Co to jest nerwiakowłókniakowatość?

Kiedy ludzie rozmawiali o Człowieku Słoniu, Josephie Merricku, na początku lat 80. XX wieku, panowała ogólna zgoda co do tego, że ma neurofibromatozę. Późniejsze badania jego przypadku, a nawet jego szkieletu, doprowadziły ekspertów do ustalenia, że ​​prawdopodobnie cierpiał na tajemniczą chorobę zwaną zespołem Proteusa. Jednak nerwiakowłókniakowatość jest również prawdziwą chorobą, która powoduje wzrost guzów na nerwach, a także inne nieprawidłowości.

Istnieją dwa rodzaje neurofibromatozy. NF1 jest mniej poważną wersją choroby i występuje u jednego na około 4000 narodzin. Często diagnozuje się ją wcześnie z powodu obecności na skórze plam „café au lait”. Nerwiakowłókniaki są na ogół małe i można je usunąć, jeśli powodują zniekształcenie kosmetyczne lub naciskają na ważne narządy.

Pacjenci z NF1 mogą czasami mieć skoliozę jako dzieci lub inne deformacje kości. Jednak większość osób z neurofibromatozą typu I będzie prowadzić normalne życie, a wielu będzie miało niewiele, jeśli w ogóle, problemów związanych z zaburzeniem. Niektóre dzieci będą miały napady padaczkowe, gdy są małe, lub być może upośledzone na mowę, ale leki i terapia logopedyczna okazały się bardzo skuteczne w pomaganiu im w normalnym życiu.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 to inna historia. NF 2 dotyka około jednego na każde 50 000 urodzeń i jest bardziej dotkliwy na każdym poziomie. Dzięki NF2 u pacjentów mogą rozwinąć się guzy nerwów w uszach, ostatecznie powodując głuchotę. Guzy mogą również pojawić się na rdzeniu kręgowym lub mózgu. Na szczęście tylko około 3 do 5 procent nerwiakowłókniaków kiedykolwiek staje się rakowych. Jednak rodzice muszą kontrolować guzy dziecka, a jeśli ktoś zauważy zauważalny wzrost, powinien natychmiast skontaktować się z pediatrą.

Dzieci, które mają NF1 i pozostają zdrowe do wieku dorosłego, mają duże szanse na zachowanie zdrowia i normalne życie. Dostępne są grupy wsparcia, zarówno dla osób z neurofibromatozą, jak i dla dzieci z chorobą.