Wat is neurofibromatose?

Toen mensen het hadden over de olifantenman, Joseph Merrick, in het begin van de jaren tachtig, was de algemene consensus dat hij neurofibromatose had.Later examens van zijn zaak en zelfs zijn skelet hebben ertoe geleid dat hij heeft vastgesteld dat hij waarschijnlijk een mysterieuze ziekte had genaamd Proteus Syndrome.Neurofibromatose is echter ook een echte ziekte die ervoor zorgt dat tumoren groeien op zenuwen, evenals andere afwijkingen.

Er zijn twee soorten neurofibromatose.NF1 is de minder ernstige versie van de ziekte en komt voor in een op de 4.000 geboorten.Het wordt vaak vroeg gediagnosticeerd vanwege de aanwezigheid van "café au lait" -plekken op de huid.De neurofibromen zijn over het algemeen klein en kunnen worden verwijderd als ze cosmetische misvorming veroorzaken of op vitale organen drukken.

NF1 -patiënten kunnen soms ook scoliose hebben als kinderen of andere botafwijkingen.De meeste mensen met neurofibromatosis type I zullen echter een normaal leven leiden, en velen zullen weinig of problemen hebben, met betrekking tot de aandoening.Sommige kinderen zullen epileptische aanvallen hebben wanneer ze jong zijn, of misschien spraakstoornissen, maar medicatie en logopedie zijn zeer effectief gebleken om deze kinderen te helpen normaal te leven.

Neurofibromatosis Type 2 is een ander verhaal.NF 2 beïnvloedt ongeveer een op de 50.000 geboorten en is op elk niveau ernstiger.Met NF2 kunnen patiënten tumoren ontwikkelen op de zenuwen in hun oren en uiteindelijk doofheid veroorzaken.Tumoren kunnen ook verschijnen op het ruggenmerg of de hersenen.Gelukkig is slechts ongeveer 3 tot 5 procent van de neurofibromen ooit kankerachtig geworden.Ouders moeten echter de tumoren van hun kind controleren, en als iemand merkbare groei vertoont, moeten de ouders hun kinderarts onmiddellijk bellen.

Kinderen die NF1 hebben en gezond blijven tot de volwassenheid, hebben een goede kans om gezond te blijven en een normale levensduur te leven.Steungroepen zijn beschikbaar, zowel voor degenen die neurofibromatose hebben, als degenen die kinderen hebben met de ziekte.