¿Qué es la neurofibromatosis?
Cuando la gente hablaba del hombre elefante, Joseph Merrick, a principios de la década de 1980, el consenso general era que tenía neurofibromatosis. Los exámenes posteriores de su caso e incluso su esqueleto han llevado a los expertos a determinar que probablemente tenía una misteriosa enfermedad llamada síndrome de proteus. Sin embargo, la neurofibromatosis también es una enfermedad real que hace que los tumores crezcan en los nervios, así como en otras anormalidades.
Hay dos tipos de neurofibromatosis. NF1 es la versión menos grave de la enfermedad y ocurre en uno de cada 4.000 nacimientos más o menos. A menudo se diagnostica temprano debido a la presencia de manchas de "Café Au Lait" en la piel. Los neurofibromas son generalmente pequeños y se pueden eliminar si están causando desfiguración cosmética o presionan los órganos vitales.
Los pacientes con NF1 a veces también pueden tener escoliosis como niños u otras deformidades óseas. Sin embargo, la mayoría de las personas con neurofibromatosis tipo I vivirán vidas normales, y muchas tendrán pocos problemas, si se relacionan conel desorden. Algunos niños tendrán convulsiones cuando sean jóvenes, o tal vez discapacitados del habla, pero los medicamentos y la terapia del habla han demostrado ser muy efectivos para ayudar a estos niños a vivir normalmente.
Neurofibromatosis tipo 2 es una historia diferente. NF 2 afecta aproximadamente uno de cada 50,000 nacimientos y es más severo en todos los niveles. Con NF2, los pacientes pueden desarrollar tumores en los nervios en sus oídos, y finalmente causan sordera. Los tumores también pueden aparecer en la médula o cerebro espinal. Afortunadamente, solo alrededor del 3 al 5 por ciento de los neurofibromas se vuelven cancerosos. Sin embargo, los padres deben controlar los tumores de sus hijos, y si uno muestra un crecimiento notable, los padres deben llamar a su pediatra de inmediato.
Los niños que tienen NF1 y se mantienen saludables en la edad adulta tienen una buena oportunidad de mantenerse saludable y vivir una vida útil normal. Los grupos de apoyo están disponibles, tanto para aquellos que tienen neurosofibromatosis y aquellos que tienen hijos con la enfermedad.