Che cos'è la sindrome di Nager?
La sindrome di Nager è una rara malattia congenita caratterizzata dalla presenza di anomalie facciali. Alcuni pazienti con questa condizione potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere anomalie nella loro struttura facciale. Questa condizione può anche comportare anomalie nella parte inferiore delle braccia e delle mani. La presentazione variabile della sindrome di Nager può significare che alcuni pazienti hanno casi relativamente lievi, mentre altri possono avere una forma più grave della condizione che richiede un maggiore intervento. Lo sviluppo cognitivo per le persone con sindrome di Nager non è in genere compromesso, sebbene alcuni possano avere comorbidità che causano difficoltà di apprendimento o altri problemi cognitivi.
Questa condizione appare spesso spontaneamente a causa di una mutazione genetica. Esiste anche un modello di eredità genetica. I genitori con sindrome di Nager possono trasmetterlo ai propri figli attraverso modelli ereditari dominanti o recessivi. Non è stato identificato alcun gene specifico o gruppo di geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Nager.
I pazienti in genere hanno mascelle piccole e guance sottosviluppate, che possono abbassare gli occhi. Alcuni si sono limitati a nessuna ciglia e anomalie della palpebra. Possono verificarsi labbro leporino e palato, così come i cambiamenti nella struttura delle orecchie, che a volte causano danni all'udito. I muscoli che controllano la gola e la mascella possono essere anormali, il che può causare problemi respiratori e di alimentazione e limitare l'espressione facciale in alcuni pazienti. Nei pazienti con anomalie del braccio, i pollici possono essere mancanti o di forma insolita e la parte inferiore delle braccia può essere proporzionalmente accorciata.
La diagnosi della sindrome di Nager può verificarsi poco dopo la nascita, sulla base delle anomalie nella struttura facciale e di alcune informazioni sulla storia familiare. Un medico può valutare il paziente per determinare quali interventi sarebbero raccomandati. Alcuni pazienti hanno bisogno di un intervento chirurgico per respirare e mangiare comodamente. Altri potrebbero aver bisogno di un intervento di chirurgia plastica ricostruttiva sui loro volti per allargare la mascella e rendere le guance più prominenti. La chirurgia oculoplastica può affrontare i problemi con le palpebre e sono disponibili anche procedure per affrontare anomalie nella forma dell'orecchio.
Troppa chirurgia troppo presto può essere un problema per lo sviluppo di neonati, poiché la struttura del viso cambia naturalmente quando i bambini crescono. Il medico può raccomandare alcune procedure di base per affrontare i problemi di salute immediati, ma può consigliare di attendere opzioni chirurgiche estetiche. Genitori, bambini e medici potrebbero aver bisogno di bilanciare le preoccupazioni per prendere in giro e il bullismo a scuola per i bambini con anomalie facciali con le preoccupazioni per gli interventi ripetuti che potrebbero essere necessari man mano che i bambini crescono e il loro volto si sviluppa.