Nager症候群とは何ですか？

Nager症候群は、顔の異常の存在を特徴とするまれな先天性障害です。この状態の患者の中には、顔の構造の異常を修正する手術が必要になる場合があります。この状態には、下腕と手の異常が含まれます。 Nager症候群のさまざまな症状は、一部の患者が比較的軽度の症例を持っていることを意味する場合がありますが、他の患者はより深刻な形態の状態を持っている可能性があり、より多くの介入が必要です。 Nager症候群の人々の認知発達は通常障害はありませんが、学習障害やその他の認知的問題を引き起こす併存疾患を持っている人もいます。遺伝的遺伝性のパターンもあります。 Nager症候群の親は、支配的または劣性の継承パターンを通じて子供にそれを伝えることができます。 Nager症候群の発症の原因となる特定の遺伝子または遺伝子のクラスターは識別されていませんified。

患者は通常、小さな顎と未発達の頬を持っているので、目を下ろすことができます。まぶたのまつげや異常に制限されているものもあります。耳の構造に変化する可能性があるように、唇と口蓋裂が発生する可能性があり、聴覚障害を引き起こすことがあります。喉と顎を制御する筋肉は異常である可能性があり、呼吸や摂食の問題を引き起こし、一部の患者の表情を制限する可能性があります。腕の異常がある患者では、親指が欠落したり、異常に形作られたり、下腕を比例して短縮することができます。

Nager症候群の診断は、顔の構造の異常と家族の歴史に関するいくつかの情報に基づいて、出生直後に発生する可能性があります。医師は患者を評価して、どの介入が推奨されるかを判断できます。一部の患者は、呼吸して快適に食べるために手術を必要とします。他の人はn顎を拡大し、頬をより顕著にするために、EED再建整形整形手術。眼球形成手術はまぶたの問題に対処でき、耳の形の異常に対処するための手順も利用できます。

手術が早すぎると、子供が成長すると顔の構造が自然に変化するため、乳児を発症するには問題になる可能性があります。医師は、即時の健康上の懸念に対処するためにいくつかの基本的な手順を推奨する場合がありますが、審美的な外科的選択肢を待つことをお勧めします。親、子供、医師は、子どもが成長し、顔が発達するにつれて必要な繰り返しの手術についての心配を持つ子供たちの学校でのいじめといじめに関する心配とのバランスをとる必要があるかもしれません。