O que é distrofia muscular miotônica?
A distrofia muscular miotônica (DMM), também conhecida como distrofia miotônica (DM), é um tipo de distrofia muscular em que a miotonia é o sintoma principal. A miotonia é uma contração involuntária sustentada de um grupo de músculos, o que significa que há uma incapacidade de relaxar os músculos voluntariamente. Por exemplo, há dificuldade em liberar a aderência em uma alça ou após um aperto de mão. A DMM também é caracterizada por rigidez muscular após o uso, perda progressiva de músculos e fraqueza muscular. Os dois tipos comuns de distrofia muscular miotônica com defeitos genéticos distintos são a distrofia miotônica tipo 1 (MMD1 ou DM1) e a distrofia miotônica tipo 2 (MMD2 ou DM2).
DM1 é a distrofia muscular clássica que também é conhecida como doença de Steinert. É devido a uma mutação no gene da distrofia myotonica protein quinase (DMPK) localizada no braço longo do cromossomo 19. O DM2, também chamado de miopatia miotônica proximal, é devido a uma mutação no gene da proteína 9 do zinco no dedo (ZNF9) localizado em o braço longo do cromossomo 3. Ambos os tipos de distrofia muscular miotônica são distúrbios autossômicos dominantes. Isso significa que uma cópia de um gene mutado em qualquer dos pais é suficiente para causar o distúrbio em todos os filhos.
A distrofia muscular miotônica geralmente se apresenta na idade adulta e menos comum no final da infância. Músculos distais dos membros e músculos do pescoço estão envolvidos no início do curso, resultando em anormalidades na marcha, queda do pé e dificuldade em engolir. Uma pessoa com distrofia muscular miotônica também pode sentir fraqueza dos músculos faciais, levando à aparência típica da face do machado; fraqueza dos músculos nos pulsos, dedos e mãos, levando ao comprometimento da função diária normal; e fraqueza dos músculos respiratórios que afetam a respiração e a função pulmonar. Constipação ou diarréia podem ocorrer devido à fraqueza dos músculos do trato digestivo, e desmaios ou tonturas podem ocorrer devido à fraqueza dos músculos do coração. Outras anormalidades encontradas nos indivíduos afetados são problemas de fala e voz, calvície frontal, infertilidade, comprometimento intelectual, turvação das lentes, resistência à insulina e sonolência diurna excessiva.
Distúrbios cardíacos, como bloqueio cardíaco e prolapso da válvula mitral, ocorrem mais comumente no DM1 do que no DM2. Uma forma mais grave de DM1 ocorre em aproximadamente 25% dos bebês das mães afetadas. Isso é conhecido como distrofia miotônica congênita e é caracterizada por fraqueza muscular grave, retardo mental e dificuldade em respirar, sugar e engolir. O DM2 afeta principalmente os músculos próximos ao centro do corpo. Distúrbios cardíacos, face do machado e ocorrências de calvície frontal são incomuns.
O diagnóstico da distrofia muscular miotônica é geralmente estabelecido através da história e do exame físico. O médico pode solicitar eletromiograma e biópsia muscular. O eletromiograma envolve a medição da atividade elétrica dos músculos. A biópsia muscular envolve a remoção cirúrgica de um pequeno pedaço de músculo para exame microscópico.
Os objetivos do tratamento são minimizar a incapacidade e aliviar os sintomas e o desconforto. A fenitoína e o mexileteno são os antimiotônicos preferidos. Marcapassos cardíacos e cirurgia de catarata devem ser considerados em pacientes com distúrbios cardíacos e lentes nubladas dos olhos, respectivamente. O uso de dispositivos auxiliares de caminhada, como bengalas, andadores e órteses moldadas de tornozelo-pé, pode ajudar nos problemas de mobilidade e marcha. Os estudos do sono podem ser benéficos para evitar sonolência diurna excessiva.