Co je Nagerův syndrom?
Nagerův syndrom je vzácná vrozená porucha charakterizovaná přítomností obličejových abnormalit. Někteří pacienti s tímto stavem mohou potřebovat operaci k nápravě anomálií ve své obličejové struktuře. Tento stav může také zahrnovat anomálie v dolní části paže a rukou. Proměnlivá prezentace Nagerova syndromu může znamenat, že někteří pacienti mají relativně mírné případy, zatímco jiní mohou mít závažnější formu stavu, který vyžaduje větší zásah. Kognitivní vývoj u lidí s Nagerovým syndromem není obvykle narušen, ačkoli některé mohou mít komorbidity, které způsobují poruchy učení nebo jiné kognitivní problémy.
Tento stav se často objevuje spontánně v důsledku genetické mutace. Existuje také vzorec genetické dědičnosti. Rodiče s Nagerovým syndromem ho mohou předat svým dětem buď prostřednictvím dominantních nebo recesivních vzorců dědičnosti. Nebyl identifikován žádný konkrétní gen nebo skupina genů zodpovědných za vývoj Nagerova syndromu.
Pacienti mají obvykle malé čelisti a nedostatečně vyvinuté tváře, které mohou oči stáhnout dolů. Některé mají omezeny na žádné řasy a anomálie víčka. Může se objevit rozštěp rtu a patra, stejně jako změny ve struktuře uší, které někdy způsobují poškození sluchu. Svaly, které ovládají hrdlo a čelist, mohou být abnormální, což může u některých pacientů způsobit problémy s dýcháním a krmením a může omezit výraz obličeje. U pacientů s abnormalitami paže mohou být palce chybějící nebo neobvykle tvarované a dolní paže mohou být proporcionálně zkráceny.
Diagnóza Nagerova syndromu může nastat na základě anomálií ve struktuře obličeje a některých informací o rodinné anamnéze krátce po narození. Lékař může pacienta vyhodnotit, aby určil, které intervence, pokud nějaké, budou doporučeny. Někteří pacienti potřebují operaci, aby mohli pohodlně dýchat a jíst. Jiní možná budou potřebovat rekonstrukční plastickou chirurgii na svých tvářích, aby zvětšili čelist a udělali líce výraznějšími. Okuloplastická chirurgie může řešit problémy s víčky a jsou k dispozici také postupy pro řešení anomálií ve tvaru ucha.
Příliš mnoho operací příliš brzy může být problémem pro vývoj kojenců, protože struktura obličeje se přirozeně mění, když děti rostou. Lékař může doporučit některé základní postupy k řešení bezprostředních zdravotních problémů, ale může doporučit čekání na estetické chirurgické možnosti. Rodiče, děti a lékaři možná budou muset vyrovnat obavy ze škádlení a šikany ve škole pro děti s anomáliemi obličeje s obavami z opakovaných operací, které mohou být nezbytné při růstu dětí a vývoji jejich tváří.