Co je to neurofibromatóza?

Když lidé mluvili o muži slona, ​​Joseph Merrick, na začátku 80. let, obecným konsensem bylo, že měl neurofibromatózu. Pozdější zkoušky jeho případu a dokonce i jeho kostry vedly odborníky k určení, že pravděpodobně měl záhadnou nemoc zvanou Proteusovu syndrom. Neurofibromatóza je však také skutečné onemocnění, které způsobuje růst nádorů na nervech a dalších abnormalit.

Existují dva typy neurofibromatózy. NF1 je méně vážná verze nemoci a vyskytuje se u jednoho z každých 4 000 narození. Často je diagnostikována brzy kvůli přítomnosti „kaváren au lait“ na kůži. Neurofibromy jsou obecně malé a mohou být odstraněny, pokud způsobují kosmetické znetvoření nebo tlačí na životně důležité orgány.

NF1 pacienti někdy mohou mít také skoliózu jako děti nebo jiné deformity kostí. Většina lidí s neurofibromatózou typu I však bude žít normální životy a mnoho z nich bude mít jen málo, pokud vůbec nějaké problémy, vztahující se kporucha. Některé děti budou mít záchvaty, když jsou mladé, nebo možná poškození řeči, ale léky a logoperie se ukázaly jako velmi účinné při pomoci těmto dětem normálně žít.

Neurofibromatóza typu 2 je jiný příběh. NF 2 ovlivňuje asi jeden z každých 50 000 narození a je na všech úrovních závažnější. U NF2 mohou pacienti vyvinout nádory na nervech v uších, což nakonec způsobuje hluchotu. Nádory se mohou také objevit na míše nebo mozku. Naštěstí se jen asi 3 až 5 procent neurofibromů kdy staly rakovinnými. Rodiče však musí vést kontrolu nádorů svého dítěte, a pokud člověk vykazuje znatelný růst, měli by rodiče okamžitě zavolat svému pediatrovi.

Děti, které mají NF1 a zůstávají zdravé v dospělosti, mají dobrou šanci zůstat zdravý a žít normální životnost. Jsou k dispozici podpůrné skupiny, oba pro ty, kteří mají neurofibromatóza a ti, kteří mají děti s touto nemocí.