Vad är Nager -syndrom?

nager -syndrom är en sällsynt medfödd störning som kännetecknas av närvaron av ansiktsavvikelser. Vissa patienter med detta tillstånd kan behöva kirurgi för att korrigera avvikelser i deras ansiktsstruktur. Detta tillstånd kan också involvera avvikelser i underarmarna och händerna. Den variabla presentationen av Nager -syndrom kan innebära att vissa patienter har relativt milda fall, medan andra kan ha en allvarligare form av tillståndet som kräver mer ingripande. Kognitiv utveckling för personer med Nager -syndrom är vanligtvis inte nedsatt, även om vissa kan ha komorbiditeter som orsakar inlärningssvårigheter eller andra kognitiva problem.

Detta tillstånd verkar ofta spontant som ett resultat av en genetisk mutation. Det finns också ett mönster av genetisk arv. Föräldrar med Nager -syndrom kan vidarebefordra det till sina barn antingen genom dominerande eller recessiva arvsmönster. Ingen specifik gen eller kluster av gener som är ansvariga för utvecklingen av Nager -syndrom har identifieratsified.

Patienter har vanligtvis små käkar och underutvecklade kinder, som kan dra ner ögonen. Vissa har begränsat till inga ögonfransar och avvikelser på ögonlocken. Klyftläpp och gom kan förekomma, liksom förändringar i öronens struktur, som ibland orsakar hörselskador. Musklerna som styr halsen och käken kan vara onormala, vilket kan orsaka andning och utfodringsproblem och kan begränsa ansiktsuttryck hos vissa patienter. Hos patienter med armavvikelser kan tummen saknas eller ovanligt formas och de nedre armarna kan förkortas proportionellt.

Diagnos av Nager -syndrom kan ske kort efter födseln, på grundval av avvikelserna i ansiktsstrukturen och viss information om familjehistoria. En läkare kan utvärdera patienten för att bestämma vilka interventioner, om några, skulle rekommenderas. Vissa patienter behöver kirurgi för att andas och äta bekvämt. Andra kan nEed rekonstruktiv plastikkirurgi i ansikten för att förstora käken och göra kinderna mer framträdande. Oculoplastisk kirurgi kan ta itu med problem med ögonlocken, och procedurer är också tillgängliga för att hantera avvikelser i öronform.

för mycket operation för tidigt kan vara ett problem för att utveckla spädbarn, eftersom ansiktsstrukturen förändras naturligt när barn växer. Läkaren kan rekommendera några grundläggande förfaranden för att hantera omedelbara hälsoproblem, men kan ge råd på att vänta på estetiska kirurgiska alternativ. Föräldrar, barn och läkare kan behöva balansera bekymmer om att retas och mobbning i skolan för barn med ansiktsavvikelser med bekymmer om upprepade operationer som kan vara nödvändiga när barn växer och deras ansikten utvecklas.