Co to jest neurofibromatoza?

Kiedy ludzie rozmawiali o słoniu, Joseph Merrick, na początku lat 80. ogólny konsensus polegał na tym, że miał neurofibromatozę.Późniejsze badania jego przypadku, a nawet jego szkielet doprowadziły ekspertów do ustalenia, że prawdopodobnie miał tajemniczą chorobę zwaną zespołem Proteus.Jednak neurofibromatoza jest również prawdziwą chorobą, która powoduje, że guzy rosną na nerwach, a także inne nieprawidłowości.

Istnieją dwa rodzaje neurofibromatozy.NF1 jest mniej poważną wersją choroby i występuje w jednym na około 4000 urodzeń.Często jest to diagnozowane wcześnie ze względu na obecność plam „kawiarni Au Lait” na skórze.Neurofibromy są na ogół małe i można je usunąć, jeśli powodują zniekształcenie kosmetyczne lub naciskają na istotne narządy.

Pacjenci z NF1 czasami mogą również mieć skoliozę jako dzieci lub inne deformacje kości.Jednak większość osób z typem neurofibromatozy będę prowadzić normalne życie, a wielu będzie miało niewiele, jeśli jakieś problemy, związane z zaburzeniem.Niektóre dzieci będą miały drgawki, gdy będą młode, a może upośledzenie mowy, ale leki i terapia mowy okazały się bardzo skuteczne w pomaganiu tym dzieciom normalnie.

Neurofibromatosis typ 2 to inna historia.NF 2 wpływa na około jeden na 50 000 urodzeń i jest poważniejszy na każdym poziomie.W przypadku NF2 pacjenci mogą rozwinąć guzy nerwów w uszach, ostatecznie powodując głuchotę.Guzy mogą również pojawiać się na rdzeniu kręgowym lub mózgu.Na szczęście tylko około 3 do 5 procent neurofibraków staje się rakowe.Jednak rodzice muszą sprawdzić guzy dziecka, a jeśli ktoś wykazuje zauważalny wzrost, rodzice powinni natychmiast zadzwonić do pediatry.

Dzieci, które mają NF1 i zachowują zdrowie w wieku dorosłym, mają duże szanse na zachowanie zdrowia i normalną żywotność.Dostępne są grupy wsparcia, zarówno dla osób, które mają neurofibromatozę, jak i tych, którzy mają dzieci z chorobą.