Co je to neurofibromatóza?

Když lidé hovořili o slonovi, Joseph Merrick, na začátku 80. let, obecným konsensem spočíval v tom, že měl neurofibromatózu.Pozdější zkoušky jeho případu a dokonce i jeho kostry vedly odborníky k určení, že pravděpodobně měl záhadnou nemoc zvanou Proteusovu syndrom.Neurofibromatóza je však také skutečné onemocnění, které způsobuje růst nádorů na nervech a na dalších abnormalitách.

Existují dva typy neurofibromatózy.NF1 je méně vážná verze nemoci a vyskytuje se u jednoho z každých 4 000 narození.Často je diagnostikována brzy kvůli přítomnosti „kaváren au lait“ na kůži.Neurofibromy jsou obecně malé a mohou být odstraněny, pokud způsobují kosmetické znetvoření nebo tlačí na životně důležité orgány.Pacienti

NF1 mohou mít někdy také skoliózu jako děti nebo jiné kostní deformity.Většina lidí s neurofibromatózou typu I však bude žít normální životy a mnoho z nich bude mít jen málo, pokud vůbec nějaké problémy, týkající se poruchy.Některé děti budou mít záchvaty, když jsou mladé, nebo možná poškození řeči, ale léky a logoperie se ukázaly jako velmi účinné při pomoci těmto dětem normálně žít.

Neurofibromatóza typu 2 je jiný příběh.NF 2 ovlivňuje asi jeden z každých 50 000 narození a je na všech úrovních závažnější.U NF2 mohou pacienti vyvinout nádory na nervech v uších, což nakonec způsobuje hluchotu.Nádory se mohou také objevit na míše nebo mozku.Naštěstí se jen asi 3 až 5 procent neurofibromů kdy staly rakovinnými.Rodiče však musí vést kontrolu nádorů svého dítěte, a pokud člověk vykazuje znatelný růst, měli by rodiče okamžitě zavolat svému pediatrovi.

Děti, které mají NF1 a zůstávají zdravé v dospělosti, mají dobrou šanci zůstat zdravé a žít normální životnost.K dispozici jsou podpůrné skupiny, a to jak pro ty, kteří mají neurofibromatózu, tak pro ty, kteří mají děti s touto nemocí.