¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
Neurofibromatosis tipo 1 es una condición hereditaria donde las personas experimentan cambios en la piel y tumores benignos en todos sus cuerpos. Sigue un patrón dominante de herencia, y los hijos de personas con esta condición tienen un 50% de posibilidades de desarrollarlo ellos mismos, ya que solo necesitan heredar una copia del 17º cromosoma defectuoso involucrado. Esta afección no es curable, pero los tratamientos están disponibles para controlar los síntomas y hacer que los pacientes se sientan más cómodos. Las personas también pueden conocer este trastorno genético con el nombre "Enfermedad de von Rechlinghausen", haciendo referencia al primer investigador en documentar y describirlo.
en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, una serie de decoloraciones marrones pálidas distintivas conocidas como Cafe Au Lait en la piel, junto con frecas. Estos aumentan en número con la edad. En los casos en que alguien no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, pero tiene más de cinco puntos de este tipo, un médico puede sospechar de la neurofibromatosis tipo 1 y podría recomendar pruebas de diagnóstico.Además de los cambios en la piel, los pacientes tienen tumores benignos en los nervios. Los nódulos también pueden aparecer dentro del iris del ojo, aunque no afectarán la visión del paciente.
Si bien estos tumores no se extenderán a otras áreas del cuerpo, pueden causar impedimentos. Pueden dañar los nervios, ejercer presión sobre las estructuras circundantes o deformar los huesos. Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 tienen un mayor riesgo de escoliosis. También es más probable que experimenten cánceres, como la leucemia, y pueden desarrollar presión arterial alta. La gravedad y la combinación precisa de los síntomas pueden variar. En pacientes que experimentan esto como una mutación genética espontánea, ninguno de los padres tendrá la enfermedad.
El tratamiento se centra en abordar los síntomas. La cirugía está disponible para tratar tumores y los pacientes pueden usar aparatos ortopédicos para la escoliosis. El paciente también puede someterse a una detección de rutina para atrapar cánceres y otros Hproblemas de salud temprano, y pueden usar algunas modificaciones de estilo de vida para abordar los factores de riesgo obvios para cosas como la presión arterial alta con el objetivo de reducir las posibilidades de desarrollar complicaciones secundarias. Un paciente con neurofibromatosis tipo 1 puede necesitar ayudas de movilidad y otros dispositivos de asistencia, dependiendo de cuán grave sea la enfermedad y cómo afecta el cuerpo del paciente.
Las personas con esta enfermedad generalmente no tienen problemas de fertilidad como resultado, aunque pueden experimentar problemas de fertilidad no relacionados. Por lo general, no hay razones por las que no pueden tener hijos. Un consejero genético puede ofrecer asesoramiento y asistencia para tomar decisiones sobre la reproducción, ya que los padres pueden tener preocupaciones sobre transmitir enfermedades genéticas a sus hijos y generaciones futuras.