ich dzieci.
Dystrofia mięśniowa miotoniczna często występuje w wieku dorosłym, a rzadziej w późnym dzieciństwie. Na początku kursu występują mięśnie dystalne kończyn i mięśnie szyi, co powoduje nieprawidłowości w chodzie, upuszczeniu stopy i trudnościach z przełykaniem. Osoba z dystrofią mięśniową miotoniczną może również odczuwać osłabienie mięśni twarzy prowadzące do typowego wyglądu siekiery; osłabienie mięśni nadgarstków, palców i dłoni prowadzące do upośledzenia normalnej codziennej funkcji; i osłabienie mięśni oddechowych wpływające na oddychanie i czynność płuc. Zaparcia lub biegunka mogą wystąpić z powodu osłabienia mięśni przewodu pokarmowego, a omdlenia lub zawroty głowy mogą wystąpić z powodu osłabienia mięśni serca. Inne nieprawidłowości występujące u dotkniętych osób to problemy z mową i głosem, łysienie czołowe, bezpłodność, upośledzenie umysłowe, zmętnienie soczewki oka, insulinooporność i nadmierna senność w ciągu dnia.
Zaburzenia serca, takie jak blok serca i wypadanie zastawki mitralnej, częściej występują w DM1 niż w DM2. Cięższa postać DM1 występuje u około 25% niemowląt dotkniętych matek. Jest to znane jako wrodzona dystrofia miotoniczna i charakteryzuje się silnym osłabieniem mięśni, upośledzeniem umysłowym oraz trudnościami w oddychaniu, ssaniu i połykaniu. DM2 wpływa głównie na mięśnie w pobliżu środka ciała. Zaburzenia serca, twarz siekierki i łysienie czołowe występują rzadko.
Rozpoznanie miotonicznej dystrofii mięśniowej zwykle ustala się na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego. Lekarz może poprosić o elektromiogram i biopsję mięśni. Elektromiogram obejmuje pomiar aktywności elektrycznej mięśni. Biopsja mięśni polega na chirurgicznym usunięciu małego kawałka mięśnia do badania mikroskopowego.
Celem leczenia jest zminimalizowanie niepełnosprawności, a także złagodzenie objawów i dyskomfortu. Fenytoina i meksylylen są preferowanymi lekami przeciwmikotonowymi. Rozruszniki serca i operacje zaćmy należy rozważyć odpowiednio u pacjentów z zaburzeniami serca i mętnymi soczewkami oczu. Korzystanie z urządzeń wspomagających chodzenie, takich jak laski, chodziki i uformowane ortezy kostek i stóp, może pomóc w problemach z poruszaniem się i chodem. Badania snu mogą być korzystne, aby zapobiec nadmiernej senności w ciągu dnia.