Wat is het Nager-syndroom?
Nager-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van gezichtsafwijkingen. Sommige patiënten met deze aandoening hebben mogelijk een operatie nodig om afwijkingen in hun gezichtsstructuur te corrigeren. Deze aandoening kan ook afwijkingen in de onderarmen en handen inhouden. De variabele presentatie van het Nager-syndroom kan betekenen dat sommige patiënten relatief milde gevallen hebben, terwijl anderen een ernstiger vorm van de aandoening hebben die meer interventie vereist. Cognitieve ontwikkeling voor mensen met het Nager-syndroom is meestal niet aangetast, hoewel sommige comorbiditeiten kunnen hebben die leerstoornissen of andere cognitieve problemen veroorzaken.
Deze aandoening verschijnt vaak spontaan als gevolg van een genetische mutatie. Er is ook een patroon van genetische erfenis. Ouders met het Nager-syndroom kunnen het aan hun kinderen doorgeven via dominante of recessieve overervingspatronen. Geen specifiek gen of cluster van genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het Nager-syndroom zijn geïdentificeerd.
Patiënten hebben meestal kleine kaken en onderontwikkelde wangen, die de ogen naar beneden kunnen trekken. Sommige hebben beperkt tot geen wimpers en anomalieën van het ooglid. Gespleten lip en gehemelte kunnen optreden, evenals veranderingen in de structuur van de oren, die soms gehoorbeschadiging veroorzaken. De spieren die de keel en kaak regelen, kunnen abnormaal zijn, wat ademhalings- en voedingsproblemen kan veroorzaken en bij sommige patiënten gezichtsuitdrukking kan beperken. Bij patiënten met armafwijkingen kunnen de duimen ontbreken of ongewoon gevormd zijn en kunnen de onderarmen proportioneel worden ingekort.
Diagnose van het Nager-syndroom kan kort na de geboorte optreden, op basis van de afwijkingen in de gezichtsstructuur en enige informatie over familiegeschiedenis. Een arts kan de patiënt evalueren om te bepalen welke interventies eventueel worden aanbevolen. Sommige patiënten hebben een operatie nodig om comfortabel te ademen en te eten. Anderen hebben mogelijk reconstructieve plastische chirurgie op hun gezicht nodig om de kaak te vergroten en de wangen meer zichtbaar te maken. Oculoplastische chirurgie kan problemen met de oogleden aanpakken en er zijn ook procedures beschikbaar om afwijkingen in de vorm van het oor aan te pakken.
Te veel operaties te vroeg kunnen een probleem zijn voor het ontwikkelen van baby's, omdat de structuur van het gezicht op natuurlijke wijze verandert wanneer kinderen groeien. De arts kan enkele basisprocedures aanbevelen om onmiddellijke gezondheidsproblemen aan te pakken, maar kan adviseren te wachten op esthetische chirurgische opties. Ouders, kinderen en artsen moeten mogelijk een balans vinden tussen zorgen over plagen en pesten op school voor kinderen met gezichtsafwijkingen met zorgen over herhaaloperaties die nodig kunnen zijn naarmate kinderen groeien en hun gezichten zich ontwikkelen.