Co to jest zespół Nagera?
Zespół
Nagera jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym charakteryzującym się obecnością nieprawidłowości twarzy. Niektórzy pacjenci z tym stanem mogą wymagać operacji w celu skorygowania anomalii w strukturze twarzy. Ten warunek może również obejmować anomalie w dolnych ramionach i dłoniach. Zmienna prezentacja zespołu Nagera może oznaczać, że niektórzy pacjenci mają stosunkowo łagodne przypadki, podczas gdy inni mogą mieć poważniejszą postać stanu, który wymaga większej interwencji. Rozwój poznawczy dla osób z zespołem Nagera nie jest zwykle upośledzony, chociaż niektóre mogą mieć choroby współistniejące, które powodują trudności uczenia się lub inne problemy poznawcze.
Ten stan często pojawia się spontanicznie w wyniku mutacji genetycznej. Istnieje również wzór dziedziczenia genetycznego. Rodzice z zespołem Nagera mogą przekazać to swoim dzieciom przez dominujące lub recesywne wzorce dziedzictwa. Nie identyfikowano żadnego konkretnego genu ani skupiska genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu NageraIfied.
Pacjenci zwykle mają małe szczęki i słabo rozwinięte policzki, które mogą obniżyć oczy. Niektóre ograniczają się do rzęs i anomalii powieki. Mogą wystąpić rozszczep wargi i podniebienie, podobnie jak zmiany w strukturze uszu, które czasami powodują upośledzenia słuchu. Mięśnie kontrolujące gardło i szczękę mogą być nienormalne, co może powodować problemy z oddychaniem i karmieniem i mogą ograniczać ekspresję twarzy u niektórych pacjentów. U pacjentów z nieprawidłowościami ramienia kciuki mogą brakować lub niezwykle ukształtować, a dolne ramiona mogą być proporcjonalnie skrócone.
Diagnoza zespołu Nagera może wystąpić wkrótce po urodzeniu, na podstawie anomalii w strukturze twarzy i niektórych informacji o historii rodziny. Lekarz może ocenić pacjenta w celu ustalenia, które interwencje, jeśli takie istnieją, będą zalecane. Niektórzy pacjenci potrzebują operacji, aby oddychać i jeść wygodnie. Inni mogą nEED rekonstrukcja chirurgii plastycznej na twarzach, aby powiększyć szczękę i uczynić policzki bardziej widoczne. Chirurgia okuloplastyczna może rozwiązać problemy z powiekami, a procedury są również dostępne w celu rozwiązania anomalii w kształcie ucha.
Zbyt dużo operacji zbyt wcześnie może stanowić problem dla rozwoju niemowląt, ponieważ struktura twarzy zmienia się naturalnie, gdy dzieci rosną. Lekarz może zalecić niektóre podstawowe procedury w celu rozwiązania bezpośrednich problemów zdrowotnych, ale może doradzić oczekiwanie na estetyczne opcje chirurgiczne. Rodzice, dzieci i lekarze mogą potrzebować zrównoważyć obawy dotyczące drażnienia i zastraszania w szkole dla dzieci z anomaliami twarzy z obawami o powtarzające się operacje, które mogą być konieczne w miarę rozwoju dzieci i ich twarzy.