O que é neurofibromatose?
Quando as pessoas estavam falando sobre o Homem Elefante, Joseph Merrick, no início dos anos 80, o consenso geral era que ele tinha neurofibromatose. Exames posteriores de seu caso e até de seu esqueleto levaram especialistas a determinar que ele provavelmente tinha uma doença misteriosa chamada Síndrome de Proteus. No entanto, a neurofibromatose também é uma doença real que causa tumores nos nervos, além de outras anormalidades.
Existem dois tipos de neurofibromatose. NF1 é a versão menos grave da doença e ocorre em um em cada 4.000 nascimentos. Muitas vezes, é diagnosticada precocemente devido à presença de manchas de café com leite na pele. Os neurofibromas são geralmente pequenos e podem ser removidos se estiverem causando desfiguração cosmética ou pressionando órgãos vitais.
Às vezes, pacientes com NF1 também podem ter escoliose quando crianças ou outras deformidades ósseas. No entanto, a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo I viverá vidas normais e muitas terão poucos, se houver algum problema, relacionados ao distúrbio. Algumas crianças terão convulsões quando são jovens, ou talvez comprometimento da fala, mas a medicação e a terapia da fala se mostraram muito eficazes em ajudar essas crianças a viver normalmente.
A neurofibromatose tipo 2 é uma história diferente. A NF 2 afeta cerca de um em cada 50.000 nascimentos e é mais grave em todos os níveis. Com o NF2, os pacientes podem desenvolver tumores nos nervos dos ouvidos, causando surdez. Os tumores também podem aparecer na medula espinhal ou no cérebro. Felizmente, apenas 3 a 5% dos neurofibromas se tornam cancerígenos. No entanto, os pais precisam verificar os tumores de seus filhos e, se houver um crescimento notável, os pais devem ligar imediatamente para o pediatra.
As crianças que têm NF1 e se mantêm saudáveis até a idade adulta têm boas chances de permanecer saudáveis e viver uma vida útil normal. Estão disponíveis grupos de apoio, tanto para quem tem neurofibromatose quanto para quem tem filhos com a doença.