Was ist myotonische Muskeldystrophie?

Myotonische Muskeldystrophie (MMD), auch als Dystrophia myotonica (DM) bekannt, ist eine Art Muskeldystrophie, bei der Myotonie das Kardinalsymptom ist. Myotonie ist eine anhaltende unfreiwillige Kontraktion einer Gruppe von Muskeln, was bedeutet, dass es nicht in der Lage ist, die Muskeln freiwillig zu entspannen. Zum Beispiel besteht Schwierigkeiten, einen Griff oder nach einem Händedruck zu veröffentlichen. MMD ist auch durch Muskelsteifheit nach Gebrauch, progressive Muskelverschwendung und Muskelschwäche gekennzeichnet. Die beiden häufigen Arten von myotonischen Muskeldystrophie mit unterschiedlichen genetischen Defekten sind myotonischer Dystrophie -Typ 1 (MMD1 oder DM1) und myotonischer Dystrophie Typ 2 (MMD2 oder DM2). Es ist auf eine Mutation im Dystrophia myotonica -Proteinkinase (DMPK) -Gen am langen Arm von Chromosom 19. DM2, das auch als proximales myotonisches Myopathie bezeichnet wird3. Beide Arten von myotonischen Muskeldystrophie sind autosomal dominante Störungen. Dies bedeutet, dass eine Kopie eines mutierten Gens in beiden Elternteils ausreicht, um die Störung bei all ihren Kindern zu verursachen.

myotonische Muskeldystrophie präsentiert oft im Erwachsenenalter und seltener in der späten Kindheit. In der distalen Gliedmaßen -Muskeln und der Halsmuskeln sind früh im Verlauf beteiligt, was zu Anomalien bei Gang-, Fußabfall- und Schluckschwierigkeiten führt. Eine Person mit myotoner Muskeldystrophie kann auch eine Schwäche von Gesichtsmuskeln haben, die zum typischen Erscheinungsbild des Beilwerks führen. Schwäche der Muskeln in Handgelenken, Fingern und Händen, die zu einer Beeinträchtigung der normalen täglichen Funktion führen; und Schwäche der Atemmuskeln, die die Atmung und die Lungenfunktion beeinflussen. Verstopfung oder Durchfall kann aufgrund der Schwäche der Verdauungstraktmuskeln auftreten, und Ohnmacht oder Schwindel kann aufgrund der Schwäche des Herzmuskels auftretenS. Andere Anomalien bei betroffenen Personen sind Sprach- und Sprachprobleme, Frontalkahl, Unfruchtbarkeit, intellektuelle Beeinträchtigung, Augenlinsen, Insulinresistenz und übermäßige Schläfrigkeit am Tag.

Herzstörungen wie Herzblock- und Mitralklappenprolaps treten häufiger in DM1 auf als in DM2. Eine schwerwiegendere Form von DM1 tritt bei ungefähr 25% der Säuglinge betroffener Mütter auf. Dies ist als angeborene myotonische Dystrophie bekannt und ist durch schwere Muskelschwäche, geistige Behinderung und Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken gekennzeichnet. DM2 betrifft hauptsächlich die Muskeln in der Nähe des Körpers. Herzstörungen, Beilgesicht und Frontalkahlen sind ungewöhnlich.

Diagnose einer myotonischen Muskeldystrophie wird normalerweise durch Geschichte und körperliche Untersuchung festgestellt. Der Arzt kann ein Elektromyogramm und eine Muskelbiopsie beantragen. Das Elektromyogramm umfasst die Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln. Muskelbiopsie betrifft tDie chirurgische Entfernung eines kleinen Muskelstücks zur mikroskopischen Untersuchung.

Behandlungsziele sind die Minimierung der Behinderung sowie die Linderung von Symptomen und Beschwerden. Phenytoin und Mexileten sind die bevorzugten Antimyotonie -Medikamente. Herzschrittmacher und Kataraktoperationen sollten bei Patienten mit Herzstörungen und der trüben Augenlinien in Betracht gezogen werden. Die Verwendung von Handlungsvorrichtungen wie Stöbern, Wanderern und geformten Knöchelfuß-Orthose kann bei Mobilitäts- und Gangproblemen helfen. Schlafstudien können vorteilhaft sein, um übermäßige Tagesschläfrigkeit zu verhindern.