¿Qué es la neurofibromatosis?

Cuando la gente hablaba del hombre elefante, Joseph Merrick, a principios de la década de 1980, el consenso general era que tenía neurofibromatosis. Exámenes posteriores de su caso e incluso su esqueleto han llevado a los expertos a determinar que probablemente tenía una misteriosa enfermedad llamada Síndrome de Proteus. Sin embargo, la neurofibromatosis también es una enfermedad real que hace que los tumores crezcan en los nervios, así como otras anormalidades.

Hay dos tipos de neurofibromatosis. NF1 es la versión menos grave de la enfermedad y ocurre en uno de cada 4.000 nacimientos. A menudo se diagnostica temprano debido a la presencia de manchas de "café con leche" en la piel. Los neurofibromas son generalmente pequeños y se pueden extirpar si causan desfiguración cosmética o presionan órganos vitales.

Los pacientes con NF1 a veces también pueden tener escoliosis cuando son niños u otras deformidades óseas. Sin embargo, la mayoría de las personas con neurofibromatosis tipo I vivirán vidas normales, y muchas tendrán pocos, si es que tienen algún problema, relacionados con el trastorno. Algunos niños tendrán convulsiones cuando son pequeños, o tal vez deficiencia del habla, pero los medicamentos y la terapia del habla han demostrado ser muy efectivos para ayudar a estos niños a vivir normalmente.

La neurofibromatosis tipo 2 es una historia diferente. NF 2 afecta a aproximadamente uno de cada 50,000 nacimientos y es más grave en todos los niveles. Con NF2, los pacientes pueden desarrollar tumores en los nervios de sus oídos, lo que eventualmente causa sordera. Los tumores también pueden aparecer en la médula espinal o el cerebro. Afortunadamente, solo entre el 3 y el 5 por ciento de los neurofibromas se vuelven cancerosos. Sin embargo, los padres deben controlar los tumores de sus hijos, y si uno muestra un crecimiento notable, los padres deben llamar a su pediatra de inmediato.

Los niños que tienen NF1 y se mantienen saludables hasta la edad adulta tienen una buena probabilidad de mantenerse saludables y vivir una vida normal. Hay grupos de apoyo disponibles, tanto para aquellos que tienen neurofibromatosis como para aquellos que tienen niños con la enfermedad.