O que é neurofibromatose?

Quando as pessoas conversavam sobre o homem do elefante, Joseph Merrick, no início dos anos 80, o consenso geral era que ele tinha neurofibromatose. Os exames posteriores de seu caso e até seu esqueleto levaram especialistas a determinar que ele provavelmente tinha uma doença misteriosa chamada Síndrome de Proteus. No entanto, a neurofibromatose também é uma doença real que faz com que os tumores cresçam nos nervos, bem como em outras anormalidades.

Existem dois tipos de neurofibromatose. NF1 é a versão menos grave da doença e ocorre em uma em cada 4.000 ou mais ou mais. Muitas vezes, é diagnosticado precocemente devido à presença de manchas "Café au lait" na pele. Os neurofibromas são geralmente pequenos e podem ser removidos se estiverem causando desfiguração cosmética ou estiverem pressionando os órgãos vitais.

Pacientes NF1 às vezes também podem ter escoliose como crianças ou outras deformidades ósseas. No entanto, a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo eu viverá vidas normais, e muitas terão poucos, se houver problemas, relacionados ao distúrbio. Algumas crianças terão convulsões quando forem jovens, ou talvez de comprometimento da fala, mas a medicação e a terapia da fala se mostraram muito eficazes para ajudar essas crianças a viver normalmente.

Neurofibromatose tipo 2 é uma história diferente. A NF 2 afeta cerca de um em cada 50.000 nascimentos e é mais grave em todos os níveis. Com o NF2, os pacientes podem desenvolver tumores nos nervos nos ouvidos, eventualmente causando surdez. Os tumores também podem aparecer na medula espinhal ou no cérebro. Felizmente, apenas cerca de 3 a 5 % dos neurofibromas se tornaram cancerígenos. No entanto, os pais precisam manter um cheque nos tumores de seus filhos e, se alguém mostrar um crescimento notável, os pais devem ligar para o pediatra imediatamente.

As crianças que têm NF1 e se mantêm saudáveis ​​na idade adulta têm uma boa chance de permanecer saudáveis ​​e viver uma vida útil normal. Grupos de apoio estão disponíveis, ambos para aqueles que têm neurOfibromatose e aqueles que têm filhos com a doença.