Vad är Nagers syndrom?

Nagers syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av närvaron av ansiktsavvikelser. Vissa patienter med detta tillstånd kan behöva kirurgi för att korrigera avvikelser i deras ansiktsstruktur. Detta tillstånd kan också innebära avvikelser i nedre armar och händer. Den variabla presentationen av Nager syndrom kan innebära att vissa patienter har relativt milda fall, medan andra kan ha en mer allvarlig form av det tillstånd som kräver mer ingripande. Kognitiv utveckling för personer med Nager-syndrom är vanligtvis inte nedsatt, även om vissa kan ha komorbiditeter som orsakar inlärningssvårigheter eller andra kognitiva problem.

Detta tillstånd förekommer ofta spontant till följd av en genetisk mutation. Det finns också ett mönster av genetisk arv. Föräldrar med Nagersyndrom kan överföra det till sina barn antingen genom dominerande eller recessiva arvsmönster. Ingen specifik gen eller ett kluster av gener som är ansvariga för utvecklingen av Nagers syndrom har identifierats.

Patienter har vanligtvis små käkar och underutvecklade kinder, vilket kan dra ögonen ner. Vissa har begränsat till inga ögonfransar och avvikelser i ögonlocken. Klyftade läppar och gommen kan förekomma, liksom förändringar i öronstrukturen, som ibland orsakar hörselskador. Musklerna som kontrollerar halsen och käken kan vara onormala, vilket kan orsaka andnings- och utfodringsproblem och kan begränsa ansiktsuttrycket hos vissa patienter. Hos patienter med armabnormiteter kan tummarna saknas eller vara ovanligt formade och nedre armarna kan förkortas proportionellt.

Diagnos av Nager-syndrom kan inträffa strax efter födseln, baserat på anomalierna i ansiktsstrukturen och viss information om familjehistoria. En läkare kan utvärdera patienten för att avgöra vilka interventioner, om några, skulle rekommenderas. Vissa patienter behöver operation för att andas och äta bekvämt. Andra kan behöva rekonstruktiv plastikkirurgi på ansikten för att förstora käken och göra kinderna mer framträdande. Oculoplastisk kirurgi kan ta itu med ögonlocken, och procedurer finns också tillgängliga för att hantera avvikelser i öronform.

För mycket kirurgi för tidigt kan vara ett problem för att utveckla spädbarn, eftersom ansiktsstrukturen förändras naturligt när barn växer. Läkaren kan rekommendera några grundläggande förfaranden för att hantera omedelbara hälsoproblem, men kan råda att vänta på estetiska kirurgiska alternativ. Föräldrar, barn och läkare kan behöva balansera oro för retad och mobbning i skolan för barn med ansiktsanomalier med oro för upprepade operationer som kan vara nödvändiga när barn växer och deras ansikten utvecklas.