Hva er okular Albinisme?

Okulær albinisme er en genetisk lidelse der pasientens øyne mangler melanin, noe som fører til synsproblemer. Folk forbinder ofte albinisme med blek hud, hvitt hår og rødlig til rosa øyne, men mennesker med okulær albinisme har vanligvis en hudfarge i nærheten av den som sees i resten av familien, og har ofte farget hår og litt farge i øynene. Pasienter kan ha blå, brune eller grønne øyne, avhengig av genetikk. Hos personer med en veldig mild form for denne tilstanden, kan det hende at obal albinisme ikke utgjør noen problemer, mens andre kan være juridisk blinde og kan ha andre symptomer som å være tunghørte eller døve.

Denne tilstanden er X-koblet. De to genene som er kjent for å ha en forbindelse med okulær albinisme, kan finnes på X-kromosomet, og tilstanden er mye mer vanlig hos menn. For at kvinner skal ha denne tilstanden, er det nødvendig å arve to eksemplarer av de mangelfulle genene, og dette er relativt uvanlig. De fleste kvinner med gener er ganske enkelt bærere og opplever ikke noen pigmentforandring i øynene.

Over 10 former for okulær albinisme er kjent, resultatet av gener som kombinerer og uttrykker på en rekke måter. Pasienter med denne tilstanden kan ha noe som mangler pigmentering i iris i øyet, men det virkelige problemet ligger i netthinnen, nærmere bestemt det svært følsomme området av netthinnen kjent som fovea. Foveaen utvikler seg ikke helt på grunn av redusert melanin, og pasienten vil ha synsproblemer som et resultat. Noen mennesker har nær perfekt synsstyrke, mens andre kan ha veldig dårlig syn uten korreksjon.

Personer med okulær albinisme kan også ha abnormiteter i synsnerven. Noen opplever nystagmus, ukontrollerte rykende bevegelser i øynene og strabismus, der øynene ikke beveger seg synkront med hverandre. Pasienter er også typisk følsomme for sterkt lys og kan være nødt til å være forsiktige med å bruke solbriller for å beskytte øynene.

Okulær albinisme blir ikke verre med tiden. Når en lege diagnostiserer pasienten, kan hun utføre en evaluering for å bestemme omfanget av problemet. Pasientens syn skal forbli stabil, og bruk av korrigerende linser kan bidra til å adressere symptomene. Personer med denne tilstanden som bekymrer seg for å gi den videre til barna, kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere situasjonen. Genetikken bak denne tilstanden er sammensatt, og det er mulig for barn å bli født uten defekte gener i det hele tatt eller en veldig mild form for tilstanden.