Nager症候群とは

ネイガー症候群は、顔の異常の存在を特徴とするまれな先天性疾患です。 この状態の患者の中には、顔の構造の異常を修正するために手術が必要な場合があります。 この状態には、下腕と手の異常も含まれます。 Nager症候群のさまざまな症状は、一部の患者は比較的軽度の症例を持ち、他の患者はより多くの介入を必要とするより重篤な状態にあることを意味します。 ナーガー症候群の人の認知発達は、通常、障害はありませんが、学習障害やその他の認知問題を引き起こす併存疾患がある人もいます。

この状態は、しばしば遺伝子突然変異の結果として自然に現れます。 遺伝的継承のパターンもあります。 Nager症候群の親は、遺伝の支配的または劣性のパターンを介して子供にそれを渡すことができます。 Nager症候群の発症の原因となる特定の遺伝子または遺伝子クラスターは特定されていません。

患者は通常、小さな顎と未発達の頬を持っています。 まつげやまぶたの異常がまったくないものもあります。 口唇裂および口蓋裂が生じる可能性があり、耳の構造に変化が生じる可能性があり、これは聴覚障害を引き起こすことがあります。 喉と顎を制御する筋肉が異常である可能性があり、これが呼吸と摂食の問題を引き起こし、一部の患者の表情を制限する可能性があります。 腕に異常がある患者では、親指が欠けているか、異常な形をしている可能性があり、下腕を比例して短くすることができます。

Nager症候群の診断は、顔の構造の異常と家族歴に関するいくつかの情報に基づいて、出生直後に起こります。 医師は、患者を評価して、もしあれば、どの介入が推奨されるかを判断できます。 一部の患者は、快適に呼吸して食べるために手術が必要です。 他の人は、顎を大きくし、頬をより目立たせるために、顔に再建整形手術が必要な場合があります。 眼形成手術はまぶたの問題に対処でき、耳の形の異常に対処する手順も利用できます。

幼児の成長とともに顔の構造が自然に変化するため、早すぎる手術は乳幼児の問題になる可能性があります。 医師は、当面の健康上の懸念に対処するためにいくつかの基本的な手順を推奨するかもしれませんが、審美的な外科的選択肢を待つことを助言するかもしれません。 親、子供、および医師は、顔の異常のある子供のための学校でのいじめといじめの心配と、子供が成長し顔が発達するにつれて必要になるかもしれない繰り返し手術の心配とのバランスを取る必要があるかもしれません。