Vad är neurofibromatos typ 1?

Neurofibromatosis typ 1 är ett ärftligt tillstånd där människor upplever hudförändringar och godartade tumörer i hela kroppen. Det följer ett dominerande arvsmönster, och barn av människor med detta tillstånd har 50% chans att utveckla det själva, eftersom de bara behöver ärva en kopia av den defekta 17: e kromosomen som är inblandade. Detta tillstånd är inte härdbart, men behandlingar är tillgängliga för att hantera symtom och få patienter att känna sig mer bekväm. Människor kanske också känner till denna genetiska störning med namnet "von rechlinghausen sjukdom", som hänvisar till den första forskaren som dokumenterar och beskriver den.

hos patienter med neurofibromatos typ 1, inträffar ett antal distinkta ljusbrun missfärgningar kända som café au lait -fläckar på huden, tillsammans med freglor. Dessa ökningar i antal med ålder. I fall där någon inte har någon familjehistoria av denna sjukdom, men har mer än fem sådana platser, kan en läkare misstänka neurofibromatos typ 1 och kan rekommendera diagnostisk testning.Förutom hudförändringarna har patienterna godartade tumörer på nerverna. Noduler kan också dyka upp i ögats iris, även om de inte kommer att försämra patientens syn.

Medan dessa tumörer inte kommer att spridas till andra områden i kroppen, kan de orsaka försämringar. De kan skada nerverna, sätta press på omgivande strukturer eller deformera benen. Patienter med neurofibromatos typ 1 har en ökad risk för skolios. De är också mer benägna att uppleva cancer, som leukemi, och kan utveckla högt blodtryck. Svårighetsgraden och den exakta blandningen av symtom kan variera. Hos patienter som upplever detta som en spontan genetisk mutation kommer ingen av föräldrarna att ha sjukdomen.

Behandling fokuserar på att hantera symtomen. Kirurgi är tillgängligt för att behandla tumörer och patienter kan bära hängslen för skolios. Patienten kan också genomgå rutinmässig screening för att fånga cancer och andra HVälkomgivningsproblem tidigt och kan använda vissa livsstilsmodifieringar för att ta itu med uppenbara riskfaktorer för saker som högt blodtryck med målet att minska chansen att utveckla sekundära komplikationer. En patient med neurofibromatos typ 1 kan behöva mobilitetshjälpmedel och andra hjälpmedel, beroende på hur allvarlig sjukdomen är och hur den påverkar patientens kropp.

Människor med denna sjukdom har vanligtvis inte fertilitetsproblem som ett resultat, även om de kan uppleva orelaterade fertilitetsproblem. Det finns vanligtvis inga skäl till att de inte kan få barn. En genetisk rådgivare kan erbjuda råd och hjälp med att fatta beslut om reproduktion, eftersom föräldrar kan ha oro över att överföra genetisk sjukdom till sina barn och kommande generationer.