Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1?
La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire caractérisée par des altérations de la peau et des tumeurs bénignes sur tout le corps. Il en résulte un modèle héréditaire dominant, et les enfants des personnes atteintes de cette affection ont 50% de chances de le développer eux-mêmes, car ils n'ont besoin que d'hériter d'une copie du 17ème chromosome défectueux impliqué. Cette maladie n'est pas curable, mais des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes et permettre aux patients de se sentir plus à l'aise. Les gens peuvent également connaître cette maladie génétique sous le nom de «maladie de von Rechlinghausen», en référence au premier chercheur à la documenter et à la décrire.
Chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, un certain nombre de décolorations brun pâle distinctes, appelées taches café au lait, apparaissent sur la peau, accompagnées de taches de rousseur. Ceux-ci augmentent en nombre avec l'âge. Dans les cas où une personne n'a pas d'antécédents familiaux de cette maladie mais a plus de cinq taches de ce type, un médecin peut suspecter une neurofibromatose de type 1 et peut recommander des tests de diagnostic. En plus des changements cutanés, les patients ont des tumeurs bénignes sur les nerfs. Des nodules peuvent également apparaître à l'intérieur de l'iris de l'œil, sans pour autant nuire à la vision du patient.
Bien que ces tumeurs ne se propagent pas à d’autres parties du corps, elles peuvent causer des déficiences. Ils peuvent endommager les nerfs, exercer une pression sur les structures environnantes ou déformer les os. Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 ont un risque accru de scoliose. Ils sont également plus susceptibles de développer des cancers, comme la leucémie, et peuvent développer une hypertension artérielle. La gravité et la combinaison précise des symptômes peuvent varier. Chez les patients qui en font l'expérience d'une mutation génétique spontanée, aucun des parents ne sera atteint de la maladie.
Le traitement vise à traiter les symptômes. La chirurgie est disponible pour traiter les tumeurs et les patients peuvent porter un appareil contre la scoliose. Le patient peut également se soumettre à un dépistage systématique afin de dépister le cancer et d’autres problèmes de santé à un stade précoce, et peut utiliser certaines modifications du mode de vie pour traiter des facteurs de risque évidents, tels que l’hypertension artérielle, dans le but de réduire les risques de développer des complications secondaires. Un patient atteint de neurofibromatose de type 1 peut avoir besoin d’aides à la mobilité et d’autres appareils et accessoires fonctionnels, en fonction de la gravité de la maladie et de son incidence sur le corps de la patiente.
En conséquence, les personnes atteintes de cette maladie ne souffrent généralement pas de problèmes de fertilité, bien qu'elles puissent avoir des problèmes de fertilité non liés. Il n'y a généralement aucune raison pour laquelle ils ne peuvent pas avoir d'enfants. Un conseiller en génétique peut offrir des conseils et une assistance pour prendre des décisions en matière de reproduction, les parents pouvant s’inquiéter de la transmission d’une maladie génétique à leurs enfants et aux générations futures.