Co je to neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je dědičný stav, kdy lidé pociťují kožní změny a benigní nádory v celém těle. Vychází z dominantního vzoru dědičnosti a děti lidí s tímto stavem mají 50% šanci na její rozvoj, protože potřebují zdědit pouze jednu kopii vadného 17. chromozomu. Tento stav není vyléčitelný, ale jsou k dispozici léčebné postupy ke zvládnutí příznaků a zvýšení pohodlí pacientů. Lidé mohou také znát tuto genetickou poruchu pod názvem „von Rechlinghausenova nemoc“, odkazující na prvního výzkumného pracovníka, který ji dokumentuje a popisuje.

U pacientů s neurofibromatózou typu 1 se na kůži vyskytuje řada výrazných světle hnědých zabarvení známých jako kavárenské skvrny a pihy. Tyto se zvyšují s věkem. V případech, kdy někdo nemá anamnézu tohoto onemocnění v rodině, ale má více než pět takových skvrn, může mít lékař podezření na neurofibromatózu typu 1 a může doporučit diagnostické testování. Kromě změn kůže mají pacienti na svých nervech benigní nádory. Uzly se mohou objevit také v duhovce oka, ačkoli to nezhorší zrak pacienta.

I když se tyto nádory nerozšíří do jiných částí těla, mohou způsobit poškození. Mohou poškodit nervy, vyvíjet tlak na okolní struktury nebo deformovat kosti. U pacientů s neurofibromatózou typu 1 je zvýšené riziko skoliózy. Pravděpodobně také trpí rakovinou, jako je leukémie, a mohou vyvinout vysoký krevní tlak. Závažnost a přesná kombinace příznaků se mohou lišit. U pacientů, kteří to prožívají jako spontánní genetickou mutaci, nebude mít nemoc ani jeden z rodičů.

Léčba se zaměřuje na řešení symptomů. K dispozici je chirurgie k léčbě nádorů a pacienti mohou nosit rovnátka pro skoliózu. Pacient může také podstoupit rutinní screening, aby včas zachytil rakovinu a jiné zdravotní problémy, a může použít některé změny životního stylu k řešení zjevných rizikových faktorů pro věci, jako je vysoký krevní tlak, s cílem snížit pravděpodobnost vzniku sekundárních komplikací. Pacient s neurofibromatózou typu 1 může potřebovat pomůcky pro mobilitu a další pomocná zařízení v závislosti na tom, jak závažné onemocnění je a jak ovlivňuje tělo pacienta.

Lidé s tímto onemocněním obvykle nemají v důsledku toho problémy s plodností, i když se mohou vyskytnout nesouvisející problémy s plodností. Obvykle neexistují důvody, proč nemohou mít děti. Genetický poradce může nabídnout radu a pomoc při rozhodování o reprodukci, protože rodiče mohou mít obavy z přenosu genetického onemocnění na své děti a budoucí generace.