Was ist myotonische Muskeldystrophie?
Die myotonische Muskeldystrophie (MMD), auch bekannt als Dystrophia myotonica (DM), ist eine Art von Muskeldystrophie, bei der Myotonie das Hauptsymptom ist. Myotonie ist eine anhaltende unwillkürliche Kontraktion einer Gruppe von Muskeln, was bedeutet, dass es nicht möglich ist, Muskeln freiwillig zu entspannen. Zum Beispiel gibt es Schwierigkeiten beim Lösen des Griffs oder nach einem Händedruck. MMD ist auch durch Muskelsteifheit nach Gebrauch, fortschreitenden Muskelschwund und Muskelschwäche gekennzeichnet. Die beiden häufigsten Arten der myotonen Muskeldystrophie mit unterschiedlichen genetischen Defekten sind die myotone Dystrophie Typ 1 (MMD1 oder DM1) und die myotone Dystrophie Typ 2 (MMD2 oder DM2).
DM1 ist die klassische Muskeldystrophie, die auch als Steinert-Krankheit bezeichnet wird. Dies ist auf eine Mutation im DMPK-Gen (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) zurückzuführen, das sich am langen Arm von Chromosom 19 befindet der lange Arm von Chromosom 3. Beide Arten der myotonischen Muskeldystrophie sind autosomal-dominante Erkrankungen. Dies bedeutet, dass eine Kopie eines mutierten Gens in einem Elternteil ausreicht, um die Störung bei allen ihren Kindern zu verursachen.
Myotonische Muskeldystrophie tritt häufig im Erwachsenenalter und seltener in der späten Kindheit auf. Distale Extremitätenmuskeln und Nackenmuskeln sind zu Beginn des Kurses beteiligt, was zu Abnormalitäten im Gang, Fußabfall und Schluckbeschwerden führt. Bei einer Person mit myotoner Muskeldystrophie kann auch eine Schwäche der Gesichtsmuskulatur auftreten, die zu dem typischen Aussehen mit Beilgesicht führt. Muskelschwäche in Handgelenken, Fingern und Händen, die zu einer Beeinträchtigung der normalen täglichen Funktion führt; und Schwäche der Atemmuskulatur, die die Atmung und die Lungenfunktion beeinträchtigt. Verstopfung oder Durchfall können aufgrund einer Schwäche der Verdauungstraktmuskulatur auftreten, und Ohnmacht oder Schwindel können aufgrund einer Schwäche der Herzmuskulatur auftreten. Andere Anomalien bei Betroffenen sind Sprach- und Stimmprobleme, Glatzenbildung, Unfruchtbarkeit, geistige Beeinträchtigung, Trübung der Augenlinsen, Insulinresistenz und übermäßige Tagesmüdigkeit.
Herzstörungen wie Herzblock und Mitralklappenprolaps treten häufiger bei DM1 als bei DM2 auf. Eine schwerere Form von DM1 tritt bei etwa 25% der Säuglinge betroffener Mütter auf. Dies ist als angeborene myotonische Dystrophie bekannt und durch starke Muskelschwäche, geistige Behinderung und Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken gekennzeichnet. DM2 betrifft hauptsächlich die Muskeln in der Nähe der Körpermitte. Herzstörungen, Beilgesicht und frontale Glatzenbildung sind selten.
Die Diagnose einer myotonischen Muskeldystrophie wird normalerweise durch Anamnese und körperliche Untersuchung gestellt. Der Arzt kann ein Elektromyogramm und eine Muskelbiopsie anfordern. Das Elektromyogramm umfasst die Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln. Die Muskelbiopsie umfasst die chirurgische Entfernung eines kleinen Muskelstücks zur mikroskopischen Untersuchung.
Behandlungsziele sind die Minimierung von Behinderungen sowie die Linderung von Symptomen und Beschwerden. Phenytoin und Mexiletene sind die bevorzugten Antimyotonika. Herzschrittmacher und Kataraktoperationen sollten bei Patienten mit Herzstörungen bzw. trüben Augenlinsen in Betracht gezogen werden. Die Verwendung von Gehhilfen wie Stöcken, Gehhilfen und geformten Knöchel-Fuß-Orthesen kann bei Mobilitäts- und Gangproblemen hilfreich sein. Schlafstudien können nützlich sein, um übermäßige Tagesmüdigkeit zu verhindern.