Co je to myotonická svalová dystrofie?
Myotonická svalová dystrofie (MMD), známá také jako dystrofie myotonica (DM), je typ svalové dystrofie, kde je myotonie kardinálním symptomem. Myotonia je trvalá nedobrovolná kontrakce skupiny svalů, což znamená, že existuje neschopnost dobrovolně relaxovat svaly. Například je potíže s uvolňováním přilnavosti na rukojeti nebo po ruce. MMD je také charakterizován tuhostí svalů po použití, progresivním plýtváním svalům a slabostí svalů. Dva běžné typy myotonické svalové dystrofie s odlišnými genetickými defekty jsou myotonická dystrofie typu 1 (MMD1 nebo DM1) a myotonická dystrofie typu 2 (MMD2 nebo DM2). Je to kvůli mutaci v genu dystrofie myotonica protein kinázy (DMPK), který se nachází v dlouhém rameni chromozomu 19. DM2, také nazývanou proximální myotonickou myopatii, je způsobena mutací v genu pro proteinu zinku 9 (Znf9), která se nachází v dlouhém rameni chromozomu chromozomu chromozomu.3. Oba typy myotonické svalové dystrofie jsou autozomálně dominantní poruchy. To znamená, že jedna kopie mutovaného genu u obou rodičů stačí, aby způsobila poruchu u všech svých dětí.
Myotonická svalová dystrofie se často představuje v dospělosti a méně běžně v pozdním dětství. Svaly distálních končetin a svaly krku jsou zapojeny na začátku kurzu, což má za následek abnormality při chůzi, poklesu nohou a polykání polykání. Osoba s myotonickou svalovou dystrofií může také zažít slabost obličejových svalů vedoucí k typickému vzhledu tváří v tvář; slabost svalů v zápěstí, prstech a rukou vedoucími ke zhoršení normální denní funkce; a slabost respiračních svalů ovlivňujících dýchání a funkce plic. Zácpa nebo průjem může nastat kvůli slabosti svalů trávicího traktu a může dojít k mdloby nebo závratě kvůli slabosti srdečního svalus. Další abnormality nalezené u postižených jedinců jsou problémy s řeči a hlasem, čelní plešata, neplodnost, intelektuální poškození, oční čočky, zakalení, inzulínová rezistence a nadměrná denní ospalost.
Poruchy srdce, jako je blok srdce a prolaps mitrální chlopně, se častěji vyskytují v DM1 než v DM2. Těžčí forma DM1 se vyskytuje přibližně u 25% kojenců postižených matek. Toto je známé jako vrozená myotonická dystrofie a je charakterizována těžkou slabostí svalů, mentální retardací a obtížemi při dýchání, sání a polykání. DM2 ovlivňuje hlavně svaly poblíž středu těla. Poruchy srdce, tvář sekery a výskyty čelního plešatou jsou neobvyklé.
Diagnóza myotonické svalové dystrofie je obvykle stanovena historií a fyzickým vyšetřením. Lékař by mohl požádat o elektromyogram a svalovou biopsii. Elektromyogram zahrnuje měření elektrické aktivity svalů. Svalová biopsie zahrnuje tChirurgické odstranění malého kusu svalu pro mikroskopické vyšetření.
Cíle léčby je minimalizovat postižení a také zmírnit příznaky a nepohodlí. Fenytoin a mexileten jsou preferovanými antimyotonskými léky. U pacientů se srdečními poruchami a zakalenou čočkou očí by měly být zváženy srdeční kardiostimulátory a chirurgie katarakty. Použití asistenčních zařízení pro chůzi, jako jsou hole, chodci a lisované ortózy kotníku, mohou pomoci v problémech s mobilitou a chůzí. Studie spánku mohou být prospěšné, aby se zabránilo nadměrné denní ospalosti.