Wat is myotone spierdystrofie?
Myotone spierdystrofie (MMD), ook bekend als dystrofie myotonica (DM), is een type spierdystrofie waarbij myotonie het kardinale symptoom is. Myotonia is een aanhoudende onvrijwillige samentrekking van een groep spieren, wat betekent dat er geen onvermogen is om spieren vrijwillig te ontspannen. Het is bijvoorbeeld moeilijk om grip op een handvat of na een handdruk los te laten. MMD wordt ook gekenmerkt door spierstijfheid na gebruik, progressieve spierafbraak en spierzwakte. De twee veel voorkomende soorten myotone spierdystrofie met verschillende genetische defecten zijn myotone dystrofie type 1 (MMD1 of DM1) en myotone dystrofie type 2 (MMD2 of DM2).
DM1 is de klassieke spierdystrofie die ook bekend staat als de ziekte van Steinert. Het is te wijten aan een mutatie in het dystrofie myotonica-proteïnekinase (DMPK) -gen dat zich aan de lange arm van chromosoom 19 bevindt. DM2, ook wel proximale myotone myopathie genoemd, is het gevolg van een mutatie in het zinkvinger-proteïne 9 (ZNF9) -gen dat zich bevindt op de lange arm van chromosoom 3. Beide soorten myotone spierdystrofie zijn autosomaal dominante aandoeningen. Dit betekent dat één kopie van een gemuteerd gen in beide ouders voldoende is om de aandoening bij al hun kinderen te veroorzaken.
Myotone spierdystrofie komt vaak voor op volwassen leeftijd en minder vaak in de late kindertijd. Distale ledematen en nekspieren zijn vroeg in de loop betrokken, wat resulteert in afwijkingen in het lopen, voet laten vallen en slikproblemen. Een persoon met myotone spierdystrofie kan ook zwakte van de gezichtsspieren ervaren die leidt tot het typische uiterlijk van een strijdbijl; zwakte van spieren in polsen, vingers en handen die leiden tot aantasting van de normale dagelijkse functie; en zwakte van ademhalingsspieren die de ademhaling en longfunctie beïnvloeden. Constipatie of diarree kan optreden vanwege zwakte van de spijsverteringskanaalspieren en flauwvallen of duizeligheid kunnen optreden vanwege zwakte van de hartspieren. Andere afwijkingen bij getroffen personen zijn spraak- en stemproblemen, frontale kaalheid, onvruchtbaarheid, intellectuele achteruitgang, vertroebeling van lenzen, insulineresistentie en overmatige slaperigheid overdag.
Hartstoornissen, zoals hartblok en mitralisklepprolaps, komen vaker voor bij DM1 dan bij DM2. Een meer ernstige vorm van DM1 komt voor bij ongeveer 25% van de zuigelingen van getroffen moeders. Dit staat bekend als aangeboren myotone dystrofie en wordt gekenmerkt door ernstige spierzwakte, mentale retardatie en ademhalingsmoeilijkheden, zuigen en slikken. DM2 beïnvloedt vooral de spieren nabij het midden van het lichaam. Hartaandoeningen, bijlgezicht en frontale kaalheid komen niet vaak voor.
Diagnose van myotone spierdystrofie wordt meestal vastgesteld door middel van geschiedenis en lichamelijk onderzoek. De arts kan om een elektromyogram en spierbiopsie vragen. Elektromyogram omvat meting van de elektrische activiteit van spieren. Spierbiopsie omvat de chirurgische verwijdering van een klein stukje spier voor microscopisch onderzoek.
Behandelingsdoelen zijn het minimaliseren van invaliditeit en het verlichten van symptomen en ongemak. Fenytoïne en mexileteen zijn de geprefereerde antimyotonia-medicijnen. Hartpacemakers en staaroperaties moeten worden overwogen voor patiënten met respectievelijk hartstoornissen en een troebele ooglens. Gebruik van loophulpmiddelen zoals wandelstokken, rollators en voorgevormde enkel-voetorthesen kan helpen bij mobiliteits- en loopproblemen. Slaaponderzoek kan gunstig zijn om overmatige slaperigheid overdag te voorkomen.