Wat is neurofibromatose?

Toen mensen in het begin van de jaren tachtig over de Elephant Man, Joseph Merrick, spraken, was de algemene consensus dat hij neurofibromatose had. Later onderzoek van zijn geval en zelfs zijn skelet hebben experts ertoe gebracht te bepalen dat hij waarschijnlijk een mysterieuze ziekte had die Proteus-syndroom wordt genoemd. Neurofibromatose is echter ook een echte ziekte die ervoor zorgt dat tumoren op de zenuwen groeien, evenals andere afwijkingen.

Er zijn twee soorten neurofibromatose. NF1 is de minder ernstige versie van de ziekte en komt voor bij één op de ongeveer 4.000 geboorten. Het wordt vaak vroeg gediagnosticeerd vanwege de aanwezigheid van "café au lait" -vlekken op de huid. De neurofibromen zijn over het algemeen klein en kunnen worden verwijderd als ze cosmetische misvorming veroorzaken of op vitale organen drukken.

NF1-patiënten kunnen soms ook scoliose hebben als kinderen of andere botafwijkingen. De meeste mensen met neurofibromatosis type I zullen echter een normaal leven leiden, en velen zullen weinig of geen problemen hebben met betrekking tot de aandoening. Sommige kinderen hebben epileptische aanvallen als ze jong zijn, of misschien spraakstoornissen, maar medicatie en logopedie zijn zeer effectief gebleken om deze kinderen te helpen normaal te leven.

Neurofibromatosis type 2 is een ander verhaal. NF 2 treft ongeveer één op elke 50.000 geboorten en is ernstiger op elk niveau. Met NF2 kunnen patiënten tumoren op de zenuwen in hun oren ontwikkelen en uiteindelijk doofheid veroorzaken. Tumoren kunnen ook op het ruggenmerg of de hersenen verschijnen. Gelukkig wordt slechts ongeveer 3 tot 5 procent van de neurofibromen ooit kanker. Ouders moeten echter de tumoren van hun kind controleren en als er een merkbare groei is, moeten de ouders hun kinderarts onmiddellijk bellen.

Kinderen die NF1 hebben en gezond blijven tot op volwassen leeftijd hebben een goede kans om gezond te blijven en een normale levensduur te hebben. Er zijn steungroepen beschikbaar, zowel voor mensen met neurofibromatose als voor kinderen met de ziekte.