Che cos'è l'albinismo oculare?
L'albinismo oculare è un disturbo genetico in cui gli occhi di un paziente mancano di melanina, portando a problemi di vista. Le persone spesso associano l'albinismo con la pelle pallida, i capelli bianchi e gli occhi da rossastri a rosa, ma le persone con albinismo oculare in genere hanno una colorazione della pelle simile a quella osservata nel resto della famiglia e spesso hanno i capelli colorati e un po 'di colore negli occhi. I pazienti possono avere gli occhi blu, marroni o verdi, a seconda della loro genetica. Nelle persone con una forma molto lieve di questa condizione, l'albinismo oculare potrebbe non presentare alcun problema, mentre altri possono essere legalmente ciechi e potrebbero avere altri sintomi come essere sordi o non udenti.
Questa condizione è legata all'X. I due geni noti per avere una connessione con l'albinismo oculare possono essere trovati sul cromosoma X e la condizione è molto più comune nei maschi. Per le donne avere questa condizione, è necessario ereditare due copie dei geni difettosi, e questo è relativamente insolito. La maggior parte delle donne con i geni sono semplicemente portatrici e non sperimentano alcun cambiamento di pigmentazione nei loro occhi.
Sono note oltre 10 forme di albinismo oculare, il risultato di geni che si combinano ed esprimono in vari modi. I pazienti con questa condizione possono presentare una pigmentazione mancante nell'iride dell'occhio, ma il vero problema risiede nella retina, in particolare nella zona altamente sensibile della retina nota come fovea. La fovea non si sviluppa completamente a causa della ridotta melanina e di conseguenza il paziente avrà problemi di vista. Alcune persone hanno un'acuità visiva quasi perfetta, mentre altre possono avere una visione molto scarsa senza correzione.
Le persone con albinismo oculare possono avere anomalie anche nel nervo ottico. Alcuni sperimentano nistagmo, movimenti a scatto incontrollati degli occhi e strabismo, in cui gli occhi non si muovono in sincronia tra loro. I pazienti sono anche generalmente sensibili alla luce intensa e potrebbe essere necessario fare attenzione a indossare occhiali da sole per proteggere gli occhi.
L'albinismo oculare non peggiora nel tempo. Quando un medico diagnostica il paziente, può eseguire una valutazione per determinare l'entità del problema. La visione del paziente dovrebbe rimanere stabile e l'uso di lenti correttive può aiutare ad affrontare i sintomi. Le persone con questa condizione che si preoccupano di trasmetterlo ai propri figli possono incontrarsi con un consulente genetico per discutere della situazione. La genetica alla base di questa condizione è complessa ed è possibile che i bambini nascano senza geni difettosi o con una forma molto lieve della condizione.