神経線維腫症タイプ1とは何ですか？

神経線維腫症タイプ1は、人々が体全体に皮膚の変化と良性腫瘍を経験する遺伝的状態です。それは相続の支配的なパターンに従い、この状態を持つ人々の子供は、それを発症する可能性が50％あります。この状態は治癒できませんが、症状を管理し、患者をより快適に感じるために治療が利用できます。人々はまた、「Von Rechlinghausen疾患」という名前でこの遺伝的障害を知っているかもしれません。最初の研究者がそれを文書化して説明していることを参照しています。

神経線維腫症1型患者では、Cafe au lait spotとして知られる多くの独特の淡い茶色の変色が皮膚に、そたみとともに発生します。年齢とともにこれらの数が増加します。誰かがこの病気の家族歴がないが、5つ以上のそのようなスポットを持っている場合、医師は神経線維腫症1型を疑う可能性があり、診断検査を推奨することができます。皮膚の変化に加えて、患者は神経に良性腫瘍を持っています。患者の視力を損なうことはありませんが、眼の虹彩の中にも結節が現れることもあります。

これらの腫瘍は体の他の領域に広がることはありませんが、障害を引き起こす可能性があります。彼らは神経を損傷したり、周囲の構造に圧力をかけたり、骨を変形させたりすることがあります。神経線維腫症1型患者は、脊柱側osis症のリスクが高くなります。また、白血病のような癌を経験する可能性が高く、高血圧を発症する可能性があります。重症度と症状の正確な組み合わせは異なる場合があります。これを自発的な遺伝的変異として経験する患者では、どちらの親も病気にかかっていません。

治療は、症状への対処に焦点を当てています。手術は腫瘍の治療に利用でき、患者は脊柱側osis症のために装具を着用できます。患者は、癌やその他のHを捕まえるために定期的なスクリーニングを受けることもありますEalthの問題は早期に問題があり、ライフスタイルの変更を使用して、二次合併症を発症する可能性を減らすことを目標に、高血圧のようなものの明らかなリスク要因に対処することができます。神経線維腫症の患者は、疾患の重度と患者の体にどのように影響するかに応じて、モビリティエイズやその他の支援装置を必要とする場合があります。

この病気の人々は通常、結果として出生率の問題を抱えていませんが、無関係な不​​妊の問題を経験する可能性があります。通常、子供ができない理由はありません。遺伝カウンセラーは、親が遺伝的病気を子供や将来の世代に伝えることについて懸念を持っている可能性があるため、生殖に関する決定についてアドバイスと支援を提供できます。