나거 증후군이란?

Nager 증후군은 안면 이상이있는 드문 선천성 장애입니다. 이 상태의 일부 환자는 안면 구조의 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 이 상태는 또한 팔과 손에 이상이있을 수 있습니다. Nager 증후군의 가변적 제시는 일부 환자가 비교적 경미한 사례가있는 반면 다른 환자는 더 많은 중재가 필요한 상태의 더 심각한 형태 일 수 있음을 의미 할 수 있습니다. Nager 증후군 환자의인지 발달은 일반적으로 손상되지 않지만 일부는 학습 장애 또는 기타인지 문제를 유발하는 동반 질환이있을 수 있습니다.

이 상태는 종종 유전자 돌연변이의 결과로 자발적으로 나타납니다. 유전 적 유전 패턴도 있습니다. Nager 증후군이있는 부모는 지배적이거나 열성적인 유전 패턴을 통해 자녀에게 전염 될 수 있습니다. Nager 증후군의 발병을 담당하는 특정 유전자 또는 유전자 군집은 확인되지 않았습니다.

환자는 일반적으로 작은 턱과 뺨이 덜 발달하여 눈을 끌 수 있습니다. 일부는 속눈썹과 눈꺼풀의 이상이없는 것으로 제한되었습니다. 귀의 구조에 변화가 생길 수 있으며, 때때로 청각 장애가 발생할 수 있으므로 구순열과 구개가 발생할 수 있습니다. 목과 턱을 조절하는 근육이 비정상적 일 수 있으며, 이는 호흡 및 급식 문제를 유발할 수 있으며 일부 환자의 얼굴 표정을 제한 할 수 있습니다. 팔에 이상이있는 환자의 경우 엄지 손가락이 빠지거나 모양이 비정상적 일 수 있으며 팔 아래쪽이 비례 적으로 짧아 질 수 있습니다.

Nager 증후군 진단은 안면 구조의 이상 및 가족력에 대한 일부 정보를 기반으로 출생 직후에 발생할 수 있습니다. 의사는 환자를 평가하여 어떤 중재가 권장되는지 결정할 수 있습니다. 일부 환자는 숨을 쉬고 편안하게 먹기 위해 수술이 필요합니다. 다른 사람들은 턱을 확대하고 뺨을 더 두드러지게하기 위해 얼굴에 재건 성형 수술이 필요할 수 있습니다. 안과 성형 수술은 눈꺼풀의 문제를 해결하고 귀 모양의 이상을 해결하는 절차도 제공됩니다.

너무 이른 수술은 유아가 성장할 때 얼굴 구조가 자연스럽게 변하기 때문에 영아 발달에 문제가 될 수 있습니다. 의사는 즉각적인 건강 문제를 해결하기 위해 몇 가지 기본 절차를 권장하지만 미적 수술 옵션을 기다리는 것이 좋습니다. 부모, 자녀 및 의사는 얼굴 이상이있는 어린이를 위해 학교에서 놀리는 것과 괴롭힘에 대한 걱정과 자녀의 성장과 얼굴 발달에 필요한 반복 수술에 대한 걱정의 균형을 맞출 필요가 있습니다.