Vad är neurofibromatosis typ 1?

Neurofibromatosis typ 1 är ett ärftligt tillstånd där människor upplever hudförändringar och godartade tumörer i hela kroppen. Det följer ett dominerande arvsmönster, och barn till personer med detta tillstånd har 50% chans att utveckla det själva, eftersom de bara behöver ärva en kopia av den felaktiga 17: e kromosomen som är inblandad. Detta tillstånd är inte härdbart, men behandlingar finns tillgängliga för att hantera symtom och göra att patienterna känner sig mer bekväm. Människor kanske också känner till denna genetiska störning med namnet "von Rechlinghausen sjukdom", som hänvisar till den första forskaren som dokumenterar och beskriver den.

Hos patienter med neurofibromatos typ 1 förekommer ett antal distinkta ljusbruna missfärgningar kända som café au lait-fläckar på huden, tillsammans med fräknar. Dessa ökar i antal med åldern. I fall där någon inte har någon familjehistoria av denna sjukdom, men har mer än fem sådana fläckar, kan en läkare misstänka neurofibromatos typ 1 och kan rekommendera diagnostisk testning. Förutom hudförändringarna har patienter godartade tumörer på sina nerver. Nodlar kan också visas i ögat iris, även om de inte kommer att försämra patientens syn.

Även om dessa tumörer inte kommer att spridas till andra delar av kroppen, kan de orsaka försämringar. De kan skada nerverna, sätta press på omgivande strukturer eller deformera benen. Patienter med neurofibromatos typ 1 har ökad risk för skolios. De är också mer benägna att uppleva cancer, som leukemi, och kan utveckla högt blodtryck. Svårighetsgraden och den exakta blandningen av symtom kan variera. Hos patienter som upplever detta som en spontan genetisk mutation kommer ingen av föräldrarna att ha sjukdomen.

Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen. Det finns kirurgi för att behandla tumörer och patienter kan bära hängslen för skolios. Patienten kan också genomgå rutinmässig screening för att fånga cancer och andra hälsoproblem tidigt, och kan använda vissa livsstilsändringar för att hantera uppenbara riskfaktorer för saker som högt blodtryck med målet att minska chansen att utveckla sekundära komplikationer. En patient med neurofibromatos typ 1 kan behöva mobilitetshjälpmedel och andra hjälpmedel, beroende på hur allvarlig sjukdomen är och hur den påverkar patientens kropp.

Människor med denna sjukdom har vanligtvis inte fertilitetsproblem som ett resultat, även om de kan få problem med fertilitet. Det finns vanligtvis inga skäl till att de inte kan få barn. En genetisk rådgivare kan erbjuda råd och hjälp med att fatta beslut om reproduktion, eftersom föräldrar kan ha problem med att överföra genetisk sjukdom till sina barn och kommande generationer.