Vad är myoton muskeldystrofi?

Myotonisk muskeldystrofi (MMD), även känd som dystrophy myotonica (DM), är en typ av muskeldystrofi där myotoni är det kardinala symptomet. Myotonia är en långvarig ofrivillig sammandragning av en muskelgrupp, vilket innebär att det finns en oförmåga att slappna av muskler frivilligt. Till exempel finns det svårigheter att släppa taget på ett handtag eller efter ett handskakning. MMD kännetecknas också av muskelstivhet efter användning, progressiv muskelavfall och muskelsvaghet. De två vanliga typerna av myoton muskeldystrofi med distinkta genetiska defekter är myotonisk dystrofi typ 1 (MMD1 eller DM1) och myotonisk dystrofi typ 2 (MMD2 eller DM2).

DM1 är den klassiska muskeldystrofi som också kallas Steinert sjukdom. Det beror på en mutation i dystrophy myotonica proteinkinas (DMPK) genen lokaliserad vid den långa armen av kromosom 19. DM2, även kallad proximal myotonisk myopati, beror på en mutation i zinkfingerproteinet 9 (ZNF9) genen belägen vid kromosomens långa arm 3. Båda typerna av myoton muskeldystrofi är autosomala dominerande störningar. Detta innebär att en kopia av en muterad gen hos någon av föräldrarna är tillräcklig för att orsaka störningen i alla sina barn.

Myotonisk muskeldystrofi presenteras ofta i vuxen ålder och mindre vanligt i sen barndom. Distala benmuskler och nackmuskler är involverade tidigt i kursen, vilket resulterar i onormala gångarter, fot droppar och sväljer svårigheter. En person med myoton muskeldystrofi kan också uppleva svaghet i ansiktsmusklerna vilket leder till ett typiskt utseende med ansiktsluckor; muskels svaghet i handleden, fingrarna och händerna vilket leder till försämrad normal daglig funktion; och svaghet i andningsmuskler som påverkar andning och lungfunktion. Förstoppning eller diarré kan uppstå på grund av svaghet i matsmältningsmusklerna, och svimning eller yrsel kan uppstå på grund av hjärtmuskelns svaghet. Andra avvikelser som påträffas hos drabbade individer är tal- och röstproblem, ballad frontal, infertilitet, intellektuell nedsatthet, ögonlinser tävlar, insulinresistens och överdriven sömnighet på dagen.

Hjärtstörningar, såsom hjärtblock och mitralklaffspridning, förekommer oftare i DM1 än i DM2. En mer allvarlig form av DM1 förekommer hos cirka 25% av spädbarn hos drabbade mödrar. Detta är känt som medfødt myoton dystrofi och kännetecknas av svår muskelsvaghet, mental retardering och andningssvårigheter, sugande och svälja. DM2 påverkar främst musklerna nära kroppens centrum. Hjärtstörningar, ansiktsluckor och balladdningar i fronten är ovanliga.

Diagnos av myoton muskeldystrofi upprättas vanligtvis genom historia och fysisk undersökning. Läkaren kan begära elektromyogram och muskelbiopsi. Elektromyogram innebär mätning av musklernas elektriska aktivitet. Muskelbiopsi innebär kirurgiskt avlägsnande av en liten bit muskel för mikroskopisk undersökning.

Behandlingsmål är att minimera funktionshinder samt lindra symtom och obehag. Fenytoin och mexileten är de föredragna antimyotoni-läkemedlen. Hjärtpacemakare och grå starrkirurgi bör övervägas för patienter med hjärtstörningar respektive grumliga ögonlinser. Användning av promenadhjälpmedel som käppar, vandrare och gjutna fotoroser i fotled kan hjälpa till med rörlighet och gångproblem. Sömnstudier kan vara fördelaktiga för att förhindra överdriven sömnighet på dagen.