O que é neurofibromatose tipo 1?
neurofibromatose tipo 1 é uma condição herdada em que as pessoas experimentam mudanças de pele e tumores benignos em todo o corpo. Segue -se um padrão dominante de herança, e os filhos de pessoas com essa condição têm 50% de chance de desenvolvê -lo, pois precisam apenas de herdar uma cópia do 17º cromossomo defeituoso envolvido. Essa condição não é curável, mas os tratamentos estão disponíveis para gerenciar sintomas e fazer com que os pacientes se sintam mais confortáveis. As pessoas também podem conhecer esse distúrbio genético pelo nome "Von Rechlinghausen Doença", referenciando o primeiro pesquisador a documentá -lo e descrevê -lo. Estes aumentam em número com a idade. Nos casos em que alguém não tem histórico familiar dessa doença, mas tem mais de cinco desses pontos, um médico pode suspeitar de neurofibromatose tipo 1 e pode recomendar testes de diagnóstico.Além das mudanças na pele, os pacientes têm tumores benignos nos nervos. Os nódulos também podem aparecer dentro da íris dos olhos, embora não prejudiquem a visão do paciente.
Embora esses tumores não se espalhem para outras áreas do corpo, eles podem causar deficiências. Eles podem danificar os nervos, pressionar as estruturas circundantes ou deformar os ossos. Pacientes com neurofibromatose tipo 1 têm um risco aumentado de escoliose. Eles também são mais propensos a experimentar cânceres, como leucemia, e podem desenvolver pressão alta. A gravidade e a mistura precisa dos sintomas podem variar. Nos pacientes que experimentam isso como uma mutação genética espontânea, nenhum dos pais terá a doença.
O tratamento se concentra em abordar os sintomas. A cirurgia está disponível para tratar tumores e os pacientes podem usar aparelhos para escoliose. O paciente também pode passar por uma triagem de rotina para pegar câncer e outros hProblemas com precisão e pode usar algumas modificações no estilo de vida para lidar com fatores de risco óbvios para coisas como pressão alta com o objetivo de reduzir as chances de desenvolver complicações secundárias. Um paciente com neurofibromatose tipo 1 pode precisar de auxílios à mobilidade e outros dispositivos de assistência, dependendo de quão grave a doença é e de como ela afeta o corpo do paciente.
Pessoas com esta doença geralmente não têm problemas de fertilidade como resultado, embora possam ter problemas de fertilidade não relacionados. Geralmente, não há motivos para que eles não possam ter filhos. Um conselheiro genético pode oferecer conselhos e assistência na tomada de decisões sobre reprodução, pois os pais podem ter preocupações sobre a passagem de doenças genéticas para seus filhos e gerações futuras.