Wat is neurofibromatose type 1?
Neurofibromatose type 1 is een erfelijke aandoening waarbij mensen huidveranderingen en goedaardige tumoren in hun lichaam ervaren. Het volgt een dominant overervingspatroon en kinderen van mensen met deze aandoening hebben 50% kans om het zelf te ontwikkelen, omdat ze slechts één exemplaar van het defecte 17e chromosoom moeten erven. Deze aandoening is niet te genezen, maar behandelingen zijn beschikbaar om de symptomen te beheersen en om patiënten zich comfortabeler te laten voelen. Mensen kennen deze genetische aandoening misschien ook wel 'von Rechlinghausen ziekte', verwijzend naar de eerste onderzoeker die deze documenteert en beschrijft.
Bij patiënten met neurofibromatose type 1 treden op de huid een aantal opvallende lichtbruine verkleuringen op, ook wel sproeten genoemd. Deze nemen in aantal toe met de leeftijd. In gevallen waarin iemand geen familiegeschiedenis van deze ziekte heeft, maar meer dan vijf van dergelijke vlekken heeft, kan een arts neurofibromatose type 1 vermoeden en kan hij diagnostische tests aanbevelen. Naast de huidveranderingen hebben patiënten goedaardige tumoren op hun zenuwen. Knobbeltjes kunnen ook in de iris van het oog verschijnen, hoewel ze het zicht van de patiënt niet beïnvloeden.
Hoewel deze tumoren zich niet naar andere delen van het lichaam verspreiden, kunnen ze stoornissen veroorzaken. Ze kunnen de zenuwen beschadigen, druk uitoefenen op omliggende structuren of de botten vervormen. Patiënten met neurofibromatose type 1 hebben een verhoogd risico op scoliose. Ze hebben ook meer kans op kanker, zoals leukemie, en kunnen een hoge bloeddruk ontwikkelen. De ernst en de precieze mix van symptomen kunnen variëren. Bij patiënten die dit ervaren als een spontane genetische mutatie, zal geen van beide ouders de ziekte hebben.
De behandeling is gericht op het aanpakken van de symptomen. Chirurgie is beschikbaar om tumoren te behandelen en patiënten kunnen een beugel dragen voor scoliose. De patiënt kan ook een routinematige screening ondergaan om kanker en andere gezondheidsproblemen vroeg op te vangen en kan enkele levensstijlaanpassingen gebruiken om voor de hand liggende risicofactoren voor dingen als hoge bloeddruk aan te pakken met als doel de kans op het ontwikkelen van secundaire complicaties te verminderen. Een patiënt met neurofibromatose type 1 kan mobiliteitshulpmiddelen en andere hulpmiddelen nodig hebben, afhankelijk van hoe ernstig de ziekte is en hoe deze het lichaam van de patiënt beïnvloedt.
Mensen met deze ziekte hebben meestal geen vruchtbaarheidsproblemen als gevolg, hoewel ze niet-gerelateerde vruchtbaarheidsproblemen kunnen ervaren. Er zijn meestal geen redenen waarom ze geen kinderen kunnen krijgen. Een genetische adviseur kan advies en hulp bieden bij het nemen van beslissingen over reproductie, omdat ouders zich zorgen kunnen maken over het doorgeven van genetische ziekten aan hun kinderen en toekomstige generaties.