¿Qué es el albinismo ocular?
El albinismo ocular es un trastorno genético donde los ojos de un paciente carecen de melanina, lo que lleva a problemas de visión. Las personas a menudo asocian el albinismo con la piel pálida, el cabello blanco y los ojos rojizos a los rosados, pero las personas con albinismo ocular generalmente tienen una coloración de la piel cerca de la que se ve en el resto de su familia, y a menudo tienen el cabello de color y algo de color en sus ojos. Los pacientes pueden tener ojos azules, marrones o verdes, dependiendo de su genética. En personas con una forma muy leve de esta condición, el albinismo ocular puede no plantear ningún problema, mientras que otros pueden ser legalmente ciego y pueden tener otros síntomas como ser con problemas de audición o sordos.
Esta condición está ligada a X. Los dos genes que se sabe que tienen una conexión con el albinismo ocular se pueden encontrar en el cromosoma X, y la condición es mucho más común en los hombres. Para que las mujeres tengan esta condición, es necesario heredar dos copias de los genes defectuosos, y esto es relativamente inusual. La mayoría de las mujeres con los genes son simplemente portadores y no experimentanEntre cualquier cambio de pigmentación en sus ojos.
Se conocen más de 10 formas de albinismo ocular, el resultado de los genes que se combinan y expresan de varias maneras. Los pacientes con esta afección pueden tener alguna pigmentación faltante en el iris del ojo, pero el verdadero problema radica en la retina, específicamente el área altamente sensible de la retina conocida como fóvea. La fóvea no se desarrolla completamente debido a la melanina reducida, y el paciente tendrá problemas de visión como resultado. Algunas personas tienen una agudeza visual casi perfecta, mientras que otras pueden tener una visión muy pobre sin corrección.
Las personas con albinismo ocular también pueden tener anormalidades en el nervio óptico. Algunos experimentan el nistagmo, los movimientos de mudanzas incontrolados de los ojos y el estrabismo, donde los ojos no se mueven en sincronicidad entre sí. Los pacientes también son típicamente sensibles a la luz brillante y pueden necesitar tener cuidado ABsalir con gafas de sol para proteger sus ojos.
El albinismo ocular no empeora con el tiempo. Cuando un médico diagnostica al paciente, puede realizar una evaluación para determinar el alcance del problema. La visión del paciente debe permanecer estable, y el uso de lentes correctivas puede ayudar a abordar los síntomas. Las personas con esta condición que se preocupan por pasarla a sus hijos pueden reunirse con un consejero genético para discutir la situación. La genética detrás de esta condición es compleja, y es posible que los niños nazcan sin genes defectuosos o una forma muy leve de la condición.