¿Qué es el síndrome de Nager?
El síndrome de
nager es un trastorno congénito raro caracterizado por la presencia de anormalidades faciales. Algunos pacientes con esta afección pueden necesitar cirugía para corregir anomalías en su estructura facial. Esta condición también puede involucrar anomalías en la parte inferior de los brazos y las manos. La presentación variable del síndrome de Nager puede significar que algunos pacientes tienen casos relativamente leves, mientras que otros pueden tener una forma más grave de la afección que requiere más intervención. El desarrollo cognitivo para las personas con síndrome de Nager no suele afectarse, aunque algunos pueden tener comorbilidades que causan discapacidades de aprendizaje u otros problemas cognitivos.
Esta condición a menudo parece espontáneamente como resultado de una mutación genética. También hay un patrón de herencia genética. Los padres con síndrome de Nager pueden transmitirlo a sus hijos a través de patrones de herencia dominantes o recesivos. No se han identificado gen o clúster específico de genes responsables del desarrollo del síndrome de NagerIfied.
Los pacientes generalmente tienen mandíbulas pequeñas y mejillas subdesarrolladas, lo que puede reducir los ojos. Algunos no se han limitado a las pestañas y anomalías del párpado. Los labios y el paladar hendido pueden ocurrir, al igual que los cambios en la estructura de los oídos, lo que a veces causa discapacidades auditivas. Los músculos que controlan la garganta y la mandíbula pueden ser anormales, lo que puede causar problemas de respiración y alimentación y pueden limitar la expresión facial en algunos pacientes. En pacientes con anormalidades del brazo, los pulgares pueden faltar o estar en forma inusualmente y los brazos inferiores pueden acortarse proporcionalmente.
El diagnóstico del síndrome de Nager puede ocurrir poco después del nacimiento, sobre la base de las anomalías en la estructura facial y cierta información sobre la historia familiar. Un médico puede evaluar al paciente para determinar qué intervenciones, si las hay, se recomendarían. Algunos pacientes necesitan cirugía para respirar y comer cómodamente. Otros pueden nEED Cirugía plástica reconstructiva en sus rostros para agrandar la mandíbula y hacer que las mejillas sean más prominentes. La cirugía oculoplásica puede abordar los problemas con los párpados, y los procedimientos también están disponibles para abordar las anomalías en forma de oído.
Demasiada cirugía demasiado temprano puede ser un problema para los bebés en desarrollo, ya que la estructura de la cara cambia naturalmente cuando crecen los niños. El médico puede recomendar algunos procedimientos básicos para abordar las preocupaciones de salud inmediatas, pero puede aconsejar a la espera de opciones quirúrgicas estéticas. Es posible que los padres, los niños y los médicos deban equilibrar las preocupaciones sobre las burlas y el acoso escolar en la escuela para niños con anomalías faciales con preocupaciones sobre las cirugías repetidas que pueden ser necesarias a medida que crecen los niños y sus rostros se desarrollan.