Nager 증후군이란 무엇입니까?

Nager 증후군은 안면 이상이 존재하는 희귀 선천성 장애입니다. 이 상태를 가진 일부 환자는 얼굴 구조의 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 이 상태는 또한 팔과 손에 이상이 포함될 수 있습니다. NAGER 증후군의 가변 표현은 일부 환자는 비교적 가벼운 경우를 의미하는 반면, 다른 환자는 더 많은 개입이 필요한 상태의 상태를 가질 수 있음을 의미 할 수 있습니다. NAGER 증후군 환자의인지 발달은 일반적으로 손상되지 않지만 일부는 학습 장애 나 다른인지 문제를 일으키는 동반 질환이있을 수 있습니다.

이 상태는 종종 유전 적 돌연변이의 결과로 자발적으로 나타납니다. 유전자 상속의 패턴도 있습니다. Nager 증후군이있는 부모는 지배적 인 상속 패턴을 통해 자녀에게 전달할 수 있습니다. Nager 증후군의 발달을 담당하는 특정 유전자 또는 유전자 클러스터 없음ified.

환자는 일반적으로 작은 턱과 저개발 뺨을 가지고있어 눈을 끌어낼 수 있습니다. 일부는 눈꺼풀의 속눈썹과 이상으로 제한되어 있습니다. 귀의 구조를 변화시킬 수있는 것처럼 갈라진 입술과 구개가 발생할 수 있으며, 때로는 청각 장애가 발생합니다. 목과 턱을 조절하는 근육은 비정상적 일 수 있으며, 이는 호흡 및 먹이 문제를 일으킬 수 있으며 일부 환자의 얼굴 표현을 제한 할 수 있습니다. 팔 이상이있는 환자의 경우 엄지 손가락이 누락되거나 비정상적으로 형성 될 수 있으며 아랫 팔은 비례 적으로 단축 될 수 있습니다.

NAGER 증후군의 진단은 얼굴 구조의 이상과 가족력에 대한 정보에 기초하여 출생 직후에 발생할 수 있습니다. 의사는 환자를 평가하여 어떤 중재가 권장되는지 결정할 수 있습니다. 일부 환자는 숨을 쉬고 편안하게 먹기 위해 수술이 필요합니다. 다른 사람들은 n 할 수 있습니다턱을 확대하고 뺨을 더욱 두드러지게하기 위해 얼굴에 재건 성형 수술을받습니다. 안구성 수술은 눈꺼풀의 문제를 해결할 수 있으며 귀 모양의 이상을 해결하기위한 절차도 가능합니다.

너무 일찍 수술이 너무 일찍 많은 수술을받는 것은 아이들이 자라면서 얼굴의 구조가 자연스럽게 변하기 때문에 영아를 개발하는 데 문제가 될 수 있습니다. 의사는 즉각적인 건강 문제를 해결하기 위해 몇 가지 기본 절차를 권장 할 수 있지만 미적 외과 옵션을 기다리는 것이 좋습니다. 부모, 어린이 및 의사는 아이들이 자라면서 얼굴이 발달 할 때 필요한 반복 수술에 대한 걱정으로 아이들을 위해 학교에서 괴롭힘과 괴롭힘에 대한 걱정의 균형을 잡아야 할 수도 있습니다.