Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?
La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione ereditaria in cui le persone sperimentano cambiamenti della pelle e tumori benigni in tutto il corpo. Segue un modello dominante di eredità e i figli di persone con questa condizione hanno il 50% di probabilità di svilupparlo da soli, poiché hanno solo bisogno di ereditare una copia del 17o cromosoma difettoso coinvolto. Questa condizione non è curabile, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e far sentire i pazienti più a loro agio. Le persone possono anche conoscere questo disturbo genetico con il nome di "malattia di von Rechlinghausen", riferendosi al primo ricercatore che lo documenta e lo descrive.
Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, sulla pelle si verificano numerosi scolorimenti marrone chiaro distintivi noti come macchie di caffè al lait, insieme a lentiggini. Questi aumentano in numero con l'età. Nei casi in cui qualcuno non ha una storia familiare di questa malattia, ma ha più di cinque di questi punti, un medico può sospettare la neurofibromatosi di tipo 1 e può raccomandare test diagnostici. Oltre ai cambiamenti della pelle, i pazienti hanno tumori benigni sui loro nervi. I noduli possono anche apparire all'interno dell'iride dell'occhio, sebbene non compromettano la visione del paziente.
Mentre questi tumori non si diffonderanno ad altre aree del corpo, possono causare menomazioni. Potrebbero danneggiare i nervi, esercitare pressione sulle strutture circostanti o deformare le ossa. I pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 hanno un aumentato rischio di scoliosi. Hanno anche maggiori probabilità di sperimentare tumori, come la leucemia, e possono sviluppare ipertensione. La gravità e il preciso mix di sintomi possono variare. Nei pazienti che la manifestano come una mutazione genetica spontanea, nessuno dei due genitori avrà la malattia.
Il trattamento si concentra sull'affrontare i sintomi. È disponibile un intervento chirurgico per il trattamento dei tumori e i pazienti possono indossare le parentesi graffe per la scoliosi. Il paziente può anche sottoporsi a screening di routine per la cattura precoce di tumori e altri problemi di salute e può utilizzare alcune modifiche dello stile di vita per affrontare ovvi fattori di rischio per cose come l'ipertensione con l'obiettivo di ridurre le possibilità di sviluppare complicanze secondarie. Un paziente con neurofibromatosi di tipo 1 potrebbe aver bisogno di ausili per la mobilità e di altri dispositivi di assistenza, a seconda della gravità della malattia e di come colpisce il corpo del paziente.
Le persone con questa malattia di solito non hanno problemi di fertilità di conseguenza, sebbene possano riscontrare problemi di fertilità non correlati. Di solito non ci sono ragioni per cui non possono avere figli. Un consulente genetico può offrire consulenza e assistenza nel prendere decisioni in merito alla riproduzione, poiché i genitori potrebbero avere preoccupazioni circa il passaggio della malattia genetica ai propri figli e alle generazioni future.