筋緊張性筋ジストロフィーとは

筋強直性ジストロフィー（MMD）は、筋ジストロフィー（DM）としても知られ、筋ジストロフィーの一種で、ミオトニーが主要な症状です。 ミオトニーは、筋肉群の持続的な不随意の収縮であり、これは、筋肉を自発的に弛緩させることができないことを意味します。 たとえば、ハンドルを握ったり、握手した後にグリップを解放するのは困難です。 MMDはまた、使用後の筋肉のこわばり、進行性の筋肉の消耗、および筋力低下によって特徴付けられます。 明確な遺伝的欠陥を伴う筋緊張性筋ジストロフィーの2つの一般的なタイプは、筋緊張性ジストロフィータイプ1（MMD1またはDM1）および筋緊張性ジストロフィータイプ2（MMD2またはDM2）です。

DM1は、シュタイナート病としても知られる古典的な筋ジストロフィーです。 これは、染色体19の長腕に位置する筋ジストロフィープロテインキナーゼ（DMPK）遺伝子の変異によるものです。DM2は近位筋強直性ミオパシーとも呼ばれ、亜鉛フィンガータンパク質9（ZNF9）遺伝子の変異によるものです。両方のタイプの筋緊張性筋ジストロフィーは常染色体優性障害です。 これは、いずれかの親の変異遺伝子のコピーが1つあれば、すべての子供に障害を引き起こすのに十分であることを意味します。

筋緊張性筋ジストロフィーはしばしば成人期に現れ、小児期後期にはあまり一般的ではありません。 遠位の肢の筋肉と首の筋肉がコースの初期に関与し、歩行の異常、足の落下、嚥下困難をもたらします。 筋緊張性筋ジストロフィーの人は、典型的な手of顔の外観につながる顔の筋肉の衰弱も経験するかもしれません。 手首、指、手の筋肉の衰弱により、正常な日常機能が損なわれる; 呼吸と肺機能に影響する呼吸筋の衰弱。 便秘や下痢は、消化管の筋肉の衰弱が原因で起こることがあり、失神やめまいは、心筋の衰弱が原因で起こることがあります。 罹患者に見られる他の異常は、発話と音声の問題、前頭alげ、不妊症、知的障害、目の水晶体混濁、インスリン抵抗性、過度の日中の眠気です。

心臓ブロックや僧帽弁逸脱などの心臓障害は、DM2よりもDM1でより一般的に発生します。 DM1のより重篤な形態は、罹患した母親の乳児の約25％に発生します。 これは先天性筋緊張性ジストロフィーとして知られており、重度の筋力低下、精神遅滞、呼吸困難、嚥下困難、嚥下困難を特徴としています。 DM2は、主に体の中心付近の筋肉に影響を与えます。 心臓障害、hatchの顔、および前頭の脱毛の発生はまれです。

筋緊張性筋ジストロフィーの診断は、通常、病歴と身体診察によって確立されます。 医師は筋電図と筋肉生検を要求する場合があります。 筋電図には、筋肉の電気的活動の測定が含まれます。 筋肉生検では、顕微鏡検査のために筋肉の小片を外科的に除去します。

治療の目標は、障害を最小限に抑え、症状と不快感を和らげることです。 フェニトインとメキシレテンが好ましい抗ミオトニー薬です。 心臓の障害と目の水晶体が混濁している患者には、それぞれ心臓ペースメーカーと白内障手術を検討する必要があります。 杖、歩行器、成形された足首と足の装具などの歩行補助装置の使用は、機動性と歩行の問題に役立ちます。 睡眠研究は、日中の過度の眠気を防ぐのに有益かもしれません。