O que é neurofibromatose tipo 1?

A neurofibromatose tipo 1 é uma condição herdada em que as pessoas experimentam alterações na pele e tumores benignos em todo o corpo. Ele segue um padrão dominante de herança, e os filhos de pessoas com essa condição têm 50% de chance de desenvolvê-la, pois precisam herdar apenas uma cópia do 17º cromossomo defeituoso envolvido. Essa condição não é curável, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e fazer com que os pacientes se sintam mais confortáveis. As pessoas também podem conhecer esse distúrbio genético com o nome "doença de von Rechlinghausen", referenciando o primeiro pesquisador a documentá-lo e descrevê-lo.

Em pacientes com neurofibromatose tipo 1, ocorrem na pele várias descolorações marrom-claras distintas, conhecidas como manchas de café com leite, além de sardas. Estes aumentam em número com a idade. Nos casos em que alguém não tem histórico familiar dessa doença, mas tem mais de cinco dessas manchas, um médico pode suspeitar de neurofibromatose tipo 1 e recomendar um teste de diagnóstico. Além das alterações na pele, os pacientes apresentam tumores benignos nos nervos. Os nódulos também podem aparecer dentro da íris do olho, embora não prejudiquem a visão do paciente.

Embora esses tumores não se espalhem para outras áreas do corpo, eles podem causar prejuízos. Eles podem danificar os nervos, pressionar as estruturas circundantes ou deformar os ossos. Pacientes com neurofibromatose tipo 1 têm um risco aumentado de escoliose. Eles também são mais propensos a sofrer de câncer, como leucemia, e podem desenvolver pressão alta. A gravidade e a combinação precisa de sintomas podem variar. Nos pacientes que experimentam isso como uma mutação genética espontânea, nenhum dos pais terá a doença.

O tratamento se concentra em abordar os sintomas. A cirurgia está disponível para tratar tumores e os pacientes podem usar aparelho para escoliose. O paciente também pode ser submetido a uma triagem de rotina para detectar câncer e outros problemas de saúde precocemente, e pode usar algumas modificações no estilo de vida para abordar fatores de risco óbvios para coisas como pressão alta, com o objetivo de reduzir as chances de desenvolver complicações secundárias. Um paciente com neurofibromatose tipo 1 pode precisar de auxílio à mobilidade e outros dispositivos auxiliares, dependendo da gravidade da doença e de como ela afeta o corpo do paciente.

As pessoas com esta doença geralmente não têm problemas de fertilidade como resultado, embora possam ter problemas de fertilidade não relacionados. Geralmente não há razões para que eles não possam ter filhos. Um conselheiro genético pode oferecer conselhos e assistência na tomada de decisões sobre reprodução, pois os pais podem ter preocupações sobre a transmissão de doenças genéticas aos filhos e às gerações futuras.

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