Wat is oculair albinisme?
Oculair albinisme is een genetische aandoening waarbij de ogen van een patiënt melanine missen, wat leidt tot problemen met het gezichtsvermogen. Mensen associëren albinisme vaak met een bleke huid, wit haar en roodachtige tot roze ogen, maar mensen met oculair albinisme hebben meestal een huidskleur die veel lijkt op die van de rest van hun familie, en hebben vaak gekleurd haar en wat kleur in hun ogen. Patiënten kunnen blauwe, bruine of groene ogen hebben, afhankelijk van hun genetica. Bij mensen met een zeer milde vorm van deze aandoening vormt oculair albinisme mogelijk geen problemen, terwijl anderen juridisch blind kunnen zijn en andere symptomen kunnen hebben, zoals slechthorend of doof.
Deze voorwaarde is X-gekoppeld. De twee genen waarvan bekend is dat ze verband houden met oculair albinisme zijn te vinden op het X-chromosoom en de aandoening komt veel vaker voor bij mannen. Voor vrouwen om deze aandoening te hebben, is het noodzakelijk om twee exemplaren van de defecte genen te erven, en dit is relatief ongebruikelijk. De meeste vrouwen met de genen zijn gewoon dragers en ervaren geen pigmentatieveranderingen in hun ogen.
Er zijn meer dan 10 vormen van oculair albinisme bekend, het resultaat van het combineren en tot expressie brengen van genen op verschillende manieren. Patiënten met deze aandoening kunnen wat ontbrekende pigmentatie in de iris van het oog hebben, maar het echte probleem ligt in het netvlies, met name het zeer gevoelige gebied van het netvlies dat bekend staat als de fovea. De fovea ontwikkelt zich niet volledig vanwege de verminderde melanine en de patiënt zal hierdoor zichtproblemen hebben. Sommige mensen hebben een bijna perfecte gezichtsscherpte, terwijl anderen een zeer slecht zicht hebben zonder correctie.
Mensen met oculair albinisme kunnen ook afwijkingen in de oogzenuw hebben. Sommigen ervaren nystagmus, ongecontroleerde schokkende bewegingen van de ogen en strabismus, waarbij de ogen niet synchroon met elkaar bewegen. Patiënten zijn meestal ook gevoelig voor fel licht en moeten mogelijk voorzichtig zijn met het dragen van een zonnebril om hun ogen te beschermen.
Oculair albinisme wordt in de loop van de tijd niet erger. Wanneer een arts de patiënt diagnosticeert, kan ze een evaluatie uitvoeren om de omvang van het probleem te bepalen. Het zicht van de patiënt moet stabiel blijven en het gebruik van corrigerende lenzen kan helpen om de symptomen aan te pakken. Mensen met deze aandoening die zich zorgen maken over het doorgeven aan hun kinderen kunnen een genetische adviseur ontmoeten om de situatie te bespreken. De genetica achter deze aandoening is complex en het is mogelijk dat kinderen zonder defecte genen of een zeer milde vorm van de aandoening worden geboren.