Was ist Neurofibromatose Typ 1?
Neurofibromatose Typ 1 ist ein ererbter Zustand, bei dem Menschen in ihrem Körper Hautveränderungen und gutartige Tumoren erleben. Es folgt einem dominanten Vererbungsmuster, und Kinder von Menschen mit dieser Erkrankung haben eine 50% ige Chance, sie selbst zu entwickeln, da sie nur eine Kopie des defekten 17. Chromosoms erben müssen. Diese Erkrankung ist nicht heilbar, aber es stehen Behandlungen zur Behandlung von Symptomen zur Verfügung und geben den Patienten das Gefühl, wohler zu sein. Menschen können diese genetische Störung auch mit dem Namen „von Revhlinghausen -Krankheit“ kennen, wobei der erste Forscher sie dokumentiert und beschreibt. Diese Zunahme der Zahl mit zunehmendem Alter. In Fällen, in denen jemand keine Familienanamnese dieser Krankheit hat, aber mehr als fünf solcher Stellen hat, kann ein Arzt den Typ 1 der Neurofibromatose vermuten und diagnostische Tests empfehlen.Zusätzlich zu den Hautveränderungen haben Patienten gutartige Tumoren auf den Nerven. Knötchen können auch im Auge der Iris auftreten, obwohl sie das Sehvermögen des Patienten nicht beeinträchtigen.
Während sich diese Tumoren nicht auf andere Körperbereiche ausbreiten, können sie Beeinträchtigungen verursachen. Sie können die Nerven beschädigen, Druck auf die umgebenden Strukturen ausüben oder die Knochen verformen. Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 haben ein erhöhtes Skolioserisiko. Es ist auch wahrscheinlicher, dass sie Krebsarten wie Leukämie erleben und Bluthochdruck entwickeln können. Schweregrad und genaue Mischung von Symptomen können variieren. Bei Patienten, die dies als spontane genetische Mutation empfinden, hat kein Elternteil die Krankheit.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Behebung der Symptome. Eine Operation steht zur Behandlung von Tumoren zur Verfügung, und Patienten können Klammern für Skoliose tragen. Der Patient kann auch Routine -Screening unterziehen, um Krebsarten und andere H.INSAL -Probleme frühzeitig und können einige Modifikationen für Lebensstil verwenden, um offensichtliche Risikofaktoren für Dinge wie Bluthochdruck anzugehen, um die Chancen auf sekundäre Komplikationen zu verringern. Ein Patient mit Neurofibromatose Typ 1 benötigt möglicherweise Mobilitätshilfen und andere Hilfsmittel, je nachdem, wie schwer die Krankheit ist und wie sie den Körper des Patienten beeinflusst.
Menschen mit dieser Krankheit haben in der Regel keine Fruchtbarkeitsprobleme, obwohl sie möglicherweise nicht verwandte Fruchtbarkeitsprobleme haben. Es gibt normalerweise keine Gründe, warum sie keine Kinder haben können. Ein genetischer Berater kann Ratschläge und Unterstützung bei der Entscheidung über die Reproduktion anbieten, da Eltern möglicherweise Bedenken hinsichtlich der Weitergabe von genetischen Erkrankungen an ihre Kinder und zukünftigen Generationen haben.