Qu'est-ce que le syndrome de Nager?

Le syndrome de Nager est un trouble congénital rare caractérisé par la présence d'anomalies faciales. Certains patients atteints de cette affection peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies de la structure de leur visage. Cette condition peut également impliquer des anomalies dans les bras et les mains. La présentation variable du syndrome de Nager peut signifier que certains patients ont des cas relativement bénins, tandis que d'autres peuvent avoir une forme plus sévère de la maladie qui nécessite plus d'intervention. Le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Nager n'est généralement pas altéré, bien que certaines puissent présenter des comorbidités pouvant entraîner des troubles d'apprentissage ou d'autres problèmes cognitifs.

Cette condition apparaît souvent spontanément à la suite d'une mutation génétique. Il existe également un modèle de patrimoine génétique. Les parents atteints du syndrome de Nager peuvent le transmettre à leurs enfants, que ce soit par héritage dominant ou récessif. Aucun gène ou groupe de gènes spécifique responsable du développement du syndrome de Nager n'a été identifié.

Les patients ont généralement de petites mâchoires et des joues sous-développées, ce qui peut détourner les yeux. Certains ont limité à pas de cils et d'anomalies de la paupière. Une fente labiale et palatine peut survenir, de même que des modifications de la structure des oreilles, qui entraînent parfois des troubles auditifs. Les muscles qui contrôlent la gorge et la mâchoire peuvent être anormaux, ce qui peut causer des problèmes de respiration et d'alimentation et peut limiter l'expression du visage chez certains patients. Chez les patients présentant des anomalies des bras, les pouces peuvent être absents ou avoir une forme inhabituelle et les avant-bras peuvent être proportionnellement raccourcis.

Le diagnostic du syndrome de Nager peut survenir peu de temps après la naissance, sur la base des anomalies de la structure faciale et de certaines informations relatives aux antécédents familiaux. Un médecin peut évaluer le patient pour déterminer quelles interventions, le cas échéant, seraient recommandées. Certains patients ont besoin d'une intervention chirurgicale pour respirer et manger confortablement. D'autres peuvent avoir besoin de chirurgie plastique reconstructive sur le visage pour agrandir la mâchoire et rendre les joues plus saillantes. La chirurgie oculoplastique peut résoudre les problèmes de paupières et des procédures sont également disponibles pour traiter les anomalies de la forme des oreilles.

Trop de chirurgie trop tôt peut être un problème pour les nourrissons en développement, car la structure du visage change naturellement lorsque l'enfant grandit. Le médecin peut recommander certaines procédures de base pour traiter les problèmes de santé immédiats, mais peut également conseiller d'attendre les options de chirurgie esthétique. Les parents, les enfants et les médecins peuvent avoir besoin d'équilibrer leurs inquiétudes au sujet des moqueries et de l'intimidation à l'école pour les enfants présentant des anomalies faciales, avec des inquiétudes à propos des interventions chirurgicales répétées qui peuvent s'avérer nécessaires lorsque les enfants grandissent et que leur visage se développe.