¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección hereditaria en la que las personas experimentan cambios en la piel y tumores benignos en todo el cuerpo. Sigue un patrón dominante de herencia, y los hijos de personas con esta afección tienen un 50% de posibilidades de desarrollarla ellos mismos, ya que solo necesitan heredar una copia del 17º cromosoma defectuoso involucrado. Esta condición no es curable, pero hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas y hacer que los pacientes se sientan más cómodos. Las personas también pueden conocer este trastorno genético con el nombre de "enfermedad de von Rechlinghausen", que hace referencia al primer investigador que lo documenta y describe.
En pacientes con neurofibromatosis tipo 1, se producen una serie de decoloraciones distintivas de color marrón pálido conocidas como manchas de café con leche en la piel, junto con pecas. Estos aumentan en número con la edad. En los casos en que alguien no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, pero tiene más de cinco de esos puntos, un médico puede sospechar de neurofibromatosis tipo 1 y podría recomendar pruebas de diagnóstico. Además de los cambios en la piel, los pacientes tienen tumores benignos en los nervios. Los nódulos también pueden aparecer dentro del iris del ojo, aunque no afectarán la visión del paciente.
Si bien estos tumores no se propagarán a otras áreas del cuerpo, pueden causar alteraciones. Pueden dañar los nervios, presionar las estructuras circundantes o deformar los huesos. Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 tienen un mayor riesgo de escoliosis. También tienen más probabilidades de experimentar cánceres, como la leucemia, y pueden desarrollar presión arterial alta. La gravedad y la combinación precisa de síntomas pueden variar. En pacientes que experimentan esto como una mutación genética espontánea, ninguno de los padres tendrá la enfermedad.
El tratamiento se enfoca en abordar los síntomas. La cirugía está disponible para tratar tumores y los pacientes pueden usar aparatos ortopédicos para la escoliosis. El paciente también puede someterse a pruebas de detección de rutina para detectar cánceres y otros problemas de salud de manera temprana, y puede usar algunas modificaciones en el estilo de vida para abordar factores de riesgo obvios para cosas como la presión arterial alta con el objetivo de reducir las posibilidades de desarrollar complicaciones secundarias. Un paciente con neurofibromatosis tipo 1 puede necesitar ayudas para la movilidad y otros dispositivos de asistencia, según la gravedad de la enfermedad y cómo afecta al cuerpo del paciente.
Las personas con esta enfermedad generalmente no tienen problemas de fertilidad como resultado, aunque pueden experimentar problemas de fertilidad no relacionados. Por lo general, no hay razones por las que no puedan tener hijos. Un asesor genético puede ofrecer consejos y asistencia para tomar decisiones sobre la reproducción, ya que los padres pueden tener inquietudes sobre la transmisión de enfermedades genéticas a sus hijos y futuras generaciones.