筋緊張性筋ジストロフィーとは何ですか？

筋膜性筋ジストロフィー（MMD）は、骨膜性神学（DM）としても知られており、筋膜が基本的症状である筋ジストロフィーの一種です。ミオトニアは、筋肉のグループの持続的な不随意収縮です。つまり、筋肉を自発的に弛緩させることができないことを意味します。たとえば、ハンドルのグリップをリリースしたり、握手した後には困難です。 MMDは、使用後の筋肉の剛性、進行性の筋肉の消耗、筋肉の脱力も特徴です。異なる遺伝的欠陥を持つ筋緊張性筋ジストロフィーの2つの一般的なタイプは、筋緊張性ジストロフィー1型（MMD1またはDM1）と筋緊張性ジストロフィー2型（MMD2またはDM2）です。これは、染色体19。DM2の長い腕に位置するミオトニョーニャプロテインキナーゼ（DMPK）遺伝子の変異によるものであり、近位筋膜筋障害とも呼ばれ、亜鉛フィンガータンパク質9（ZNF9）遺伝子の突然変異によるものです。3.両方のタイプの筋緊張性筋ジストロフィーは、常染色体優性障害です。これは、いずれかの親の変異遺伝子の1つのコピーが、すべての子供に障害を引き起こすのに十分であることを意味します。

筋緊張性筋ジストロフィーは、しばしば成人期に現れ、小児期にはあまり一般的ではありません。遠位肢の筋肉と首の筋肉がコースの初期に関与し、歩行、足の低下、嚥下困難の異常をもたらします。筋緊張性の筋ジストロフィーを持つ人は、典型的なhatch筋が顔をした外観につながる顔の筋肉の衰弱を経験する可能性もあります。手首、指、および手の筋肉の衰弱が通常の日常機能の障害につながる。呼吸と肺機能に影響を与える呼吸筋の衰弱。消化管の筋肉の衰弱のために便秘または下痢が発生する可能性があり、心筋の衰弱のために失神やめまいが発生する可能性がありますs。影響を受ける個人に見られる他の異常は、言語と声の問題、前頭balげた、不妊症、知的障害、眼のレンズの曇り、インスリン抵抗性、過度の昼間の眠気です。

心臓ブロックや僧帽弁の脱出などの心臓障害は、DM2よりもDM1でより一般的に発生します。 DM1のより深刻な形態は、影響を受ける母親の乳児の約25％で発生します。これは先天性筋緊張性ジストロフィーとして知られており、重度の筋力低下、精神遅延、呼吸、吸引、嚥下の困難が特徴です。 DM2は、主に体の中心近くの筋肉に影響します。心臓障害、hatchフェイス、前頭の脱毛の発生は珍しいです。

顕微鏡筋ジストロフィーの診断は、通常、病歴と身体検査を通じて確立されます。医師は、筋電図と筋肉生検を要求するかもしれません。筋電図には、筋肉の電気活動の測定が含まれます。筋肉生検にはtが含まれます彼は顕微鏡検査のために小さな筋肉を外科的に除去した。

治療の目標は、障害を最小限に抑え、症状や不快感を緩和することです。フェニトインとメキシレテンは好ましい抗糖症薬です。心臓の障害と目の曇りのレンズの患者については、心臓のペースメーカーと白内障手術を考慮する必要があります。杖、歩行者、成形した足首フット装具などのウォーキングアシスタントデバイスの使用は、モビリティや歩行の問題に役立つ場合があります。睡眠研究は、過度の昼間の眠気を防ぐために有益かもしれません。