신경 섬유종증 유형 1이란 무엇입니까?

신경 섬유종증 1 형은 사람들이 몸 전체에 피부 변화와 양성 종양을 경험하는 유전 된 상태입니다. 그것은 지배적 인 유전 패턴을 따르며,이 상태의 사람들의 어린이는 관련된 17 번째 염색체의 한 사본 만 상속하기 때문에 스스로 개발할 확률이 50 %입니다. 이 상태는 치료할 수 없지만 증상을 관리하고 환자가 더 편안하게 느끼도록 치료할 수 있습니다. 사람들은 또한이 유전 적 장애를 "von Rechlinghausen disease"라는 이름으로 알 수 있습니다.이 사실을 문서화하고 설명하는 최초의 연구원을 지칭합니다.

신경 섬유종증 1 형 환자의 경우, 카페 오 트레이 스팟으로 알려진 여러 가지 옅은 갈색 변색이 주근깨와 함께 피부에 발생합니다. 나이가 들어감에 따라 증가합니다. 누군가가이 병의 가족력이 없지만 그러한 반점이 5 개 이상인 경우, 의사는 신경 섬유종증 1 형을 의심 할 수 있으며 진단 검사를 권장 할 수 있습니다. 피부 변화 외에도 환자는 신경에 ​​양성 종양이 있습니다. 결절은 환자의 시력을 손상시키지 않지만 눈의 홍채 안에 나타날 수도 있습니다.

이 종양은 신체의 다른 부위로 퍼지지는 않지만 손상을 일으킬 수 있습니다. 신경을 손상 시키거나 주변 구조물에 압력을가하거나 뼈를 변형시킬 수 있습니다. 신경 섬유종증 1 형 환자는 척추 측만증의 위험이 증가합니다. 또한 백혈병과 같은 암을 경험할 가능성이 높으며 고혈압이 발생할 수 있습니다. 심각성과 증상의 정확한 혼합은 다를 수 있습니다. 자발적인 유전 적 돌연변이로 이것을 경험하는 환자에서, 어느 부모도 질병을 갖지 않을 것입니다.

치료는 증상 해결에 중점을 둡니다. 종양을 치료하기 위해 수술이 가능하며 환자는 척추 측만증을위한 교정기를 착용 할 수 있습니다. 환자는 또한 암과 다른 건강 문제를 조기에 파악하기 위해 일상적인 검사를받을 수 있으며, 일부 생활 습관 수정을 통해 고혈압과 같은 일에 대한 명백한 위험 요소를 해결하여 이차 합병증 발생 가능성을 감소시킬 수 있습니다. 신경 섬유종증 1 형 환자는 질병의 심각성과 환자의 신체에 미치는 영향에 따라 이동 보조기구 및 기타 보조기구가 필요할 수 있습니다.

이 질환을 앓고있는 사람들은 일반적으로 생식력 문제가 없지만 관련이없는 생식력 문제가 발생할 수 있습니다. 자녀를 가질 수없는 이유는 없습니다. 부모가 자녀와 미래 세대에게 유전병을 전염시키는 것에 대한 우려가있을 수 있으므로 유전 상담사는 생식에 대한 결정을 내리는 데 조언과 도움을 줄 수 있습니다.