¿Qué es el síndrome de Nager?
El síndrome de Nager es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la presencia de anomalías faciales. Algunos pacientes con esta afección pueden necesitar cirugía para corregir anomalías en su estructura facial. Esta condición también puede involucrar anomalías en la parte inferior de los brazos y las manos. La presentación variable del síndrome de Nager puede significar que algunos pacientes tienen casos relativamente leves, mientras que otros pueden tener una forma más grave de la afección que requiere más intervención. El desarrollo cognitivo para las personas con síndrome de Nager no suele verse afectado, aunque algunos pueden tener comorbilidades que causan problemas de aprendizaje u otros problemas cognitivos.
Esta condición a menudo aparece espontáneamente como resultado de una mutación genética. También hay un patrón de herencia genética. Los padres con síndrome de Nager pueden transmitirlo a sus hijos a través de patrones de herencia dominantes o recesivos. No se ha identificado ningún gen específico o grupo de genes responsables del desarrollo del síndrome de Nager.
Los pacientes suelen tener mandíbulas pequeñas y mejillas subdesarrolladas, lo que puede hacer que los ojos caigan hacia abajo. Algunos no han limitado las pestañas ni las anomalías del párpado. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir, al igual que los cambios en la estructura de los oídos, que a veces causan problemas de audición. Los músculos que controlan la garganta y la mandíbula pueden ser anormales, lo que puede causar problemas de respiración y alimentación y puede limitar la expresión facial en algunos pacientes. En pacientes con anormalidades en los brazos, los pulgares pueden faltar o tener una forma inusual, y los brazos pueden acortarse proporcionalmente.
El diagnóstico del síndrome de Nager puede ocurrir poco después del nacimiento, sobre la base de las anomalías en la estructura facial y cierta información sobre los antecedentes familiares. Un médico puede evaluar al paciente para determinar qué intervenciones, de haberlas, se recomendarían. Algunos pacientes necesitan cirugía para respirar y comer cómodamente. Otros pueden necesitar cirugía plástica reconstructiva en sus caras para agrandar la mandíbula y hacer que las mejillas sean más prominentes. La cirugía oculoplástica puede abordar problemas con los párpados, y los procedimientos también están disponibles para abordar anomalías en la forma del oído.
Demasiada cirugía demasiado temprano puede ser un problema para los bebés en desarrollo, ya que la estructura de la cara cambia naturalmente cuando los niños crecen. El médico puede recomendar algunos procedimientos básicos para abordar los problemas de salud inmediatos, pero puede recomendar esperar opciones quirúrgicas estéticas. Es posible que los padres, los niños y los médicos necesiten equilibrar las preocupaciones sobre las burlas y el acoso escolar en los niños con anomalías faciales con las preocupaciones sobre las cirugías repetidas que pueden ser necesarias a medida que los niños crecen y se desarrollan sus caras.