Co je neurofibromatóza?

Když lidé hovořili o slonovi, Josephu Merrickovi, na začátku 80. let 20. století byla obecná shoda v tom, že měl neurofibromatózu. Pozdější vyšetření jeho případu a dokonce i jeho kostra vedly odborníky k určení, že pravděpodobně měl záhadnou chorobu zvanou Proteusův syndrom. Neurofibromatóza je však také skutečným onemocněním, které způsobuje růst nádorů na nervech, jakož i dalších abnormalit.

Existují dva typy neurofibromatózy. NF1 je méně závažná verze nemoci a vyskytuje se u jednoho z každých 4 000 narození. To je často diagnostikováno brzy kvůli přítomnosti „café au lait“ skvrn na kůži. Neurofibromy jsou obecně malé a lze je odstranit, pokud způsobují kosmetické znetvoření nebo tlačí na životně důležité orgány.

Pacienti s NF1 mohou někdy mít také skoliózu jako děti nebo jiné kostní deformity. Většina lidí s neurofibromatózou typu I však bude žít normální život a mnoho z nich bude mít jen málo, pokud vůbec nějaké problémy, související s poruchou. Některé děti budou mít záchvaty, když jsou malé, nebo možná mají poruchu řeči, ale léky a logopedie se ukázaly jako velmi účinné při pomoci těmto dětem normálně žít.

Neurofibromatóza typu 2 je jiný příběh. NF 2 postihuje asi jednoho z každých 50 000 narozených a je závažnější na všech úrovních. U NF2 se u pacientů mohou vyvinout nádory na nervech v uších, které nakonec způsobí hluchotu. Nádory se mohou objevit také na míše nebo mozku. Naštěstí jen asi 3 až 5 procent neurofibromů se někdy stalo rakovinovým. Rodiče však musí kontrolovat nádory svého dítěte, a pokud u nich dojde k viditelnému růstu, měli by rodiče okamžitě zavolat svého pediatra.

Děti, které mají NF1 a zůstávají zdravé do dospělosti, mají dobrou šanci, že zůstanou zdravé a budou žít normální životnost. K dispozici jsou podpůrné skupiny jak pro ty, kteří mají neurofibromatózu, tak pro ty, kteří mají děti s onemocněním.