Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?
La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione ereditaria in cui le persone sperimentano cambiamenti della pelle e tumori benigni in tutti i loro corpi. Segue un modello dominante di eredità e i bambini di persone con questa condizione hanno una probabilità del 50% di svilupparlo da soli, poiché hanno bisogno di ereditare solo una copia del 17 ° cromosoma difettoso coinvolto. Questa condizione non è curabile, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e rendere i pazienti più a proprio agio. Le persone possono anche conoscere questo disturbo genetico con il nome "Malattia di von Rechlinghausen", riferendosi al primo ricercatore a documentarlo e descriverlo.
Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, un numero di scololiture marrone pallido distintive note come cafe au lait si verificano sulla pelle, insieme alle freniche. Questi aumentano di numero con l'età. Nei casi in cui qualcuno non ha una storia familiare di questa malattia, ma ha più di cinque punti di questo tipo, un medico può sospettare la neurofibromatosi di tipo 1 e può raccomandare test diagnostici.Oltre ai cambiamenti della pelle, i pazienti hanno tumori benigni sui nervi. I noduli possono anche apparire all'interno dell'iride dell'occhio, sebbene non comprometteranno la visione del paziente.
Mentre questi tumori non si diffondono in altre aree del corpo, possono causare menomazioni. Possono danneggiare i nervi, esercitare pressione sulle strutture circostanti o deformare le ossa. I pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 hanno un aumentato rischio di scoliosi. Sono anche più propensi a sperimentare tumori, come la leucemia, e possono sviluppare la pressione alta. La gravità e il preciso mix di sintomi possono variare. Nei pazienti che lo sperimentano come una mutazione genetica spontanea, nessuno dei genitori avrà la malattia.
Il trattamento si concentra sull'affrontare i sintomi. La chirurgia è disponibile per il trattamento dei tumori e i pazienti possono indossare parentesi graffe per la scoliosi. Il paziente può anche sottoporsi a screening di routine per catturare tumori e altri HProblemi di sanità in anticipo e può utilizzare alcune modifiche dello stile di vita per affrontare evidenti fattori di rischio per cose come l'ipertensione con l'obiettivo di ridurre le possibilità di sviluppare complicanze secondarie. Un paziente con neurofibromatosi di tipo 1 può aver bisogno di ausili per la mobilità e altri dispositivi di assistenza, a seconda di quanto sia grave la malattia e di come influisce sul corpo del paziente.
Le persone con questa malattia di solito non hanno problemi di fertilità di conseguenza, sebbene possano riscontrare problemi di fertilità non correlati. Di solito non ci sono ragioni per cui non possano avere figli. Un consulente genetico può offrire consulenza e assistenza nel prendere decisioni sulla riproduzione, poiché i genitori possono avere preoccupazioni per il trasferimento di malattie genetiche ai loro figli e alle generazioni future.