O que é a síndrome de Nager?
A síndrome de Nager é um distúrbio congênito raro caracterizado pela presença de anormalidades faciais. Alguns pacientes com essa condição podem precisar de cirurgia para corrigir anomalias em sua estrutura facial. Essa condição também pode envolver anomalias nos braços e mãos. A apresentação variável da síndrome de Nager pode significar que alguns pacientes têm casos relativamente leves, enquanto outros podem ter uma forma mais grave da condição que requer mais intervenção. O desenvolvimento cognitivo de pessoas com síndrome de Nager não costuma ser prejudicado, embora alguns possam ter comorbidades que causam dificuldades de aprendizado ou outros problemas cognitivos.
Essa condição geralmente aparece espontaneamente como resultado de uma mutação genética. Há também um padrão de herança genética. Os pais com síndrome de Nager podem transmiti-la aos filhos através de padrões de herança dominantes ou recessivos. Nenhum gene específico ou agrupamento de genes responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Nager foram identificados.
Os pacientes geralmente têm mandíbulas pequenas e bochechas subdesenvolvidas, que podem puxar os olhos para baixo. Alguns se limitam a ausência de cílios e anomalias na pálpebra. Fissura labial e palatina podem ocorrer, assim como alterações na estrutura das orelhas, que às vezes causam deficiências auditivas. Os músculos que controlam a garganta e a mandíbula podem ser anormais, o que pode causar problemas respiratórios e alimentares e pode limitar a expressão facial em alguns pacientes. Em pacientes com anomalias no braço, os polegares podem estar ausentes ou com formato incomum e os braços inferiores podem ser proporcionalmente encurtados.
O diagnóstico da síndrome de Nager pode ocorrer logo após o nascimento, com base nas anomalias na estrutura facial e em algumas informações sobre o histórico familiar. Um médico pode avaliar o paciente para determinar quais intervenções, se houver, seriam recomendadas. Alguns pacientes precisam de cirurgia para respirar e comer confortavelmente. Outros podem precisar de cirurgia plástica reconstrutiva em seus rostos para aumentar a mandíbula e tornar as bochechas mais proeminentes. A cirurgia oculoplástica pode tratar de problemas nas pálpebras e também estão disponíveis procedimentos para tratar anomalias no formato da orelha.
Muita cirurgia muito cedo pode ser um problema para o desenvolvimento de bebês, pois a estrutura do rosto muda naturalmente quando as crianças crescem. O médico pode recomendar alguns procedimentos básicos para resolver problemas de saúde imediatos, mas pode aconselhar a espera de opções cirúrgicas estéticas. Pais, filhos e médicos podem precisar equilibrar as preocupações com provocações e bullying na escola para crianças com anomalias faciais com preocupações com repetidas cirurgias que podem ser necessárias à medida que as crianças crescem e seus rostos se desenvolvem.