O que é a síndrome de Nager?
A síndrome de Nager é um distúrbio congênito raro caracterizado pela presença de anormalidades faciais. Alguns pacientes com essa condição podem precisar de cirurgia para corrigir anomalias em sua estrutura facial. Essa condição também pode envolver anomalias nos braços e mãos. A apresentação variável da síndrome de Nager pode significar que alguns pacientes têm casos relativamente leves, enquanto outros podem ter uma forma mais grave da condição que requer mais intervenção. O desenvolvimento cognitivo para pessoas com síndrome de Nager não é normalmente prejudicado, embora algumas possam ter comorbidades que causam dificuldades de aprendizagem ou outros problemas cognitivos.
Essa condição geralmente aparece espontaneamente como resultado de uma mutação genética. Há também um padrão de herança genética. Os pais com síndrome de Nager podem transmiti -la aos filhos através de padrões dominantes ou recessivos de herança. Nenhum gene ou agrupamento específico de genes responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Nager tem sido identificadaOs pacientes. Alguns se limitaram a nenhum cílio e anomalias da pálpebra. Lips e paladares podem ocorrer, assim como as mudanças na estrutura dos ouvidos, que às vezes causam deficiências auditivas. Os músculos que controlam a garganta e a mandíbula podem ser anormais, o que pode causar problemas de respiração e alimentação e pode limitar a expressão facial em alguns pacientes. Em pacientes com anormalidades do braço, os polegares podem estar ausentes ou com formação incomum e os braços inferiores podem ser proporcionalmente reduzidos.
O diagnóstico da síndrome de Nager pode ocorrer logo após o nascimento, com base nas anomalias na estrutura facial e em algumas informações sobre o histórico familiar. Um médico pode avaliar o paciente para determinar quais intervenções, se houver, seriam recomendadas. Alguns pacientes precisam de cirurgia para respirar e comer confortavelmente. Outros podem nA cirurgia plástica reconstrutiva eed em seus rostos para aumentar a mandíbula e tornar as bochechas mais proeminentes. A cirurgia oculoplástica pode abordar problemas com as pálpebras e os procedimentos também estão disponíveis para abordar anomalias em forma de ouvido.
Muita cirurgia muito cedo pode ser um problema para o desenvolvimento de bebês, à medida que a estrutura da face muda naturalmente quando as crianças crescem. O médico pode recomendar alguns procedimentos básicos para lidar com problemas imediatos de saúde, mas pode aconselhar aguardar opções cirúrgicas estéticas. Pais, filhos e médicos podem precisar equilibrar preocupações com provocações e bullying na escola para crianças com anomalias faciais com preocupações com as cirurgias repetidas que podem ser necessárias à medida que as crianças crescem e seus rostos se desenvolvem.