Qu'est-ce que la neurofibromatose?
Quand les gens parlaient de l'homme à l'éléphant, Joseph Merrick, au début des années 1980, le consensus général était qu'il était atteint de neurofibromatose. Des examens ultérieurs de son cas et même de son squelette ont amené des experts à déterminer qu'il était probablement atteint d'une mystérieuse maladie appelée syndrome de Proteus. Cependant, la neurofibromatose est également une maladie réelle qui provoque la croissance des tumeurs sur les nerfs, ainsi que d’autres anomalies.
Il existe deux types de neurofibromatose. La NF1 est la version la moins grave de la maladie et se produit dans environ une naissance sur 4000. Il est souvent diagnostiqué tôt en raison de la présence de taches «café au lait» sur la peau. Les neurofibromes sont généralement petits et peuvent être enlevés s'ils causent une défiguration esthétique ou exercent une pression sur les organes vitaux.
Les patients atteints de NF1 peuvent aussi parfois avoir une scoliose chez l’enfant ou d’autres déformations osseuses. Cependant, la plupart des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 mèneront une vie normale et nombre d'entre elles n'auront que peu ou pas de problèmes liés à la maladie. Certains enfants feront des crises quand ils seront jeunes ou souffriront peut-être de troubles de la parole, mais les médicaments et l’orthophonie s’avèrent très efficaces pour aider ces enfants à vivre normalement.
La neurofibromatose de type 2 est une autre histoire. La NF 2 affecte environ une naissance sur 50 000 et est plus grave à tous les niveaux. Avec la NF2, les patients peuvent développer des tumeurs sur les nerfs des oreilles et éventuellement provoquer la surdité. Des tumeurs peuvent également apparaître sur la moelle épinière ou le cerveau. Heureusement, seuls 3 à 5% des neurofibromes deviennent cancéreux. Toutefois, les parents doivent surveiller les tumeurs de leur enfant et, s’ils présentent une croissance notable, ils doivent immédiatement appeler leur pédiatre.
Les enfants atteints de NF1 et qui restent en bonne santé à l'âge adulte ont de bonnes chances de rester en bonne santé et de vivre une vie normale. Des groupes de soutien sont disponibles, aussi bien pour ceux qui ont la neurofibromatose que pour ceux qui ont des enfants atteints de la maladie.