Vad är neurofibromatos?

När människor pratade om elefantmannen, Joseph Merrick, i början av 1980 -talet, var det allmänna samförståndet att han hade neurofibromatos. Senare undersökningar av hans fall och till och med hans skelett har lett till att experter fastställer att han antagligen hade en mystisk sjukdom som kallas Proteus syndrom. Emellertid är neurofibromatos också en verklig sjukdom som får tumörer att växa på nerver, liksom andra avvikelser.

Det finns två typer av neurofibromatos. NF1 är den mindre allvarliga versionen av sjukdomen och förekommer hos en av var 4 000 år. Det diagnostiseras ofta tidigt på grund av närvaron av "café au lait" -fläckar på huden. Neurofibromas är i allmänhet små och kan tas bort om de orsakar kosmetisk desfigurering eller pressar på vitala organ.

NF1 -patienter kan ibland också ha skolios som barn eller andra bendeformiteter. Men de flesta människor med neurofibromatos typ I kommer att leva normala liv, och många kommer att ha få, om några problem, relaterade tillstörningen. Vissa barn kommer att ha anfall när de är unga, eller kanske försämring av tal, men medicinering och talterapi har visat sig vara mycket effektiva för att hjälpa dessa barn att leva normalt.

Neurofibromatosis typ 2 är en annan historia. NF 2 drabbar ungefär en av varje 50 000 födda och är allvarligare på alla nivåer. Med NF2 kan patienter utveckla tumörer på nerverna i öronen och så småningom orsaka dövhet. Tumörer kan också visas på ryggmärgen eller hjärnan. Lyckligtvis har bara cirka 3 till 5 procent av neurofibromas någonsin cancer. Föräldrar måste dock hålla en kontroll av sitt barns tumörer, och om man visar märkbar tillväxt, bör föräldrarna ringa sin barnläkare omedelbart.

Barn som har NF1 och håller sig friska i vuxen ålder har en god chans att förbli friska och leva en normal livslängd. Supportgrupper finns tillgängliga, både för dem som har neurOfibromatos och de som har barn med sjukdomen.