Co to jest dystrofia mięśni miotoniczna?

Dystrofia mięśniowo -mięśniowa (MMD), znana również jako dystrofia miotonica (DM), jest rodzajem dystrofii mięśniowej, w której miotonia jest objawem kardynalnym. Myotonia jest trwałym mimowolnym skurczem grupy mięśni, co oznacza, że ​​istnieje niezdolność do dobrowolnego rozluźnienia mięśni. Na przykład trudności z uwalnianiem przyczepności na uchwycie lub po uścisku dłoni. MMD charakteryzuje się również sztywnością mięśni po użyciu, postępującym marnotrawstwem mięśni i osłabieniem mięśni. Dwa popularne typy dystrofii mięśni miotonicznej z wyraźnymi defektami genetycznymi to dystrofia miotoniczna typu 1 (MMD1 lub DM1) i dystrofia miotoniczna typu 2 (MMD2 lub DM2).

DM1 jest klasycznym dystrofii mięśniowej, która jest również znana jako choroba stoliczna. Wynika to z mutacji w genie kinazy białkowej dystrofali Myotonica (DMPK) zlokalizowanej na długim ramieniu chromosomu 19. DM2, zwany także bliższą miopatią miotoniczną, wynika z mutacji w generze białka palec cynkowego 9 (Znf9) znajdującego się na długim ramię chromosomu chromosomu3. Oba rodzaje dystrofii mięśni miotonicznych są autosomalnymi zaburzeniami dominującymi. Oznacza to, że jedna kopia zmutowanego genu u obu rodzica wystarczy, aby spowodować zaburzenie u wszystkich ich dzieci.

Dystrofia mięśniowa miotoniczna często występuje w wieku dorosłym i rzadziej w późnym dzieciństwie. Dystalne mięśnie kończyn i mięśnie szyi są zaangażowane na wczesnym etapie trasy, co powoduje nieprawidłowości chodu, upuszczenia stóp i trudności z połykaniem. Osoba z miotoniczną dystrofią mięśniową może również doświadczać osłabienia mięśni twarzy prowadzących do typowego wyglądu topłania; osłabienie mięśni w nadgarstkach, palcach i dłoniach prowadzących do upośledzenia normalnej dziennej funkcji; oraz osłabienie mięśni oddechowych wpływających na oddychanie i czynność płuc. Zaparcia lub biegunka mogą wystąpić z powodu osłabienia mięśni trawiennych i omówienie lub zawroty głowy mogą wystąpić z powodu osłabienia mięśnia sercowegoS. Inne nieprawidłowości występujące u dotkniętych osób to problemy mowy i głosu, łysienie czołowe, niepłodność, upośledzenie intelektualne, soczewki oczu, oporność na insulinę i nadmierna senność w ciągu dnia.

Zaburzenia serca, takie jak blok serca i wypadnięcie zastawki mitralnej, częściej występują w DM1 niż w DM2. Cięższa postać DM1 występuje u około 25% niemowląt dotkniętych matek. Jest to znane jako wrodzona dystrofia miotoniczna i charakteryzuje się ciężką osłabieniem mięśni, upośledzeniem umysłowym i trudnością w oddychaniu, ssaniu i połykaniu. DM2 wpływa głównie na mięśnie w pobliżu środka ciała. Zaburzenia serca, twarz z siekierą i frontowe występy są rzadkie.

Diagnoza dystrofii mięśniowej miotonicznej jest zwykle ustalana poprzez historię i badanie fizykalne. Lekarz może poprosić o elektromiogram i biopsję mięśni. Elektromiogram obejmuje pomiar aktywności elektrycznej mięśni. Biopsja mięśni obejmuje tChirurgiczne usunięcie małego kawałka mięśnia do badania mikroskopowego.

Cele leczenia mają zminimalizować niepełnosprawność, a także złagodzić objawy i dyskomfort. Fenytoina i mexilelene są preferowanymi lekami przeciwwątpowymi. Rozruszniki serca i operacja zaćmy należy rozważyć odpowiednio u pacjentów z zaburzeniami serca i mętną soczewką oczu. Korzystanie z chodzących urządzeń wspomagających, takich jak laski, spacerowiczów i ortezy uformowane stóp kostki, może pomóc w problemach z mobilnością i chodem. Badania snu mogą być korzystne dla zapobiegania nadmiernej senności w ciągu dnia.