O que é distrofia muscular miotônica?
A distrofia muscular miotônica (MMD), também conhecida como Distrophia miotonica (DM), é um tipo de distrofia muscular em que a miotonia é o sintoma cardinal. A miotonia é uma contração involuntária sustentada de um grupo de músculos, o que significa que há uma incapacidade de relaxar os músculos voluntariamente. Por exemplo, há dificuldade em liberar uma alça em uma alça ou após um aperto de mão. A MMD também é caracterizada por rigidez muscular após o uso, desperdício muscular progressivo e fraqueza muscular. Os dois tipos comuns de distrofia muscular miotônica com defeitos genéticos distintos são a distrofia miotônica tipo 1 (MMD1 ou DM1) e a distrofia miotônica tipo 2 (MMD2 ou DM2). É devido a uma mutação no gene da proteína quinase da mioteína da miotonica (DMPK) localizada no braço longo do cromossomo 19. DM2, também chamado de miopatia miotônica proximal, é devido a uma mutação no gene da proteína de zinco 9 (Znf9) localizada no longo braço de cromossoma3. Ambos os tipos de distrofia muscular miotônica são distúrbios dominantes autossômicos. Isso significa que uma cópia de um gene mutado em qualquer pai é suficiente para causar o distúrbio em todos os seus filhos.
A distrofia muscular miotônica geralmente se apresenta na idade adulta e menos comumente no final da infância. Os músculos distais dos membros e os músculos do pescoço estão envolvidos no início do curso, resultando em anormalidades na marcha, queda do pé e dificuldade de engolir. Uma pessoa com distrofia muscular miotônica também pode sofrer fraqueza dos músculos faciais que levam à aparência típica do rosto de escoamento; Fraqueza dos músculos em pulsos, dedos e mãos, levando ao comprometimento da função diária normal; e fraqueza dos músculos respiratórios que afetam a respiração e a função pulmonar. Constipação ou diarréia podem ocorrer devido à fraqueza dos músculos do trato digestivo, e desmaios ou tonturas podem ocorrer devido à fraqueza do músculo cardíacos. Outras anormalidades encontradas em indivíduos afetados são problemas de fala e voz, calvície frontal, infertilidade, comprometimento intelectual, lentes oculares nubladas, resistência à insulina e sonolência diurna excessiva.
distúrbios cardíacos, como bloco cardíaco e prolapso da válvula mitral, ocorrem mais comumente em DM1 do que no DM2. Uma forma mais grave de DM1 ocorre em aproximadamente 25% dos bebês de mães afetadas. Isso é conhecido como distrofia miotônica congênita e é caracterizada por fraqueza muscular grave, retardo mental e dificuldade em respirar, sugar e engolir. O DM2 afeta principalmente os músculos próximos ao centro do corpo. Distúrbios cardíacos, face de machado e ocorrências de calçadas frontais são incomuns.
O diagnóstico da distrofia muscular miotônica é geralmente estabelecida através da história e do exame físico. O médico pode solicitar a biópsia eletromiograma e muscular. O eletromiograma envolve a medição da atividade elétrica dos músculos. A biópsia muscular envolve Ta remoção cirúrgica de um pequeno pedaço de músculo para exame microscópico. Os objetivos do tratamento são minimizar a incapacidade e aliviar os sintomas e o desconforto. Fenitoína e mexileteno são os medicamentos preferidos de antimiotonia. Os marcapassos cardíacos e a cirurgia de catarata devem ser considerados para pacientes com distúrbios cardíacos e lentes nubladas dos olhos, respectivamente. O uso de dispositivos assistentes a pé, como bastões, caminhantes e órteses moldadas no tornozelo, pode ajudar nos problemas de mobilidade e marcha. Estudos do sono podem ser benéficos para evitar a sonolência diurna excessiva.