Co je Syndrom Nager?

Syndrom

Nager je vzácná vrozená porucha charakterizovaná přítomností abnormalit obličeje. Někteří pacienti s tímto stavem mohou potřebovat chirurgický zákrok k nápravě anomálií v jejich struktuře obličeje. Tento stav může také zahrnovat anomálie do spodních paží a rukou. Variabilní prezentace Nagerova syndromu může znamenat, že někteří pacienti mají relativně mírné případy, zatímco jiní mohou mít závažnější formu stavu, který vyžaduje větší zásah. Kognitivní vývoj pro lidi se syndromem Nageru není obvykle narušen, ačkoli některé mohou mít komorbidity, které způsobují poruchy učení nebo jiné kognitivní problémy.

Tento stav se často zdá spontánně v důsledku genetické mutace. Existuje také vzorec genetické dědictví. Rodiče s Nagerovým syndromem to mohou předat svým dětem buď dominantními nebo recesivními vzory dědictví. Nebyl identifikován žádný specifický gen ani shluk genů zodpovědných za vývoj syndromu NagerIfied. Některé se omezovaly na žádné řasy a anomálie víčka. Může se objevit rozštěp rtu a patra, stejně jako změny ve struktuře uší, které někdy způsobují poruchy sluchu. Svaly, které ovládají krk a čelist, mohou být abnormální, což může způsobit problémy s dýcháním a krmením a u některých pacientů mohou omezit expresi obličeje. U pacientů s abnormalitami paží může palce chybět nebo neobvykle tvarovat a spodní paže mohou být úměrně zkráceny.

Diagnóza syndromu Nager může dojít krátce po narození, na základě anomálií ve struktuře obličeje a některých informacích o rodinné historii. Lékař může pacientovi vyhodnotit, aby určil, které zásahy, pokud existují, by byly doporučeny. Někteří pacienti potřebují chirurgický zákrok, aby dýchali a pohodlně jedli. Ostatní mohou nEed rekonstrukční plastická chirurgie na jejich tvářích, aby zvětšila čelist a učinila tváře výraznější. Oculoplastická chirurgie může řešit problémy s víčkami a jsou k dispozici také postupy pro řešení anomálií ve tvaru ucha.

Příliš mnoho chirurgického zákroku může být problém pro rozvoj kojenců, protože struktura obličeje se přirozeně mění, když děti rostou. Lékař může doporučit některé základní postupy k řešení okamžitých zdravotních problémů, ale může radit čekat na estetické chirurgické možnosti. Rodiče, děti a lékaři možná budou muset vyvážit obavy z škádlení a šikany ve škole pro děti s anomálií obličeje s obavami z opakovaných operací, které mohou být nezbytné s rostoucími dětmi a jejich tváře se rozvíjejí.