Was ist Neurofibromatose Typ 1?
Neurofibromatose Typ 1 ist eine Erbkrankheit, bei der Menschen Hautveränderungen und gutartige Tumoren im gesamten Körper spüren. Es folgt einem vorherrschenden Vererbungsmuster, und Kinder von Menschen mit dieser Erkrankung haben eine 50% ige Chance, es selbst zu entwickeln, da sie nur eine Kopie des fehlerhaften 17. beteiligten Chromosoms erben müssen. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber es stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und den Patienten das Gefühl zu geben, sich wohler zu fühlen. Möglicherweise kennen die Menschen diese genetische Störung auch unter dem Namen „von-Rechlinghausen-Krankheit“ und beziehen sich auf den ersten Forscher, der sie dokumentiert und beschreibt.
Bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 treten neben Sommersprossen eine Reihe von ausgeprägten hellbraunen Verfärbungen auf der Haut auf, die als Café-au-lait-Flecken bezeichnet werden. Diese nehmen mit zunehmendem Alter zu. In Fällen, in denen jemand keine Familienanamnese mit dieser Krankheit hat, aber mehr als fünf solcher Stellen hat, kann ein Arzt eine Neurofibromatose Typ 1 vermuten und diagnostische Tests empfehlen. Zusätzlich zu den Hautveränderungen haben Patienten gutartige Tumoren an ihren Nerven. Knötchen können auch in der Iris des Auges auftreten, beeinträchtigen jedoch nicht das Sehvermögen des Patienten.
Diese Tumoren breiten sich zwar nicht auf andere Körperregionen aus, können jedoch zu Beeinträchtigungen führen. Sie können die Nerven schädigen, Druck auf die umgebenden Strukturen ausüben oder die Knochen verformen. Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 haben ein erhöhtes Skolioserisiko. Es ist auch wahrscheinlicher, dass sie an Krebserkrankungen wie Leukämie leiden und einen hohen Blutdruck entwickeln. Der Schweregrad und die genaue Mischung der Symptome können variieren. Bei Patienten, die dies als spontane genetische Mutation erleben, wird kein Elternteil die Krankheit haben.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Zur Behandlung von Tumoren stehen chirurgische Eingriffe zur Verfügung. Patienten können Skoliose-Zahnspangen tragen. Der Patient kann sich auch einem Routine-Screening unterziehen, um Krebserkrankungen und andere Gesundheitsprobleme frühzeitig zu erkennen, und mithilfe einiger Änderungen des Lebensstils offensichtliche Risikofaktoren für Dinge wie Bluthochdruck beseitigen, um das Risiko für sekundäre Komplikationen zu verringern. Ein Patient mit Neurofibromatose Typ 1 benötigt möglicherweise Mobilitätshilfen und andere Hilfsmittel, je nachdem, wie schwer die Krankheit ist und wie sie den Körper des Patienten beeinflusst.
Menschen mit dieser Krankheit haben normalerweise keine Fruchtbarkeitsprobleme, obwohl sie möglicherweise Probleme mit der Fruchtbarkeit haben, die nichts damit zu tun haben. Es gibt normalerweise keine Gründe, warum sie keine Kinder haben können. Ein genetischer Berater kann Ratschläge und Unterstützung bei der Entscheidung über die Fortpflanzung geben, da Eltern Bedenken haben könnten, genetisch bedingte Krankheiten an ihre Kinder und zukünftige Generationen weiterzugeben.