神経線維腫症1型とは何ですか？

神経線維腫症1型は、人々が体全体で皮膚の変化と良性腫瘍を経験する遺伝性疾患です。 それは遺伝の支配的なパターンに従い、この状態の人の子供は、関与する欠陥のある17番目の染色体のコピーを1つだけ継承する必要があるため、自分で発症する可能性が50％あります。 この状態は治りませんが、症状を管理し、患者がより快適に感じるための治療が可能です。 人々は、この遺伝子障害を「フォンレヒリングハウゼン病」という名前で知っていることもあります。これは、最初の研究者がそれを文書化して説明することを指します。

神経線維腫症1型の患者では、カフェオレ斑点として知られる多くの特徴的な淡褐色の変色が、そばかすとともに皮膚に発生します。 これらは年齢とともに数が増加します。 誰かがこの病気の家族歴はないが、そのようなスポットが5つ以上ある場合、医師は神経線維腫症1型を疑い、診断検査を勧めることができます。 皮膚の変化に加えて、患者には神経に良性腫瘍があります。 結節は、患者の視力を損なうことはありませんが、目の虹彩の内側にも現れることがあります。

これらの腫瘍は体の他の領域に広がることはありませんが、障害を引き起こす可能性があります。 神経を損傷したり、周囲の構造物に圧力をかけたり、骨を変形させることがあります。 神経線維腫症1型の患者は、脊柱側osis症のリスクが高くなります。 また、白血病などの癌を発症する可能性が高く、高血圧を発症する可能性があります。 重症度と症状の正確な組み合わせはさまざまです。 これを自発的な遺伝的変異として経験する患者では、どちらの親にも病気はありません。

治療は症状に対処することに焦点を当てています。 腫瘍の治療には手術が利用可能で、患者は脊柱側for症のために装具を着用できます。 患者はまた、癌やその他の健康上の問題を早期に発見するために定期的なスクリーニングを受け、二次合併症を発症する可能性を減らす目的で、高血圧などの明らかな危険因子に対処するためにいくつかのライフスタイルの修正を使用できます。 神経線維腫症1型の患者は、病気の重症度や患者の体への影響に応じて、移動補助器具やその他の補助器具が必要になる場合があります。

この病気の人は、通常、結果として不妊の問題はありませんが、無関係の不妊の問題を経験するかもしれません。 彼らが子供を持つことができない理由は通常ありません。 遺伝カウンセラーは、生殖に関する決定を下す際にアドバイスや支援を提供できます。親は、遺伝疾患を子供や将来の世代に引き継ぐことに懸念を抱く場合があるためです。