Vad är Neurofibromatosis?

När folk pratade om elefantmannen, Joseph Merrick, i början av 1980-talet, var det allmänna samförståndet om att han hade neurofibromatos. Senare undersökningar av hans fall och till och med hans skelett har lett till att experter bestämmer att han antagligen hade en mystisk sjukdom som kallas Proteus syndrom. Men neurofibromatos är också en verklig sjukdom som får tumörer att växa på nerver, liksom andra avvikelser.

Det finns två typer av neurofibromatos. NF1 är den mindre allvarliga versionen av sjukdomen och förekommer i en av var 4 000 födslar. Det diagnostiseras ofta tidigt på grund av förekomsten av "café au lait" fläckar på huden. Neurofibromen är i allmänhet små och kan tas bort om de orsakar kosmetisk desfigurering eller pressar på vitala organ.

NF1-patienter kan ibland också ha skoliose som barn eller andra bendeformiteter. Men de flesta personer med neurofibromatos typ I kommer att leva normala liv, och många kommer att ha få, om några problem, relaterade till störningen. Vissa barn får anfall när de är små eller kanske talhinder, men medicinering och taleterapi har visat sig vara mycket effektiva för att hjälpa dessa barn att leva normalt.

Neurofibromatosis typ 2 är en annan historia. NF 2 drabbar ungefär var 50 000 födelse och är allvarligare på alla nivåer. Med NF2 kan patienter utveckla tumörer på nerverna i öronen och så småningom orsaka dövhet. Tumörer kan också visas på ryggmärgen eller hjärnan. Lyckligtvis blir bara cirka 3 till 5 procent av neurofibromas någonsin cancer. Föräldrarna måste dock kontrollera sina barns tumörer, och om man visar en märkbar tillväxt bör föräldrarna omedelbart ringa sin barnläkare.

Barn som har NF1 och håller sig friska i vuxen ålder har en god chans att förbli friska och leva en normal livslängd. Stödgrupper finns tillgängliga, både för de som har neurofibromatos, och de som har barn med sjukdomen.