Co je myotonická svalová dystrofie?
Myotonická svalová dystrofie (MMD), známá také jako dystrofie myotonica (DM), je typem svalové dystrofie, kde myotonie je kardinálním symptomem. Myotonie je trvalá nedobrovolná kontrakce skupiny svalů, což znamená, že není možné uvolnit svaly dobrovolně. Například je obtížné uvolnit sevření rukojeti nebo po potřesení rukou. MMD je také charakterizována svalovou ztuhlostí po použití, progresivním úbytkem svalů a slabostí svalů. Dva běžné typy myotonické svalové dystrofie s výraznými genetickými defekty jsou myotonická dystrofie typu 1 (MMD1 nebo DM1) a myotonická dystrofie typu 2 (MMD2 nebo DM2).
DM1 je klasická svalová dystrofie, která je známá také jako Steinertova choroba. Je to způsobeno mutací v genu pro dystrofickou proteinovou kinázu myotoniky (DMPK), která se nachází v dlouhém rameni chromozomu 19. DM2, nazývaná také proximální myotonická myopatie, je způsobena mutací v genu pro protein zinkového prstu 9 (ZNF9), který se nachází na dlouhé rameno chromozomu 3. Oba typy myotonické svalové dystrofie jsou autozomálně dominantní poruchy. To znamená, že jedna kopie mutovaného genu u obou rodičů stačí k tomu, aby způsobila poruchu u všech jejich dětí.
Myotonická svalová dystrofie se často vyskytuje v dospělosti a méně často v pozdním dětství. Svaly distálních končetin a svaly krku se vyskytují již na začátku kurzu, což vede k abnormalitám chůze, poklesu nohou a obtížím polykání. Osoba s myotonickou svalovou dystrofií může také zažít slabost obličejových svalů vedoucí k typickému vzhledu sekerky; slabost svalů na zápěstí, prstech a rukou, což vede k narušení normální denní funkce; a slabost dýchacích svalů ovlivňující dýchací a plicní funkce. Zácpa nebo průjem se mohou objevit kvůli slabosti svalů zažívacího traktu a mdloby nebo závratě se mohou objevit kvůli slabosti srdečních svalů. Jiné abnormality zjištěné u postižených jedinců jsou řeč a hlasové problémy, čelní plešatost, neplodnost, mentální poškození, zakalení očních čoček, inzulínová rezistence a nadměrná denní spavost.
Poruchy srdce, jako je srdeční blokáda a prolaps mitrální chlopně, se častěji vyskytují v DM1 než v DM2. Závažnější forma DM1 se vyskytuje přibližně u 25% kojenců postižených matek. Toto je známé jako vrozená myotonická dystrofie a je charakterizována silnou svalovou slabostí, mentální retardací a obtížemi s dýcháním, sáním a polykáním. DM2 ovlivňuje hlavně svaly v blízkosti středu těla. Poruchy srdce, tvář sekerky a čelní plešatění jsou neobvyklé.
Diagnóza myotonické svalové dystrofie je obvykle stanovena na základě historie a fyzického vyšetření. Lékař může požádat o elektromyogram a svalovou biopsii. Elektromyogram zahrnuje měření elektrické aktivity svalů. Svalová biopsie zahrnuje chirurgické odstranění malého kousku svalu pro mikroskopické vyšetření.
Cílem léčby je minimalizovat postižení a zmírnit příznaky a nepohodlí. Fenytoin a mexileten jsou výhodnými antimyotonickými léky. Srdeční kardiostimulátory a operace šedého zákalu by se měly zvážit u pacientů se srdečními poruchami a zákalem očí. Použití pomocných zařízení pro chůzi, jako jsou hole, chodci a tvarované ortézy na kotníku a nohou, může pomoci při problémech s pohyblivostí a chůzí. Studie spánku mohou být prospěšné pro prevenci nadměrné ospalosti během dne.