Co to jest zespół Nager?
Zespół Nagera jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem nieprawidłowości twarzy. Niektórzy pacjenci z tym stanem mogą wymagać operacji w celu skorygowania anomalii w strukturze twarzy. Ten stan może również obejmować anomalie w przedramionach i rękach. Zmienna prezentacja zespołu Nagera może oznaczać, że niektórzy pacjenci mają stosunkowo łagodne przypadki, podczas gdy inni mogą mieć cięższą postać stanu, który wymaga większej interwencji. Rozwój poznawczy u osób z zespołem Nagera zazwyczaj nie jest zaburzony, chociaż niektóre mogą mieć choroby współistniejące, które powodują trudności w nauce lub inne problemy poznawcze.
Ten stan często pojawia się spontanicznie w wyniku mutacji genetycznej. Istnieje również wzór dziedziczenia genetycznego. Rodzice z zespołem Nagera mogą przekazać je swoim dzieciom poprzez dominujące lub recesywne wzorce dziedziczenia. Nie zidentyfikowano żadnego konkretnego genu ani grupy genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Nagera.
Pacjenci zwykle mają małe szczęki i słabo rozwinięte policzki, które mogą spuścić oczy. Niektóre z nich ograniczają się do braku rzęs i anomalii powieki. Mogą wystąpić rozszczep wargi i podniebienia, podobnie jak zmiany w strukturze uszu, które czasami powodują upośledzenie słuchu. Mięśnie kontrolujące gardło i szczękę mogą być nieprawidłowe, co może powodować problemy z oddychaniem i karmieniem oraz może ograniczać mimikę twarzy u niektórych pacjentów. U pacjentów z nieprawidłowościami ramion może brakować kciuków lub mieć nietypowy kształt, a przedramiona można proporcjonalnie skrócić.
Rozpoznanie zespołu Nagera może wystąpić wkrótce po urodzeniu, na podstawie anomalii w strukturze twarzy i niektórych informacji o historii rodziny. Lekarz może ocenić pacjenta, aby ustalić, jakie interwencje, jeśli w ogóle, byłyby zalecane. Niektórzy pacjenci potrzebują operacji, aby oddychać i jeść wygodnie. Inni mogą potrzebować chirurgii plastycznej rekonstrukcji twarzy, aby powiększyć szczękę i uwydatnić policzki. Chirurgia okuloplastyczna może rozwiązać problemy z powiekami, dostępne są również procedury dotyczące nieprawidłowości w kształcie ucha.
Zbyt duża operacja zbyt wcześnie może stanowić problem dla rozwijających się niemowląt, ponieważ struktura twarzy zmienia się naturalnie, gdy dzieci rosną. Lekarz może zalecić kilka podstawowych procedur w celu rozwiązania pilnych problemów zdrowotnych, ale może doradzić oczekiwanie na estetyczne opcje chirurgiczne. Rodzice, dzieci i lekarze mogą potrzebować zrównoważyć obawy o dokuczanie i zastraszanie w szkole dla dzieci z anomaliami twarzy z obawami przed powtórnymi operacjami, które mogą być konieczne, gdy dzieci rosną i rozwijają się ich twarze.