Was ist das Nager-Syndrom?
Das Nager-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Gesichtsfehlern gekennzeichnet ist. Einige Patienten mit dieser Erkrankung müssen möglicherweise operiert werden, um Anomalien in ihrer Gesichtsstruktur zu korrigieren. Dieser Zustand kann auch Anomalien in den Unterarmen und Händen mit sich bringen. Das variable Auftreten des Nager-Syndroms kann bedeuten, dass einige Patienten relativ leichte Fälle haben, während andere eine schwerere Form der Erkrankung haben, die mehr Eingriffe erfordert. Die kognitive Entwicklung von Menschen mit Nager-Syndrom ist normalerweise nicht beeinträchtigt, obwohl einige Komorbiditäten aufweisen können, die zu Lernschwierigkeiten oder anderen kognitiven Problemen führen.
Dieser Zustand tritt oft spontan infolge einer genetischen Mutation auf. Es gibt auch ein Muster der genetischen Vererbung. Eltern mit Nager-Syndrom können es entweder über dominante oder rezessive Vererbungsmuster an ihre Kinder weitergeben. Es wurden keine spezifischen Gene oder Cluster von Genen identifiziert, die für die Entwicklung des Nager-Syndroms verantwortlich sind.
Patienten haben typischerweise kleine Kiefer und unterentwickelte Wangen, die die Augen nach unten ziehen können. Einige haben keine Wimpern und Anomalien des Augenlids beschränkt. Lippen- und Gaumenspalten können ebenso auftreten wie Veränderungen der Ohrenstruktur, die manchmal zu Hörschäden führen. Die Muskeln, die Hals und Kiefer kontrollieren, können abnormal sein, was Atem- und Ernährungsprobleme verursachen und bei einigen Patienten den Gesichtsausdruck einschränken kann. Bei Patienten mit Armstörungen können die Daumen fehlen oder ungewöhnlich geformt sein und die Unterarme können proportional verkürzt sein.
Die Diagnose des Nager-Syndroms kann kurz nach der Geburt aufgrund von Anomalien in der Gesichtsstruktur und einiger Informationen zur Familiengeschichte gestellt werden. Ein Arzt kann den Patienten untersuchen, um festzustellen, welche Interventionen gegebenenfalls empfohlen werden. Einige Patienten müssen operiert werden, um zu atmen und bequem zu essen. Andere müssen sich möglicherweise einer rekonstruktiven plastischen Operation im Gesicht unterziehen, um den Kiefer zu vergrößern und die Wangen hervorzuheben. Augenkorrekturen können Probleme mit den Augenlidern beheben, und es sind auch Verfahren verfügbar, um Anomalien in der Ohrform zu beheben.
Eine zu frühe Operation kann ein Problem für die Entwicklung von Säuglingen sein, da sich die Struktur des Gesichts beim Wachstum von Kindern auf natürliche Weise ändert. Der Arzt kann einige grundlegende Verfahren empfehlen, um unmittelbare gesundheitliche Bedenken auszuräumen, kann jedoch raten, auf ästhetische chirurgische Optionen zu warten. Eltern, Kinder und Ärzte müssen möglicherweise die Sorgen über Schikanen und Necken in der Schule für Kinder mit Gesichtsanomalien mit der Sorge über wiederholte Operationen in Einklang bringen, die erforderlich sein können, wenn Kinder wachsen und sich ihr Gesicht entwickelt.