Co je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je zděděná podmínka, kdy lidé zažívají změny kůže a benigní nádory v celém těle. Sleduje dominantní vzorec dědičnosti a děti lidí s tímto stavem mají 50% šanci na jeho rozvoj samotného, ​​protože potřebují pouze zdědit jednu kopii vadného 17. zapojeného chromozomu. Tento stav není vyléčitelný, ale léčba je k dispozici pro správu příznaků a způsobující, že se pacienti cítí pohodlněji. Lidé mohou také znát tuto genetickou poruchu jménem „Von Reglinghausen Coyl“, odkazující na prvního výzkumného pracovníka, který ji dokumentuje a popisuje. Tyto zvýšení počtu s věkem. V případech, kdy někdo nemá rodinnou anamnézu této choroby, ale má více než pět takových míst, může lékař podezření na neurofibromatózu typu 1 a mohl by doporučit diagnostické testování.Kromě změn kůže mají pacienti na nervech benigní nádory. Uzly se mohou také objevit uvnitř duhovky oka, i když nebudou narušit vidění pacienta.

Zatímco tyto nádory se nebudou šířit do jiných oblastí těla, mohou způsobit poškození. Mohou poškodit nervy, vyvíjet tlak na okolní struktury nebo deformovat kosti. Pacienti s neurofibromatózou typu 1 mají zvýšené riziko skoliózy. Je také pravděpodobnější, že zažívají rakoviny, jako je leukémie, a mohou si vyvinout vysoký krevní tlak. Závažnost a přesná kombinace příznaků se mohou lišit. U pacientů, kteří to zažívají jako spontánní genetickou mutaci, nebude mít onemocnění ani jeden z rodičů.

Léčba se zaměřuje na řešení příznaků. K léčbě nádorů je k dispozici chirurgie a pacienti mohou nosit rovnátka pro skoliózu. Pacient může také podstoupit rutinní screening, aby chytil rakoviny a další HProblémy s tím, že se budou včas a mohou použít některé úpravy životního stylu k řešení zjevných rizikových faktorů pro věci, jako je vysoký krevní tlak, s cílem snížit šance na rozvoj sekundárních komplikací. Pacient s neurofibromatózou typu 1 může potřebovat pomůcky pro mobilitu a další asistenční zařízení, v závislosti na tom, jak závažná je nemoc a jak ovlivňuje tělo pacienta.

Lidé s touto chorobou obvykle nemají problémy s plodností v důsledku toho, i když mohou mít nesouvisející problémy s plodností. Obvykle neexistují důvody, proč nemohou mít děti. Genetický poradce může nabídnout radu a pomoc s rozhodováním o reprodukci, protože rodiče mohou mít obavy z předávání genetických onemocnění jejich dětem a budoucím generacím.