Hvad er Neurofibromatosis?

Da folk talte om Elefantmanden, Joseph Merrick, i de tidlige 1980'ere, var den generelle enighed om, at han havde neurofibromatose. Senere undersøgelser af hans sag og endda hans skelet har ført eksperter til at bestemme, at han sandsynligvis havde en mystisk sygdom kaldet Proteus-syndrom. Neurofibromatose er imidlertid også en reel sygdom, der får tumorer til at vokse på nerver samt andre unormale forhold.

Der er to typer neurofibromatose. NF1 er den mindre alvorlige version af sygdommen og forekommer hos en ud af hver 4.000 fødsler. Det diagnosticeres ofte tidligt på grund af tilstedeværelsen af ​​”café au lait” pletter på huden. Neurofibromaerne er generelt små og kan fjernes, hvis de forårsager kosmetisk misdannelse eller presser på vitale organer.

NF1-patienter kan undertiden også have skoliose som børn eller andre knogledeformiteter. Imidlertid vil de fleste mennesker med neurofibromatosis type I leve normale liv, og mange vil have få, om nogen problemer, i forbindelse med lidelsen. Nogle børn får anfald, når de er små eller måske talehæmning, men medicin og taleterapi har vist sig meget effektive til at hjælpe disse børn med at leve normalt.

Neurofibromatosis type 2 er en anden historie. NF 2 påvirker cirka en ud af hver 50.000 fødsler og er mere alvorlig på alle niveauer. Med NF2 kan patienter udvikle tumorer på nerverne i ørerne og til sidst forårsage døvhed. Tumorer kan også vises på rygmarven eller hjernen. Heldigvis er kun ca. 3 til 5 procent af neurofibromer nogensinde kræftformede. Forældre har dog brug for at kontrollere deres barns tumorer, og hvis man viser en markant vækst, skal forældrene straks ringe til deres børnelæge.

Børn, der har NF1 og forbliver sunde i voksen alder, har en god chance for at forblive sunde og leve en normal levetid. Støttegrupper er tilgængelige, både for dem, der har neurofibromatose, og dem, der har børn med sygdommen.