Hvad er Nager-syndrom?

Nager-syndrom er en sjælden medfødt lidelse, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​ansigtsafvik. Nogle patienter med denne tilstand kan have brug for kirurgi for at korrigere anomalier i deres ansigtsstruktur. Denne tilstand kan også involvere anomalier i underarme og hænder. Den variable præsentation af Nager-syndrom kan betyde, at nogle patienter har relativt milde tilfælde, mens andre kan have en mere alvorlig form for den tilstand, der kræver mere indgreb. Kognitiv udvikling for mennesker med Nager-syndrom er ikke typisk svækket, selvom nogle måske har comorbiditeter, der forårsager indlæringsvanskeligheder eller andre kognitive problemer.

Denne tilstand forekommer ofte spontant som et resultat af en genetisk mutation. Der er også et mønster af genetisk arv. Forældre med Nager-syndrom kan videregive det til deres børn enten gennem dominerende eller recessive arvemønstre. Intet specifikt gen eller klynge af gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​Nager-syndrom, er blevet identificeret.

Patienter har typisk små kæber og underudviklede kinder, som kan trække øjnene ned. Nogle har begrænset til ingen øjenvipper og anomalier i øjenlåget. Spalt læbe og gane kan forekomme, ligesom ændringer i ørens struktur kan undertiden forårsage hørselsnedsættelser. Musklerne, der kontrollerer halsen og kæben, kan være unormale, hvilket kan forårsage åndedræts- og fodringsproblemer og kan begrænse ansigtsudtryk hos nogle patienter. Hos patienter med armabnormaliteter kan tommelfingrene mangle eller være usædvanligt formet, og underarmene kan forkortes forholdsmæssigt.

Diagnose af Nager-syndrom kan forekomme kort efter fødslen på grundlag af anomalierne i ansigtsstrukturen og nogle oplysninger om familiehistorie. En læge kan evaluere patienten for at bestemme, hvilke eventuelle indgreb der eventuelt ville anbefales. Nogle patienter har brug for operation for at ånde og spise komfortabelt. Andre kan have brug for rekonstruktiv plastisk kirurgi på deres ansigter for at forstørre kæben og gøre kinderne mere fremtrædende. Oculoplastisk kirurgi kan løse problemer med øjenlågene, og procedurer er også tilgængelige til at tackle anomalier i øreform.

For meget operation for tidligt kan være et problem for udvikling af spædbørn, da strukturen i ansigtet ændres naturligt, når børn vokser. Lægen kan anbefale nogle grundlæggende procedurer for at tackle øjeblikkelige sundhedsmæssige bekymringer, men kan rådgive med at vente på æstetiske kirurgiske muligheder. Forældre, børn og læger kan være nødt til at afbalancere bekymringerne for drilleri og mobning i skolen for børn med ansigtsanomalier med bekymringer for gentagne operationer, der kan være nødvendige, når børn vokser og deres ansigter udvikler sig.